关键词:
荧光定量聚合酶链反应技术
染色体核型分析
产前诊断
染色体非整倍体
摘要:
目的 探讨荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)技术在快速产前诊断常见染色体非整倍体中的临床应用价值,为染色体非整倍体的诊断提供参考。方法 选取2020年8月-2024年1月在赣州市妇幼保健院进行产前诊断的645例高危孕妇,进行QF-PCR技术检测和染色体核型分析,比较两种方法的检测报告时间与结果。以染色体核型分析结果为金标准,统计QF-PCR技术的诊断灵敏度、特异度、准确率,并比较不同产前诊断指征诊断染色体非整倍体的阳性率。结果 在645例孕妇中,QF-PCR技术检测报告时间为(2.53±0.35)d,染色体核型分析报告时间为(22.14±2.29)d, QF-PCR技术检测报告时间明显短于染色体核型分析,差异有统计学意义(t=214.985,P<0.05)。QF-PCR技术检测出染色体非整倍体31例,阳性率为4.81%,其中21-三体综合征18例(占58.06%),18-三体综合征4例(占12.90%),性染色体异常9例(占29.03%),包括47,XXX 2例,47,XXY 5例,45,X 1例,嵌合体45,X[22]/46,XY[26] 1例,检测结果与染色体核型分析结果一致。以染色体核型分析结果为金标准,QF-PCR技术诊断常见染色体非整倍体的灵敏度、特异度、准确率均为100.00%。单项指征中检出染色体非整倍体阳性率前3位分别为:无创产前检查(NIPT)异常组(26.47%)>夫妇一方染色体异常组(11.11%)>胎儿超声异常组(6.59%);两项指征检出染色体非整倍体阳性率(21.74%)明显高于单项指征(4.18%),差异有统计学意义(χ^(2)=14.947,P<0.05)。对31例染色体非整倍体孕妇进行随访,其中1例染色体核型分析结果为47,XXX,2例染色体核型分析结果为47,XXY的孕妇选择继续妊娠,其余孕妇均选择终止妊娠。结论 QF-PCR技术可在产前快速诊断常见染色体非整倍体,且产前诊断指征中以NIPT异常和夫妇一方染色体异常的常见染色体非整倍体检出率最高。