关键词:
睾丸
微囊性间质瘤
连环蛋白β1
Wnt/β-catenin信号通路
摘要:
微囊性间质瘤(microcystic stromal tumors,MCST)最初被定义为一种卵巢间质瘤,具有特征的微囊结构,在睾丸非常罕见。本研究回顾性分析2022年5月中山大学肿瘤防治中心病理科收治的1例青少年睾丸MCST的临床病理资料,描述并分析其组织学形态特征,采用免疫组织化学染色检测其细胞因子的表达,应用Sanger测序检测其基因改变。患者发现右侧睾丸肿大1年入院,肿瘤最大径为5.5 cm,大体上呈类圆形结节状。镜下见肿瘤呈膨胀性生长,由玻变的纤维间质分割成不规则分叶状或岛状,可见微囊状、网状、“肺水肿”样等多种形态结构。瘤细胞大小较一致,胞质中等,核仁不明显,核分裂象少见,未见坏死。免疫组织化学染色示瘤细胞β-链蛋白(β-catenin)、人细胞周期蛋白D1(cyclin D1)核阳性,性索间质标志呈阴性或低表达。Sanger测序示连环蛋白β1(catenin beta-1,CTNNB1)基因3号外显子发生了错义突变。睾丸根治术后随访15个月,未发现复发、转移。