关键词:
尼曼-匹克病
脾大
肝功能异常
摘要:
患者,女性,18岁,学生,因“血小板减少3余年”于2023年8月15日入院。3余年前患者无明显诱因出现反复鼻衄、牙龈出血、皮下瘀斑等,无发热、皮疹、光过敏、脱发,无呕血、黑便等,就诊于当地医院发现血小板减低[(70~80)×10^(9)/L],未进一步诊治。10天前当地复查血小板仍低伴脾大,遂就诊于北京大学人民医院。实验室检查:白细胞(WBC)4.42×10^(9)/L,血红蛋白(Hb)127 g/L,血小板(PLT)72×10^(9)/L。肝功能:丙氨酸氨基转移酶(ALT)102 U/L,天冬氨酸氨基转移酶(AST)101 U/L,总胆红素(TBil)30.7μmol/L,直接胆红素(DBil)17.2μmol/L,血白蛋白51.5 g/L,碱性磷酸酶(ALP)69 U/L,γ-谷氨酰转肽酶(GGT)29.0 U/L,铜蓝蛋白18.5 mg/dL,乙型肝炎、丙型肝炎、自身抗体、抗核抗体谱、肝抗原谱、M2均阴性,IgG、IgA、IgM、补体C3/C4、抗链“0”、甲状腺功能、血清蛋白电泳均正常。腹部超声:肝大(右肋下斜径16.4 cm)、脂肪肝、脾大(脾厚6.6 cm,长径约22.7 cm,肋下7.6 cm)。为进一步诊治收入院。既往体健、月经正常,父母及弟弟均无神经系统症状、皮下瘀斑、鼻衄、肝大、脾大等表现。