关键词:
SETBP1基因
Schinzel-Giedion综合征
新生儿
摘要:
目的探讨Schinzel-Giedion综合征(SGS)新生儿的临床表现、基因突变、治疗及预后特点, 提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院新生儿科收治的2例SETBP1基因突变所致SGS患儿的临床资料, 以"SETBP1基因""Schinzel-Giedion综合征""新生儿""SETBP1 gene""Schinzel-Giedion syndrome""neonate"为检索词, 在中国知网、万方数据库、维普数据库及PubMed数据库(建库至2023年6月1日)进行文献检索并进行文献复习, 总结新生儿期SGS的临床特点。结果例1患儿, 女, 30 d, 因"生后存在双足内翻、肾积水"就诊;例2患儿, 男, 因"生后哭声弱, 吸吮无力, 喂养困难, 肌张力异常"就诊。2例均表现为面中部回缩, 喂养困难, 发育迟缓, 表情淡漠, 肾积水;基因检测发现2例均存在SETBP1基因(c.2612T>C ***871Thr)新发杂合突变, 确诊为SGS。2例患儿均给予对症治疗, 但始终存在喂养困难, 发育落后, 均于生后6个月死亡。文献检索共获得相关中文文献2篇, 英文文献41篇;明确基因检查诊断16个SETBP1点突变, 包括本文报道2例共59例SGS患儿。其中9例p.I871T基因突变SGS患儿均存在发育迟缓, 且癫痫及听力障碍发病率高;颅面特征典型, 表现为面中部回缩、低置耳, 多伴前额突出、朝天鼻、眼距宽;肾积水/膀胱输尿管反流发病率高;部分患儿存在骨骼和生殖器异常。结论 SGS新生儿主要临床表现为特殊面容、反应差、喂养困难、生长发育迟缓、肾积水、骨骼发育异常等, 可能并发反复肺炎, 全外显子组检测可明确诊断, 但尚无有效治疗手段, 预后不佳, 婴儿期病死率高。