关键词： 混合式教学   细胞遗传学   探究性实验   教学效果   创新能力  

摘要： 细胞遗传学实验是植物生产类专业必修内容,传统的教学方式以验证为主,很难激发学生实践能动性和对专业的认可度。针对验证性实验的局限性,将验证性实验设计为探索性实验,课堂内外与网络教学相结合,让学生当“科学家”,全程参与实验过程。重视学生个性发展和体验感,切实让学生成为实验的主导者,激发了学生的学习动力和专业兴趣,明显提升了学生的创新能力,取得了良好的教学效果。

关键词： 多发性骨髓瘤   CD269   预后分析   流式细胞术   实验室指标   细胞遗传学  

摘要： 目的分析B细胞成熟抗原(CD269)在新诊断多发性骨髓瘤(NDMM)患者骨髓瘤细胞上的表达,并评估其在患者中的预后价值。方法本研究为回顾性队列研究。研究对象为2018年10月23日至2023年12月25日期间,就诊于首都医科大学北京朝阳医院门诊和病房的154例NDMM患者,其中男性90例,女性64例,年龄60(55,66)岁。通过流式细胞术(FCM)对骨髓样本中骨髓瘤细胞进行CD269免疫表型分析,根据其表达将患者分为CD269阳性组(表达>20%,103例)与CD269阴性组(表达≤20%,51例),首先评估CD269表达对NDMM患者无进展生存期(PFS)的影响,采用横断面分析,比较临床基本特征、32项实验室指标与5项细胞遗传学指标在两组间的差异;进一步分析不同指标分别对CD269阳性组与阴性组患者PFS的影响,并运用Cox比例风险回归模型分析CD269表达与其他疾病相关指标对患者PFS的影响。结果在154例NDMM患者中,CD269阳性患者103/154例(66.9%),CD269阴性患者51/154例(33.1%),两组患者临床基本特征差异均无统计学意义。CD269阳性组患者PFS低于CD269阴性组患者[28.0(18.0,41.0)个月比35.0(27.0,-)个月,风险比为2.012,95%CI 1.059~3.824,χ^(2)=4.554,P=0.033];Cox比例风险回归显示CD269阳性与非IgG亚型是MM患者PFS的独立危险因素(HR=2.395,95%CI 1.152~4.979,P=0.019;HR=0.425,95%CI 0.223~0.810,P=0.009)。CD269阳性组中,年龄>65岁、非IgG亚型、国际分期体系(ISS)为Ⅲ期、β2-微球蛋白(β2-MG)≥5.5 mg/L、t(11;14)异常与存在≥3个细胞遗传学异常患者的PFS明显缩短(P<0.05)。结论CD269阳性是NDMM患者PFS的独立危险因素,其中高龄、非IgG亚型、ISSⅢ期、血清β2-MG含量较高、t(11;14)异常、存在≥3个细胞遗传学异常均会影响CD269阳性患者PFS。

