关键词:
11q部分重复
倒位
嵌合
单核苷酸多态性微阵列
原位羊水培养
摘要:
目的探讨1个罕见嵌合型11q部分重复家系的遗传学特征,为其遗传咨询和生育指导提供理论依据。方法选取2015年9月25日至2023年11月30日于温州市中心医院接受产前诊断的1个家系为研究对象。采集该家系相关临床资料,抽取孕妇夫妇外周血样、胎儿羊水及新生儿外周血样,应用G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术对家系成员进行检测。在中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed等数据库中检索相关文献,总结11q部分重复患者的临床表型。本研究通过了温州市中心医院医学伦理委员会的审查(批准号:温中心医伦审L2024-07-080)。结果①孕妇有不良妊娠史,G_(3)P 2;G 1胎儿产前超声提示宫内生长受限,Dandy-Walker变异型,随访至8岁,表现为生长发育迟缓和智力轻度低下;G_(2)胎儿产前超声提示胎儿鼻骨发育不良,23孕周终止妊娠;G_(3)胎儿产前检查指标均正常,随访至4月龄,生长发育正常。②G 1胎儿羊水染色体核型为46,X?,新生儿外周血SNP-array结果为arr[GRCh37/hg19]11q13.4q25(70432450_134607121)×2~3,嵌合比例约为40%;G_(2)胎儿羊水染色体核型为46,X?,rec(11)dup(11q)inv(11)(p15q13)dmat[6]/46,X?[27],SNP-array结果为arr[GRCh38]11q13.4q25(71406636_135067522)×2~3,嵌合比例约75%;G_(3)胎儿羊水染色体核型为46,X?,inv(11)(p15q13)mat,SNP-array结果为arr(XN)×1,(1~22)×2;孕妇染色体核型为46,XX,inv(11)(p15q13),孕妇丈夫染色体核型为46,XY。③文献检索共获得12例11q部分重复病例(包含病例G 1),常见的临床表型为智力低下(12/12)、发育迟缓(12/12)、耳朵异常(12/12)、小头畸形(10/12)、癫痫(8/12)、肌张力减退(8/12)及先天性心脏畸形(7/12)。结论嵌合型11q部分重复可能是上述家系的遗传学病因。孕妇为11号染色体倒位携带者,在生育下一代时可能通过减数分裂错误和有丝分裂三体自救机制形成嵌合型11q部分重复。