关键词： 马铃薯新品系   花粉育性   染色体构型   SSR分析  

摘要： 为明确4个马铃薯优良新品系(NNS-C8， NNS-C200， NNS-C249和NNS-C260)在细胞学及分子水平上的遗传差异，本研究以这4个彩色马铃薯新品系及对照(紫彩2号)为材料，测定其花粉育性及PMCM Ⅰ染色体配对构型，并通过SSR分子标记技术对各供试材料进行了多态性分析及聚类分析。结果表明：4个新品系中的花粉可育率变幅为53.65%～81.17%，其中NNS-C260最高，NNS-C8最低。‘紫彩2号’及4个新品系的染色体构型依次为：2n = 4x = 48 = 9.14Ⅰ + 7.69Ⅱ + 6.89Ⅲ + 0.70Ⅳ、2n = 4x = 48 = 8.04Ⅰ + 8.67Ⅱ + 3.87Ⅲ + 2.75Ⅳ、2n = 4x = 48 = 3.69Ⅰ + 13.89Ⅱ + 2.97Ⅲ + 1.87Ⅳ、2n = 4x = 48 = 3.72Ⅰ + 11.87Ⅱ + 3.58Ⅲ + 2.43Ⅳ和2n = 4x = 48 =1.03Ⅰ + 14.92Ⅱ + 1.16Ⅲ + 3.41Ⅳ。利用9对适宜SSR引物，共扩增出103个多态性条带，多态性比率达85.83%，进而利用引物C3构建了1张SSR指纹图，可区分4个新品系及其对照材料。以GD值0.62为基准，对各供试材料进行聚类分析，可将5个材料分为2类：第1类为新品系NNS-C8、NNS-C260和‘紫彩2号’，第2类为新品系NNS-C200和NNS-C249。上述结果可为下一步彩色马铃薯杂交亲本及其新品种的育成提供理论依据。

关键词： 混合式教学   细胞遗传学   探究性实验   教学效果   创新能力  

摘要： 细胞遗传学实验是植物生产类专业必修内容，传统的教学方式以验证为主，很难激发学生实践能动性和对专业的认可度。针对验证性实验的局限性，我们将验证性实验设计为探索性实验，课堂内外与网络教学相结合，让学生当“科学家”，全程参与实验过程，重视学生个性发展和体验感，切实让学生成为实验的主导者，激发了学生的学习动力和专业兴趣，明显提升了学生的创新能力，取得了良好的教学效果。

关键词： 多发性骨髓瘤   预后   t(14   16)   细胞遗传学  

摘要： 目的探讨伴t(14;16)初治多发性骨髓瘤(MM)患者的预后。方法收集2018年1月至2020年11月首都医科大学附属北京朝阳医院和中山大学附属第一医院564例初治MM患者的临床资料并进行回顾性分析,比较伴t(14;16)患者与FISH正常、伴t(4;14)、伴del(17p)患者的预后。结果564例初治MM患者中19例(3.4%)伴t(14;16)异常,其中14例合并1q21+,3例合并del(17p)。与FISH正常的患者相比,t(14;16)患者具有较短的无进展生存(PFS)期和总生存(OS)期(中位PFS期分别为14个月和未达到,P<0.001;中位OS期分别为42个月和未达到,P=0.002)。倾向性评分匹配后的15例伴t(14;16)和15例伴t(4;14)患者PFS期和OS期的差异均无统计学意义(中位PFS期分别为13.0个月和未达到,P=0.247;中位OS期分别为42个月和未达到,P=0.609)。倾向性评分匹配后的15例伴t(14;16)和15例伴del(17p)患者PFS期和OS期的差异均无统计学意义(中位PFS期分别为13个月和31个月,P=0.939;中位0S期分别为42个月和37.3个月,P=0.557)。同时合并1q21+时,倾向性评分匹配后的伴t(14;16)患者与伴t(4;14)、伴del(17p)患者PFS期和OS期的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。伴t(14;16)患者是否进行auto-HSCT对PFS和OS均无明显影响(P值均>0.05)。结论在初治MM患者中,t(14;16)常伴随其他高危细胞遗传学异常出现,其不良预后价值与t(4;14)及del(17p)相似。

