关键词:
FUT1基因
ABO血型系统
类孟买型
H血型系统
血型抗原
献血者
摘要:
目的探讨1例FUT1和ABO双血型基因变异所致类孟买与A 2亚型血型无偿献血者的血型血清学特征和分子遗传学特征,并对携带FUT1*01W.37与FUT1*01W.23等位基因的类孟买血型相关文献进行复习。方法选择2023年8月于东莞市中心血站无偿献血,并且ABO血型鉴定正、反定型不一致的1例类孟买与A 2亚型血型献血者作为研究对象。采用血清学检测试验对献血者ABO血型、Lewis血型抗原及血清意外抗体进行鉴定。采用吸收放散试验对献血者血浆微量抗体和红细胞表面微量A、B、H抗原进行检测。采用Sanger测序法对其FUT1基因和ABO基因进行序列分析。分别以"类孟买""FUT1*01W.37""FUT1*01W.23"和"para-Bombay"为中、英文关键词,在中国知网数据库、万方数据知识服务平台及美国PubMed数据库中,检索携带FUT1*01W.37与FUT1*01W.23等位基因的类孟买血型受试者相关文献,并进行复习,检索时限设定为各数据库建库至2022年12月。本研究遵循的研究程序符合东莞市中心血站科研伦理委员会规定,并获得该伦理委员会批准(审批文号:2022005),并与献血者签署献血知情同意书。结果本研究献血者血清学检测结果显示其ABO血型鉴定存在正、反定型结果不一致,红细胞表面H抗原为阴性,Lewis血型为Le(a-b+)分泌型,血浆意外抗体为抗H同种抗体,判定献血者血型为疑似类孟买型。吸收放散试验结果显示献血者血型为疑似类孟买与A亚型血型。Sanger测序法显示,献血者FUT1基因型为FUT1*(c.35T+c.803A)/(c.35T+c.803A)纯合变异,FUT1*(c.35T+c.803A)等位基因双碱基变异在国际输血协会(ISBT)FUT1基因变异数据库中尚未见报道,该等位基因序列特征与ISBT数据库报道的FUT1*01W.37(c.803G>A)弱功能性等位基因接近;其ABO基因型为ABO*A2.05/O.01.02杂合变异。结合献血者血清学检测结果与基因检测结果,判定其血型为类孟买与A 2亚型血型。文献复习结果显示,根据本研究设定的文献检索策略,检索到1例携带FUT1*01W.37等位基因的青岛地区孕妇,其基因型为FUT1*01W.23/01W.37杂合子,2例携带FUT1*01W.23杂合等位基因受试者。结论本研究首次报道了1例类孟买血型和ABO亚型血型在同一个体中并存的献血者。根据献血者红细胞表面抗原特征,建议将FUT1*01W.37归类为FUT1无效等位基因。