关键词:
Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征
KAT6B基因
食管裂孔疝
摘要:
目的报告1例伴有食管裂孔疝及右肾结石的Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征(SBBYSS)患儿的临床特征和基因检测信息,并复习相关文献,以提高对该病的认识。方法对2023年6月在山西省儿童医院收治的1例9月龄,临床表现为“特殊面容伴反复呕吐、呼吸道感染、营养不良”的患儿进行治疗,给予呼吸支持和抗感染对症处理,行上消化道造影检查证实存在食管裂孔疝。患儿接受经鼻空肠营养管鼻饲喂养等治疗,仍出现严重胃食管反流,最终实施腹腔镜下食道裂孔疝修补+NISSEN胃底折叠术。以英文关键词“SBBYSS”“KAT6B”和中文关键词“SBBYSS综合征”“KAT6B基因”分别检索PubMed、OVID、Elsevier英文数据库,以及中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库(检索时限截至2023年12月)。结果患儿术后呕吐和反流症状消失,体重增长,并于手术后第12天出院。术后1个月开始康复治疗,随访期间无呕吐或呛咳症状,体重增至6.5 kg,半年后发育商评估较术前有所提高。基因检测结果显示KAT6B基因(NM_012330.4:exon 18:c.4907_4911del)(p.I1636Sfs*31)存在杂合无义变异,患儿父母未检测到该变异。根据患儿的临床表现及基因检测结果,诊断为SBBYSS,并在检索人类基因突变数据库后确认该变异为新变异。共检索到46篇相关文献,其中中文文献4篇,英文文献42篇,大部分为个案报道。文献检索发现,KAT6B基因变异不仅可导致SBBYSS,还可能引发生殖器髌骨发育异常综合征。国内学者(包括3篇英文文献)报道7例与KAT6B基因变异相关的患儿,其中5例为SBBYSS,1例为生殖器髌骨发育异常综合征,1例未明确诊断;国外学者报道121例与KAT6B基因变异相关的患儿,连同本研究报道的1例,国内外共129例。结论SBBYSS临床上较为罕见,是KAT6B基因变异的表型之一。除了特有表型外,食管裂孔疝和泌尿系结石可能也是其表现,本研究的患儿扩展了中国人群中KAT6B基因突变的谱系。