关键词:
智力发育障.碍
SYNGAP1基因
变异
突变
移码突变
儿童
摘要:
目的分析1例无明显原因运动、智力发育落后患儿的基因特征,加强对常染色体显性智力发育障碍5型(MRD5)的认识与了解。方法选取2023年11月因“不明原因运动、智力发育落后”就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿童康复病区的1例男童,收集患儿及家庭成员的临床资料和家族史,对患儿进行详细的体格检查,完善实验室及相关辅助检查。对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)。结果患儿男,1岁10月,面部呈现高拱形眉.,眼距宽,鼻梁l宽,小.下颌,四肢肌力、肌张力低下,存在运动、智力发育落后。脑电图异常。WES显示患儿SYNGAP1基因发生了一个新的突变,即c1393(exon9)deC,(pLeu465Phefs*9)(NM_006772),家系验证显示其父母,均为野生型,这个新发生的变异,国内外均未见报道。根i据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国分子病理学会发布的序列变异解读标准和指南该变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supportng)。该基因突变关联疾病为MRD5。结论利用WES确诊了1例MRD5患儿,SYNGAP1基因新发生变异发现拓展了MRD5的致病基因突变谱,为家庭遗传咨询提供了可靠的依据。