关键词： 多发性骨髓瘤   血红蛋白   高危细胞遗传学异常   疗效  

摘要： 目的探讨高危细胞遗传学异常和血红蛋白水平对多发性骨髓瘤疗效的预测价值。方法采用回顾性分析方法,收集2015年1月至2022年12月在宁德师范学院附属宁德市医院血液科就诊的新诊断的多发性骨髓瘤患者84例,筛选其中规范行3~4周期化疗的60例患者最终纳入分组研究。根据疗效评估结果分为治疗无效组(n=22)和治疗有效组(n=38)。比较两组一般资料,包括性别、年龄、骨髓瘤分型、Durie-Salmon(D-S)分期、国际分期体系(ISS)分期、体能状态评分[美国东部肿瘤协作组(ECOG)评分]、合并疾病等,以及实验室指标,包括血红蛋白、球蛋白、白蛋白、肌酐、乳酸脱氢酶(LDH)、血清尿酸、D-二聚体、β2-微球蛋白、C-反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)、血清铁蛋白、细胞遗传学结果等临床资料的差异。采用多因素Logistic回归分析影响多发性骨髓瘤疗效的因素。采用受试者操作特征(ROC)曲线评定高危细胞遗传学异常和血红蛋白降低对新诊断多发性骨髓瘤常规化疗无效的预测价值。结果治疗无效组与治疗有效组的性别、年龄、骨髓瘤分型、D-S分期、ISS分期、体能状态评分、合并疾病等一般资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。两组的球蛋白、白蛋白、肌酐、LDH、CRP、ESR、血清铁蛋白等比较,差异均无统计学意义(P>0.1);治疗无效组血红蛋白为(68.68±24.41)g/L,低于治疗有效组[(101.05±29.44)g/L],治疗无效组血清尿酸、D-二聚体、β2-微球蛋白分别为(491.52±188.33)μmol/L、(3.74±4.72)ng/L、(10.12±7.69)mg/L,高于治疗有效组[(413.75±122.52)μmol/L、(1.33±1.74)ng/L、(6.64±5.00)mg/L],差异均有统计学意义(P<0.1)。多因素Logistic回归分析,得出血红蛋白降低、高危遗传学异常是治疗无效的影响因素(OR=0.959,95%CI:0.925~0.994;OR=2.031,95%CI:0.449~3.612;P<0.05)。ROC曲线分析得出高危细胞遗传学异常和血红蛋白对新诊断多发性骨髓瘤初始常规化疗无效有一定预测能力,其曲线下面积(AUC)值分别为0.748、0.774,二者联合的AUC值达到0.836。结论血红蛋白降低和高危细胞遗传学异常是新诊断多发性骨髓瘤常规化疗治疗无效的危险因素,均可作为疗效预测的指标。

关键词： 先天性膈疝   产前诊断   微阵列分析   染色体核型分析   临床结局  

摘要： 目的探讨先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)的临床结局与染色体异常的相关性。方法回顾性研究2010年1月1日至2021年12月31日在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心产前诊断中心因CDH进行介入性产前诊断及染色体分析的101例胎儿。根据超声结果将研究对象分为单纯型CDH组和复合型CDH组。分析这些胎儿的染色体核型分析或染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果,以及出生结局。对于活产患儿,分析随访结果。采用t检验或χ^(2)检验(或Fisher精确概率法)进行统计学分析。结果(1)101例胎儿母亲的平均预产期年龄(29.6±5.3)岁,范围为20~47岁;其中超过35岁者16例(15.8%)。行介入性产前诊断的平均孕周为(27.1±5.0)周,范围为13周+3~38周+3;首次诊断CDH的平均孕周为(26.6±4.8)周,范围为13周+3~38周+3。(2)101例胎儿根据是否合并其他超声异常,分为单纯型(81例,80.2%)和复合型(20例,19.8%)。20例复合型胎儿中,13例合并≥2种畸形,其中最常见为心血管系统畸形(11例次,其中7/11为染色体异常)。合并中枢神经系统畸形的胎儿染色体异常的比例最高(3/4)。(3)101例CDH胎儿中,31例(30.7%)仅接受染色体核型分析,39例(38.6%)仅接受CMA,31例(30.7%)同时接受上述2项检测。染色体异常率为13.9%(14/101)。染色体核型分析和CMA的异常检出率分别为16.1%(10/62)和14.3%(10/70)。CMA的额外检出率为2.8%(2/70)。(4)复合型CDH组的诊断孕周早于单纯型CDH组[(22.7±4.2)周与(27.7±4.6)周,t=4.47,P<0.001]。复合型CDH组的总检出率,以及染色体核型分析和CMA的检出率均高于单纯型CDH组[分别为45.0%(9/20)与6.2%(5/81),χ^(2)=17.13;7/15与6.4%(3/47),χ^(2)=10.82;5/11与8.8%(5/57),χ^(2)=7.55;P值均<0.01]。(5)101例CDH胎儿中,2例失访,成功随访99例(98.0%)。这99例中,48例引产,51例活产。48例引产胎儿的染色体异常率为25.0%(12/48);28例为单纯型,20例为复合型。51例活产者均为单纯型,其中生后手术治愈45例(88.2%),发生不良临床结局6例(11.8%,包括2例术前死亡、3例术后死亡和1例术后复发者)。结论CDH的染色体异常率较高,复合型CDH的染色体异常率高于单纯型CDH。当产前诊断发现胎儿CDH时,应建议进行介入性产前诊断以排除染色体核型异常,推荐CMA技术为首选的染色体检测方案。

