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关键词： 丘脑旁正中梗死   中脑旁正中梗死   基底动脉尖综合征   房颤  

摘要： 发展学生学科核心素养是每个学科落实立德树人根本任务的具体表现.知识、方法、能力和素养在日常教学中有不同的目标和要求,同样也是中考复习中不能回避的话题.如何在中考复习课中将这四项目标有效融合,笔者结合自己的教学实践,有如下思考.

关键词： 弗兰克·盖里   绘画迹象论   古根海姆博物馆   建筑与室内  

摘要： 文章以弗兰克·盖里的古根海姆博物馆为主要研究对象，将弗兰克·盖里的作品中的设计元素和特点与钟孺乾的绘画迹象论理论相互联系，通过深入分析弗兰克盖里作品的相同点，剖析其设计特点形成的原因。希望借此提高大众对于弗兰克盖里的设计特点以及传统绘画迹象论的认识，也为建筑师提供一定的理论借鉴。

关键词： 白血病   髓样   急性   基因融合   癌基因蛋白质类   融合   造血干细胞   免疫表型分型   转录因子   抗肿瘤联合化疗方案  

摘要： 目的探讨多基因阳性的急性髓细胞白血病（AML）患者的临床特征、诊疗方法及预后情况。方法对解放军联勤保障部队第九四〇医院2021年10月10日收治的1例35岁男性AML患者的临床资料结合文献进行分析。结果该患者因“流涕1个月，咽痛、颈部淋巴结肿大3 d”入院，根据实验室检查结果，患者被诊断为急性粒-单核细胞白血病伴嗜酸细胞增多伴16号染色体长臂的核心结合因子β亚基基因与短臂的平滑肌肌球蛋白重链11基因（CBFβ-MYH11）、肾母细胞瘤蛋白1（WT1）、干细胞因子受体基因（KIT）、成神经细胞瘤RAS病毒（v-ras）癌基因同源物（NRAS）基因突变。患者多次接受伊达比星联合阿糖胞苷（Ara-C）方案化疗，多次复查达到完全缓解骨髓象（CR），微小残留病灶检测阴性，并且耐受性良好。于第4次给予Ara-C化疗后出现Ⅳ度骨髓抑制，给予升高白细胞、升高血小板、输注成分血等治疗，病情好转。后续进行Ara-C强化治疗，病情平稳。结论CBFβ-MYH11融合基因阳性的AML预后较好，其伴随基因KIT突变及初诊时外周血原始白细胞高比例可能影响此类AML的预后，并且WT1作为AML预后的独立影响因素。RAS基因突变对总体/无病生存期、CR或复发率无影响。

摘要： 数学复习课是数学课堂教学中的一种重要课型,在小学数学教学中具有举足轻重的地位.复习课有别于新授课和练习课,其根本任务是将一些相关联的内容串联起来,让学生在头脑中形成条理化、系统化的知识结构.这对于完善学生知识结构、帮助学生掌握数学方法、发展数学思维、提升数学素养具有重要的作用,是学生强化"四基"(基本知识、基本技能、基本思想和基本活动经验),发展"四能"(发现和提出问题的能力、分析和解决问题的能力),形成核心素养的重要载体.

关键词： 非综合征型先天缺牙   基因突变   WNT10A   基因型表型分析   遗传咨询  

摘要： 目的 探讨 1 例非综合征型先天缺牙患者的致病基因突变情况,并对其牙齿缺失特点进行研究分析.方法 收集患者家系及正常对照的血液样本并提取DNA.通过外显子测序及Sanger测序来发现并验证致病基因突变.使用预测软件Polyphen-2、Mutation Taster、CADD及fathmm来分析突变对功能的影响.使用保守性分析及蛋白质三维结构分析来预测突变对蛋白质功能的影响.检索以往发表文献,分析突变基因相关的缺牙表型.结果 在 1 例非综合征先天缺牙患者中发现了罕见的 WNT10A 双等位基因突变(c.637G>A/***213Ser 和c.1009G>T/***337Phe),其中c.1009G>T突变是新突变.Polyphen-2、CADD及fathmm预测这两个突变是有害的;Mutation Taster预测c.637G>A突变是良性的,预测c.1009G>T突变是有害的.保守性分析显示这两个突变位点(213Gly和 337Val)位于进化过程中高度保守区域,蛋白质三维结构分析显示氨基酸改变(***213Ser 和***337Phe)对蛋白质功能造成了影响.总结 142 例WNT10A突变导致的非综合征型先天缺牙患者资料,发现患者缺牙情况左右对称.最容易缺失的牙齿位置依次为下颌第二前磨牙(60.2%)、上颌第二前磨牙(58.5%)和上颌侧切牙(53.9%);最不容易缺失的牙齿依次为上颌中切牙(2.1%)、下颌第一磨牙(12.0%)和上颌第一磨牙(12.3%).结论 本研究在中国人群中的 1 例非综合征型先天缺牙患者中鉴定出WNT10A双等位基因突变(c.637G>A/***213Ser和 c.1009G>T/***337Phe),其中 c.1009G>T(***337Phe)为首次报道的变异,扩大了WTN10A基因突变谱.另外,我们进行了WNT10A相关的非综合征型先天缺牙表型分析,为临床诊断、治疗和遗传咨询提供借鉴参考.