关键词： 多发性骨髓瘤   CD27   免疫表型   肿瘤预后   细胞遗传学异常  

摘要： 目的探讨多发性骨髓瘤(MM)患者异常浆细胞的CD27表达水平及其免疫表型与肿瘤预后的关系。方法回顾性分析收治的61例初治MM患者的资料,分析异常浆细胞中CD27表达水平,比较CD27阳性与CD27阴性MM患者临床指标的差异。4个化疗疗程后分析CD27阳性与CD27阴性MM患者疗效,并对院内接受治疗的所有患者随访,进行生存分析。结果对61例患者的浆细胞表型进行分析,发现其中21例患者骨髓异常浆细胞表型CD27表达阳性(CD27阳性组),40例患者CD27表达阴性(CD27阴性组)。CD27阳性组患者异常浆细胞CD56+占比、外周血肌酐水平低于CD27阴性组,淋巴细胞数高于阴性组,差异有统计学意义(P<0.05)。CD27阳性组患者的乳酸脱氢酶(LDH)水平、β_(2)微球蛋白水平及β_(2)-血清蛋白占比低于CD27阴性组,差异有统计学意义(P<0.05)。CD27阴性组IGH重排患者占比高于CD27阳性组,差异有统计学意义(P<0.05)。CD27阴性组部分缓解(PR)以及PR+疾病稳定(SD)+疾病进展(PD)患者占比高于CD27阳性组,完全缓解(CR)与非常好的部分缓解(VGPR)患者占比低于CD27阳性组,差异有统计学意义(P<0.05)。CD27阳性组的1、2年生存率均高于CD27阴性组,差异有统计学意义(P<0.05)。Kaplan-Meier生存分析法显示,CD27阳性组的中位总生存期和中位无进展生存期为28、27个月,分别长于CD27阴性组的24、23个月,差异有统计学意义(P<0.05)。结论多发性骨髓瘤患者异常浆细胞CD27的低表达可能与不良预后相关。

关键词： 遗传咨询   染色体   不孕不育   无精症   少精弱精症  

摘要： 目的探讨遗传咨询者外周血染色体核型分析异常的类型、发生率与不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等临床疾病的关系。方法选取2019年9月至2022年5月在西北妇女儿童医院进行遗传咨询者1920例,抽取外周静脉血并对外周血淋巴细胞进行培养,采用染色体核型分析技术进行遗传学分析。结果1920例患者中检出染色体异常325例,异常检出率16.93%,其中染色体多态性变异250例(13.02%),染色体数目异常38例(1.98%),染色体结构异常37例(1.93%)。结论染色体异常在优生遗传咨询者中比例较高,外周血染色体核型分析技术有助于为不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等患者明确病因,为优生遗传咨询提供一定的科学依据,临床上应推荐此类人群接受遗传学核型分析检测。

关键词： 分子细胞遗传学   甜瓜属   荧光原位杂交   品种改良   染色体  

摘要： 历经了30余年的发展,以荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术为代表的植物分子细胞遗传学研究工具日益完善,具备高精度和分辨率、安全可靠、操作简单等优点,是目前植物遗传学研究领域不可或缺的工具。本文主要对分子细胞遗传学在甜瓜属物种中的发展和应用进行综述,包括早期的染色体分带技术和近年发展起来的荧光原位杂交技术的发展现状、分子细胞遗传学研究技术在甜瓜属物种种质创新和起源进化中的应用等。

关键词： Y染色体   细胞遗传学分析   核型分析   染色体显带   Klinefelter综合征   性发育障碍  

摘要： 目的探讨Y染色体变异患儿的核型分布及遗传学效应。方法对2008年5月至2022年10月在河南省儿童医院泌尿外科、内分泌科及遗传咨询门诊等因语言、运动发育落后、精神发育迟缓或生殖器异常就诊的63例患儿,做常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带进行染色体核型分析,Y染色体异染色质区异常或形态难以鉴别时用C显带和荧光原位杂交(FISH)技术验证,分析Y染色体异常类型的分布及其所导致的临床效应。结果63例Y染色体异常患儿共有19种不同的核型,最多见的是与Klinefelter综合征有关的核型。在63例患儿中,共发现Y染色体数目异常17例,占异常核型的27.0%;Y染色体结构异常3例,占异常核型的4.8%;嵌合体10例,占异常核型的15.9%;性发育异常(DSD)3例,占异常核型的4.8%;Y染色体多态30例,占异常核型的47.6%。患儿的临床特征通常表现为各种类型的外生殖器发育异常及不同程度的精神发育迟滞等。结论Y染色体的异常核型和多态性是导致男性性腺发育和胎儿发育异常的重要原因。对Y染色体核型异常患儿进行细胞遗传学检查可以明确病因,及早进行相应的医学干预。开展相关的遗传咨询及产前诊断,可减少缺陷患儿的出生率。