关键词： 马铃薯新品系   花粉育性   染色体构型   SSR分析  

摘要： 为明确4个马铃薯优良新品系(NNS-C8， NNS-C200， NNS-C249和NNS-C260)在细胞学及分子水平上的遗传差异，本研究以这4个彩色马铃薯新品系及对照(紫彩2号)为材料，测定其花粉育性及PMCM Ⅰ染色体配对构型，并通过SSR分子标记技术对各供试材料进行了多态性分析及聚类分析。结果表明：4个新品系中的花粉可育率变幅为53.65%～81.17%，其中NNS-C260最高，NNS-C8最低。‘紫彩2号’及4个新品系的染色体构型依次为：2n = 4x = 48 = 9.14Ⅰ + 7.69Ⅱ + 6.89Ⅲ + 0.70Ⅳ、2n = 4x = 48 = 8.04Ⅰ + 8.67Ⅱ + 3.87Ⅲ + 2.75Ⅳ、2n = 4x = 48 = 3.69Ⅰ + 13.89Ⅱ + 2.97Ⅲ + 1.87Ⅳ、2n = 4x = 48 = 3.72Ⅰ + 11.87Ⅱ + 3.58Ⅲ + 2.43Ⅳ和2n = 4x = 48 =1.03Ⅰ + 14.92Ⅱ + 1.16Ⅲ + 3.41Ⅳ。利用9对适宜SSR引物，共扩增出103个多态性条带，多态性比率达85.83%，进而利用引物C3构建了1张SSR指纹图，可区分4个新品系及其对照材料。以GD值0.62为基准，对各供试材料进行聚类分析，可将5个材料分为2类：第1类为新品系NNS-C8、NNS-C260和‘紫彩2号’，第2类为新品系NNS-C200和NNS-C249。上述结果可为下一步彩色马铃薯杂交亲本及其新品种的育成提供理论依据。

关键词： 多发性骨髓瘤   预后   t(14   16)   细胞遗传学  

摘要： 目的探讨伴t(14;16)初治多发性骨髓瘤(MM)患者的预后。方法收集2018年1月至2020年11月首都医科大学附属北京朝阳医院和中山大学附属第一医院564例初治MM患者的临床资料并进行回顾性分析,比较伴t(14;16)患者与FISH正常、伴t(4;14)、伴del(17p)患者的预后。结果564例初治MM患者中19例(3.4%)伴t(14;16)异常,其中14例合并1q21+,3例合并del(17p)。与FISH正常的患者相比,t(14;16)患者具有较短的无进展生存(PFS)期和总生存(OS)期(中位PFS期分别为14个月和未达到,P<0.001;中位OS期分别为42个月和未达到,P=0.002)。倾向性评分匹配后的15例伴t(14;16)和15例伴t(4;14)患者PFS期和OS期的差异均无统计学意义(中位PFS期分别为13.0个月和未达到,P=0.247;中位OS期分别为42个月和未达到,P=0.609)。倾向性评分匹配后的15例伴t(14;16)和15例伴del(17p)患者PFS期和OS期的差异均无统计学意义(中位PFS期分别为13个月和31个月,P=0.939;中位0S期分别为42个月和37.3个月,P=0.557)。同时合并1q21+时,倾向性评分匹配后的伴t(14;16)患者与伴t(4;14)、伴del(17p)患者PFS期和OS期的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。伴t(14;16)患者是否进行auto-HSCT对PFS和OS均无明显影响(P值均>0.05)。结论在初治MM患者中,t(14;16)常伴随其他高危细胞遗传学异常出现,其不良预后价值与t(4;14)及del(17p)相似。

