关键词:
地中海贫血
罕见突变
基因检测
摘要:
目的:探讨贵阳地区地中海贫血(简称“地贫”)的常见基因突变类型和分布特征,并初步分析贵阳地区珠蛋白基因罕见突变情况。方法:对2016年6月-2023年2月来我院进行地贫基因检测的9334例筛查者,采用PCR-导流杂交技术进行常见地贫基因突变类型检测,罕见突变和未知突变采用一代测序技术进行检测。结果:9334例样本中,检出常见地贫基因阳性标本895例,阳性率为9.59%。其中,α地贫565例(63.13%),以αα/-α^(3.7)(46.37%)为主,其次为αα/--^(SEA)(26.55%)、αα/-α^(4.2)(10.62%);β地贫310例(34.64%),以β^(CD17)/β^(N)(39.35%)最为常见,其次为βCD41-42/β^(N)(31.29%)、βIVS-II-654/β^(N)(12.90%);αβ复合型地贫20例(2.23%),以αα/-α^(3.7)复合β^(CD17)/β^(N)为主。此外,一代测序发现8例珠蛋白基因罕见突变,包括7种突变类型,其中,HBB:c.-137C>T(-87 C>T)位点为贵州首次报道;HBA1:c.*29C>T和HBB:c.93-50C>T(IVS I-81 C>T)为血红蛋白数据库中未记录的新突变位点。结论:贵阳地区地贫基因突变类型复杂多样,阳性率高,了解贵阳地区地贫基因突变类型,有助于防控重型地贫患儿的出生。