关键词:
先天性角化不良
突变基因
端粒生物学异常
骨髓衰竭
摘要:
目的报道2例先天性角化不良患儿病例并进行文献复习,提高对该病的认识。方法回顾性收集华中科技大学同济医学院附属同济医院2例先天性角化不良患者的临床资料,分析其临床特点。使用高通量测序法分析患儿的突变基因,使用端粒末端限制性片段定量测定患儿端粒的长度,并在中国知网、万方数据库、PubMed数据库、Web of Science数据库分别以“先天性角化不良”“端粒生物学异常”“dyskeratosis congenita”、“telomere biology disorders”为关键词检索相关文献并进行文献复习,检索时间截止至2024年6月。结果病例1为男性患儿,因“指甲发育不良8年余、全血细胞减少1周”入院,查体患儿指甲及趾甲发育不良、颈部皮肤细网状沉着、张口受限。患儿DKC1基因突变且端粒长度偏短。病例2为女性患儿,因“确诊再生障碍性贫血3年余”入院,查体无特殊,血常规示全血细胞减少,患儿RTEL1基因和TERT基因错义突变。病例1给予输血支持治疗,病例2给予聚乙二醇重组人粒细胞刺激因子皮下注射,环孢素和艾曲泊帕乙胺醇片口服治疗,但效果欠佳。2例患儿均出现骨髓衰竭,建议行造血干细胞移植,后均失访。结论先天性角化不良是一种罕见病,临床表现多样,可以皮肤表现起病,也可以血液系统异常为首发表现,诊断需进行基因检测,目前尚缺乏有效的治疗药物,伴有骨髓衰竭者需进行造血干细胞移植。