关键词:
地中海贫血
基因突变
血液学参数
摘要:
目的通过描述性研究全面了解咸宁市人群地中海贫血患者的检出率、基因突变类型、分布特征、性别差异以及血液学特征。方法收集我院门诊及住院治疗中进行地中海贫血基因检测的患者共3105例,采集所有纳入研究样本人群的EDTA抗凝血,进行血常规检测,同时用PCR-反向点杂交法检测α和β地中海贫血基因,通过显色的方式判断样本基因型。结果3105例样本中经地贫基因检测确诊地中海贫血的患者223例,阳性检出率为7.18%。其中男32例,女191例,在性别分布上无明显差异(Χ^(2)=0.189,P=0.663)。确诊患者中α-地贫基因阳性样本为占125例,为56.05%;β-地贫基因阳性样本占95例,为42.60%;另外αβ-地贫基因阳性样本仅占3例,为1.35%。本研究共检测出8种α-地中海贫血基因型,主要的基因型是-α3.7/αα、--SEA/αα和-α4.2/αα,分别占45.60%、37.60%和9.60%,占所有α地中海贫血突变携带者的92.80%;β-地中海贫血基因型共检测出11种,主要的基因型是β654/βN、β41-42/βN和β17/βN,分别占43.16%、28.43%和9.47%;αβ-复合型地贫共检测出3例,基因型分别为-α3.7/αα&β41-42βN、--SEA/αα&β41-42/βN、-α4.2/αα&βIVS-Ⅱ-654/βN。对正常组、α-地贫组、β-地贫组的相关血液学指标包括血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)进行比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论咸宁市地贫阳性检出率及基因型与湖北省其他地区有差异,检测地贫基因,对提高咸宁区域地贫防治进而引导优生优育可提供帮助,并且血常规中红细胞相关参数对于地贫的筛查具有临床意义。