关键词:
PMM2基因
先天性糖基化障碍
呼吸道感染
基因变异
全面发育迟缓
摘要:
目的 探讨PMM2基因变异相关先天性糖基化障碍(CDG)伴反复呼吸道感染患者的临床及遗传学特征。方法 收集1例PMM2基因变异致先天性糖基化障碍伴反复呼吸道感染患儿的临床资料,对先证者及其家系成员的可疑致病突变片段进行家系成员Sanger测序。以“PMM2-CDG”“congenital disorder of glycosylation typeⅠa”“先天性糖基化障碍”或“PMM2基因”为关键词,分别检索PubMed数据库、中国知网、万方数据库收录的文献,总结PMM2基因变异所致CDG患者的临床表型、影像学及遗传学特点。结果 患儿,男,3岁,主要表现为语言及运动发育落后、眼球震颤、双眼内斜视、双下肢肌张力高,伴反复呼吸道感染。头颅MRI(2岁11月龄)结果示后颅窝囊性病变,小脑下蚓部及半球发育不全。家系全外显子组测序提示先证者PMM2基因存在父源性c.385G>A(***129Met)与母源性c.395T>C(***132Thr)复合杂合变异,诊断为先天性糖基化障碍Ⅰa型(CDG-Ⅰa);姐姐在两个位点均为野生型。共检索到国内相关病例文献15篇26例患者,结合本例患者,共27例。国内CDG-Ⅰa患者的主要临床表现为发育落后(92.6%)、肌张力异常(77.8%)、小脑萎缩/发育不全(63.0%)、眼球内斜视(48.1%)、乳头内陷(33.3%)、臀部脂肪垫(22.2%)、癫痫/抽搐(14.8%)等。3例为PMM2基因纯合变异,24例为PMM2基因复合杂合变异。共包含23个基因变异位点,18种错义变异,4种移码变异及1种剪接变异。结论 PMM2基因致病变异可导致神经系统、心脏和免疫系统等多系统异常,对可疑CDG患者应及时行PMM2基因检测,以尽早明确诊断。