关键词： 产前诊断   额外标记染色体   遗传咨询   染色体微阵列  

摘要： 目的探讨额外微小标记染色体(sSMC)在产前诊断中的检出、形成机制以及遗传咨询等,为临床提供参考。方法收集2015年1月至2022年12月10938例在绍兴市妇幼保健院产前诊断中心行胎儿染色体核型分析产前诊断的病例,采用传统G显带、C显带等技术结合染色体微阵列检测、荧光原位杂交(FISH)等分子检测明确sSMCs的组成、片段大小、嵌合等情况。结果共检出13例sSMC病例,嵌合型7例,产前诊断指征以21三体高风险为主,其次为高龄。根据sSMC的结构分,倒位重复结构8例、小环状结构3例、小染色体结构1例、复杂重排1例,分别为61.5%(8/13)、23.0%(3/13)、7.7%(1/13)和7.7%(1/13)。有8例孕妇进行染色体芯片检测,其中4例有致病性拷贝数变异,分别为5p12q11.1、11q23和22q11片段重复以及18p11.32p11.21、15q11.2q12片段2倍重复,均终止妊娠;1例15q11.2重复为临床意义不明,孕妇选择继续妊娠;3例未见拷贝数变异及大片段纯合,1例孕妇要求引产,其余2例继续妊娠。1例核型结合FISH检测诊断为i(Yp),sSMC两端包含SRY基因,孕妇选择引产。结论sSMC发生机制复杂,临床上需传统细胞核型检测结合CMA、FISH等分子检测技术,通过检测片段中所包含的遗传物质组成、片段大小以及结合嵌合比例、UPD等综合因素考虑,可对产前诊断sSMC携带者的遗传咨询提供相对准确的评估,避免异常患儿的出生。

关键词： 多发性骨髓瘤   细胞遗传学   原位杂交,荧光  

摘要： 目的:分析骨髓涂片胞质轻链免疫荧光结合FISH技术(New-FISH)检测多发性骨髓瘤(MM)细胞遗传学异常的敏感性。方法:纳入南京医科大学第一附属医院2022年4月至2023年10月收治的42例MM患者,采用组合探针1q21/1p32、p53、IgH、IgH/FGFR3[t(4;14)]、IgH/MAF[t(14;16)]对患者同时进行New-FISH和CD138磁珠分选结合FISH(MACS-FISH)或胞质轻链免疫荧光结合FISH(cIg-FISH)检测,分析其细胞遗传学检测结果。结果:23例MM患者中,cIg-FISH法、New-FISH法异常检出率分别为95.7%、100.0%(P>0.05)。cIg-FISH法、New-FISH法对1q21扩增、1p32缺失、p53缺失、IgH异常的检出率一致,分别为52.2%、8.7%、17.4%、65.2%。进一步对IgH异常的患者进行t(4;14)、t(14;16)检测,t(4;14)阳性率为26.7%,t(14;16)未检出,两种方法检测结果相同。19例MM患者中,MACS-FISH法、New-FISH法异常检出率分别为73.7%、63.2%(P>0.05)。MACS-FISH法对1q21扩增、1p32缺失、IgH异常的检出率略高于New-FISH法,但差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论:New-FISH法对于MM患者细胞遗传学异常检出率较高,与MACS-FISH、cIg-FISH一致性较好。

关键词： 环状染色体   染色体核型分析   基因型-表型   染色体微阵列分析   全外显子测序分析  

摘要： 目的探讨环状染色体综合征患儿细胞遗传学特点及临床表型特征。方法选取2015年1月至2021年12月在苏州大学附属儿童医院就诊并进行外周血染色核型分析发现的9例环状染色体患儿,收集其基本临床信息及病史资料,并对3例患者染色体微阵列分析(CMA)和2例全外显子测序分析(WES)结果进行分析。结果9例环状染色体患儿中,3例r(X),1例r(5),1例r(6),2例r(14)和2例r(22),其中除了1例r(14)患儿没有发现嵌合现象,其余8例环状染色体患儿均可见染色体嵌合现象。5例环状染色体患儿全基因组相关检测均发现有不同程度的染色体末端缺失。环状染色体综合征常见临床表现包括生长发育迟缓、智力障碍和面容异常等,其中部分环状染色体可导致一些特异性临床表现,如r(X)导致性腺发育不良及甲状腺功能异常,r(5)导致猫叫综合征以及r(22)导致肌张力低下。结论环状染色体的表型与基因型具有相关性和高度异质性,通常存在动态嵌合现象,其染色体末端均存在缺失,环状染色体综合征患儿可出现非特异性和特异性临床表现。