关键词:
肌酸缺乏综合征
GAMT基因
智力障碍
癫痫
基因变异
儿童
摘要:
目的总结GAMT基因变异所致肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syndrome,CDS)的临床表现及遗传学特点。方法回顾性分析2020年12月—2024年12月中南大学湘雅医院儿童医学中心诊治的2例GAMT缺乏型CDS患儿的临床和遗传学资料。结果2例患儿均为婴幼儿期起病,GAMT基因均存在复合杂合变异,病例1表现为癫痫发作和智力障碍,病例2存在智力障碍及注意力缺陷多动障碍;2例患儿头颅磁共振波谱提示肌酸峰减低。肌酸治疗后病例1癫痫发作控制,2例患儿仍存在智力障碍及行为问题。截至2024年12月,国内共报道21例患者(包括本研究),国外报道115例。所有患者均有发育迟缓或智力障碍,66.9%(91/136)患者有癫痫发作,33.8%(46/136)患者存在运动障碍,36.8%(50/136)患者有行为问题,75.0%(102/136)患者接受肌酸治疗,癫痫发作及运动障碍可明显改善,认知改善不明显。结论GAMT缺乏型CDS罕见且临床表现不特异,及时诊断有助于针对性治疗,可部分改善预后。