关键词:
线粒体脑肌病
DNA,线粒体
基因检测
诊断
摘要:
目的探讨线粒体DNA缺失所致线粒体脑肌病(ME)的临床诊断学特征。方法回顾性分析湖南省脑科医院2018年8月收治的1例因线粒体DNA多重缺失所致脑白质病变患者的诊疗过程,检索相关文献,总结其临床表现、影像特点及基因突变情况。结果本例患者表现反复头痛、抽搐等症状,2015至2018年,多次头颅MRI示多发皮质下脑白质病变,且部位变化,并在一段时间内完全恢复。骨骼肌细胞核基因及线粒体基因组检测,发现3种线粒体DNA缺失位点,分别为m.5786_13923,m.7851_13614,m.8166_15656,诊断为线粒体DNA多重缺失引起的ME。结论痫性发作可为ME早期症状,皮层或白质出现各个部位病变时,需考虑ME可能。对疑似患者应及时行血或肌肉基因检测等检查,以减少漏诊、误诊。