关键词:
急性肾损伤
肾性低尿酸血症
SLC22A12
基因突变
摘要:
目的探讨特发性肾性低尿酸血症(idiopathic renal hypouficemia,iRHUC)的临床特征及诊疗思路。方法回顾性分析1例两次发生运动诱发的急性肾损伤(exercise-induced acute kidney injury,EIAKI)、最终通过基因检测确诊为iRHUC患者的病历资料,分析其临床特征、诊疗思路及预后,并结合相关文献进行复习。结果1名23岁男性患者,两次在剧烈运动后发生急性肾损伤(acute kidney injury,AKI),肾功能恢复正常但持续存在低尿酸血症,尿酸排泄分数(fractional excretion of uric acid,FEUA)明显升高,全外显基因检测示SLC22A12基因纯合突变,最终确诊为iRHUC。结论iRHUC临床诊断病例不多,临床医生需加强对该病的认识,避免漏诊、误诊,以指导治疗和预防并发症。