关键词:
原发性
高草酸尿症
AGXT
儿童
肾衰竭
摘要:
目的总结罕见儿童原发性I型高草酸尿症(PH1)的临床资料,为临床医生对该病的早期诊治提供帮助。方法回顾分析1例PH1患儿的临床特点、基因变异情况,并进行文献综述。结果患儿男,7岁,因“7天前吐泻2天,浮肿4天,发现尿检异常、血肌酐升高6小时”入院于我院肾脏科病房,入院后发现患儿存在肾衰竭、肾性贫血、高血压,肾脏B超提示肾结石、肾椎体钙化,基因检测提示AGXT纯合变异,结合患儿存在“肾结石、肾衰竭”家族史,诊断原发性I型高草酸尿症(AGXT基因变异),因患儿已错过最佳治疗时机,在诊断后2个月死亡。结论对于临床有肾结石的患儿应尽早行原发性高草酸尿症筛查,早期诊断及治疗可能改善该病预后及延长寿命。