关键词:
唐氏综合征
唐氏综合征相关骨髓异常增生
唐氏综合征暂时性骨髓异常增生
唐氏综合征髓系白血病
GATA1基因
摘要:
目的探讨新生儿唐氏综合征骨髓异常增生的临床表型和GATA1基因变异情况, 提高临床医生对该病的认识。方法对国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院新生儿科收治的2例唐氏综合征骨髓异常增生新生儿进行回顾性分析。以"新生儿""婴儿""唐氏综合征""唐氏综合征骨髓异常""短暂性骨髓异常""白血病""骨髓""neonate""newborn""infant""Down syndrome""myeloid""myeloid proliferations associated with Down syndrome""myeloid leukemia of Down syndrome""acute leukemia""GATA1"为检索词分别检索中国知网、万方数据库、维普、中华医学期刊全文数据库、PubMed、Embase、Scopus数据库自建库至2024年10月收录的文献, 分析和总结国内外已报道的唐氏综合征骨髓异常增生新生儿的临床特征和GATA1基因变异情况。结果本院收治的2例患儿均为足月女婴, 出生即起病, 骨髓涂片均提示形态倾向急性髓系白血病M7型, 遗传学检查21号染色体重复, 均未见GATA1基因变异, 家属均放弃治疗出院, 1例3月龄时随访, 一般情况好, 另1例于半岁死亡。文献检索共获得有患儿详细临床资料的国内外文献13篇(309例), 加上本院2例共311例, 完成GATA1基因筛查282例, 其中GATA1基因未发生变异36例(12.8%)。在报道患儿死亡结局的病例中, GATA1基因变异者死亡比例(12.5%)低于无变异者(37.5%), 但差异无统计学意义(P>0.05);在报道患儿缓解/存活结局的病例中, GATA1基因变异者缓解/存活比例(71.1%)与无变异者(85.7%)差异也无统计学意义(P>0.05)。结论 GATA1基因是唐氏综合征相关骨髓异常增生的常见变异基因, 但无GATA1基因变异者的死亡比例反而较有变异者有升高趋势, 值得临床进一步关注。