关键词:
高度近视
CHRM1基因
河南汉族人群
单核苷酸多态性
摘要:
目的探讨河南地区汉族人群CHRM1基因单核苷酸多态性(SNP)与高度近视(HM)遗传易感性的关系。方法回顾性病例对照研究。2021年1月至2023年4月郑州大学第一附属医院眼科招募的HM患者576例(HM组)、健康志愿者768名(对照组)纳入研究。参与者均为来自河南地区的汉族人群。以Hardy-Weinberg平衡P>0.05、最小等位基因频率>0.05为标准,在千人基因组计划在线网站下载中国北方汉族人群CHRM1基因的SNP基因信息。采用Haploview软件分析HapMap基因型,得到rs55885673、rs544978、rs56995061、rs1942499、rs2075748等5个标签SNP(tagSNP)。采用MassARRAY系统对CHRM1基因的5个tagSNP位点进行质谱分型。采用SHEsis在线软件分析两组间基因型及等位基因频率分布差异,通过连锁不平衡系数D'评估SNP位点间的重组情况,构建单倍型并对频率高于3%的单倍型进行统计分析。结果与对照组比较,HM组患者年龄更小,差异有统计学意义(t=18.515,P<0.05);两组性别构成比比较,差异无统计学意义(χ^(2)=2.869,P=0.087)。与对照组比较,HM组CHRM1基因rs56995061位点中C等位基因[比值比(OR)=1.44,95%可信区间(CI)1.09~1.91,Pc=0.045]、CC基因型频率显著升高(OR=1.50,95%CI 1.11~2.02,Pc=0.038),T等位基因(OR=0.69,95%CI 0.52~0.91,Pc=0.045)、CT基因型(OR=0.67,95%CI 0.49~0.91,Pc=0.045)以及rs2075748位点中CT基因型频率(OR=0.66,95%CI 0.53~0.84,Pc=0.002)显著降低,差异均有统计学意义。HM组rs55885673-rs56995061-rs1942499-rs544978构成的G-T-A-A单倍型频率显著低于对照组,差异有统计学意义(OR=0.71,95%CI 0.54~0.94,P=0.170)。结论CHRM1基因rs56995061、rs2075748位点多态性与河南地区汉族人群HM遗传易感性相关;rs55885673-rs56995061-rs1942499-rs544978构成的G-T-A-A单倍型可降低HM易感性。