关键词:
肺肿瘤
肺原发性黏液样肉瘤
EWSR 1
病理诊断
鉴别诊断
摘要:
目的探讨肺原发性黏液样肉瘤(PPMS)临床病理学特征。方法收集2015年3月至2024年3月安庆市立医院2例、安庆市第一人民医院1例,共计3例肺原发性黏液样肉瘤,分析临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学特征,随访治疗及预后,并系统性复习文献。结果患者男性1例,女性2例,年龄24~72岁。2例无临床症状,体检发现肺肿物。1例无明显诱因出现咳嗽、痰中带血。2例肿瘤位于右肺上叶,1例位于右肺下叶。2例肿瘤与支气管关系密切,1例与支气管不相关,紧贴胸膜。镜检见肿瘤呈多结节状,多角形或短梭形瘤细胞排列成网状、条索状,间质富于黏液样基质。免疫表型:免疫组织化学表达波形蛋白(3/3),上皮膜抗原(EMA)(3/3)、S-100(1/3),Ki-67阳性指数为3%~15%。2例FISH检测存在EWSR 1基因易位,1例NGS检测存在EWSR1-CREB1基因融合。1例行右肺下叶切除术,2例行右肺楔形切除,随访时间5~112个月,3例均无瘤生存。结论PPMS是一种罕见的肺软组织肿瘤,诊断主要依靠发生部位和组织病理学特征,尤文肉瘤断裂区域1基因相关易位检测可有助于诊断。