关键词:
先天性肾上腺皮质增生症
糖皮质激素
氢化可的松
摘要:
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是临床较为少见的常染色体隐性遗传疾病,在我国发生率低于万分之一,但其危害极大。CAH临床分为21-羟化酶缺陷型、3β-羟类同醇脱氢酶缺陷型、11β-羟化酶缺陷型、17α-羟化酶缺陷型等多种类型,其中以21-羟化酶缺陷型最为多见。CAH的临床诊断依赖基因诊断、临床特征、生化指标等,但由于引起其发病的CYP21A2基因突变具有多样性,基因检测结果可能存在阴性,临床需关注17α-羟孕酮水平和临床特征,以做出明确诊断,以免影响诊疗。CAH治疗以对症治疗、激素替代疗法为主,随着生物医学技术的发展,靶向药物、基因技术也逐渐应用于CAH治疗,但尚处于研究中,并未得到广泛应用。关于CAH的预后,辅助生殖技术给有生育要求的患者带来新的希望,在改善预后方面具有较大前景。本文报道1例CAH早产儿,经临床表现、生化特点诊断为CAH,经氢化可的松治疗、对症治疗,患儿体重增长稳定,电解质基本正常,17α-羟孕酮水平降至目标控制范围,治疗效果良好,为临床早产儿CAH的诊疗提供参考资料。