关键词： 荧光原位杂交   常规染色体检测   淋巴瘤   细胞遗传学异常  

摘要： 目的研究常规染色体检测(CC)和荧光原位杂交(FISH)组合探针在淋巴瘤诊断中的作用和关系。方法选取2023年于苏州大学附属第一医院就诊的30例淋巴瘤患者,同时进行CC和FISH组合探针检测,对两种方法检测到的染色体异常结果进行分析。结果30例淋巴瘤患者中CC检测出的染色体异常多为复杂异常,异常检出率为53.6%。FISH组合探针异常检出率为43.3%。配对卡方检测P=0.58>0.05,表明两种方法染色体异常检出率差异无统计学意义。部分样本CC和FISH组合探针检测出相同异常,CC可以检测到FISH组合探针范围之外的染色体异常,在CC未检出异常或失败的样本中FISH组合探针仍可以检测出染色体异常。结论CC和FISH组合探针相互补充,FISH组合探针能扩大一次FISH检测中的信息量,两者共同为淋巴瘤的诊断和治疗提供重要的遗传学数据。

关键词： 多发性骨髓瘤   CD27   免疫表型   肿瘤预后   细胞遗传学异常  

摘要： 目的探讨多发性骨髓瘤(MM)患者异常浆细胞的CD27表达水平及其免疫表型与肿瘤预后的关系。方法回顾性分析收治的61例初治MM患者的资料,分析异常浆细胞中CD27表达水平,比较CD27阳性与CD27阴性MM患者临床指标的差异。4个化疗疗程后分析CD27阳性与CD27阴性MM患者疗效,并对院内接受治疗的所有患者随访,进行生存分析。结果对61例患者的浆细胞表型进行分析,发现其中21例患者骨髓异常浆细胞表型CD27表达阳性(CD27阳性组),40例患者CD27表达阴性(CD27阴性组)。CD27阳性组患者异常浆细胞CD56+占比、外周血肌酐水平低于CD27阴性组,淋巴细胞数高于阴性组,差异有统计学意义(P<0.05)。CD27阳性组患者的乳酸脱氢酶(LDH)水平、β_(2)微球蛋白水平及β_(2)-血清蛋白占比低于CD27阴性组,差异有统计学意义(P<0.05)。CD27阴性组IGH重排患者占比高于CD27阳性组,差异有统计学意义(P<0.05)。CD27阴性组部分缓解(PR)以及PR+疾病稳定(SD)+疾病进展(PD)患者占比高于CD27阳性组,完全缓解(CR)与非常好的部分缓解(VGPR)患者占比低于CD27阳性组,差异有统计学意义(P<0.05)。CD27阳性组的1、2年生存率均高于CD27阴性组,差异有统计学意义(P<0.05)。Kaplan-Meier生存分析法显示,CD27阳性组的中位总生存期和中位无进展生存期为28、27个月,分别长于CD27阴性组的24、23个月,差异有统计学意义(P<0.05)。结论多发性骨髓瘤患者异常浆细胞CD27的低表达可能与不良预后相关。

关键词： 遗传咨询   染色体   不孕不育   无精症   少精弱精症  

摘要： 目的探讨遗传咨询者外周血染色体核型分析异常的类型、发生率与不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等临床疾病的关系。方法选取2019年9月至2022年5月在西北妇女儿童医院进行遗传咨询者1920例,抽取外周静脉血并对外周血淋巴细胞进行培养,采用染色体核型分析技术进行遗传学分析。结果1920例患者中检出染色体异常325例,异常检出率16.93%,其中染色体多态性变异250例(13.02%),染色体数目异常38例(1.98%),染色体结构异常37例(1.93%)。结论染色体异常在优生遗传咨询者中比例较高,外周血染色体核型分析技术有助于为不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等患者明确病因,为优生遗传咨询提供一定的科学依据,临床上应推荐此类人群接受遗传学核型分析检测。

关键词： 分子细胞遗传学   甜瓜属   荧光原位杂交   品种改良   染色体  

摘要： 历经了30余年的发展,以荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术为代表的植物分子细胞遗传学研究工具日益完善,具备高精度和分辨率、安全可靠、操作简单等优点,是目前植物遗传学研究领域不可或缺的工具。本文主要对分子细胞遗传学在甜瓜属物种中的发展和应用进行综述,包括早期的染色体分带技术和近年发展起来的荧光原位杂交技术的发展现状、分子细胞遗传学研究技术在甜瓜属物种种质创新和起源进化中的应用等。