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关键词： 动物遗传学   课程思政   教学实践  

摘要： 本文旨在探索将马克思辩证法与动物遗传学课程的实践相结合,通过剖析基因突变实例,实现在传授科学知识的同时,锻炼学生的批判性思维和增进其社会责任感的具体策略。斑马鱼基因突变的深入剖析揭示了其与环境适应、遗传多样性及进化进程的微妙关联。研究表明,此教学法不仅深化了学生专业理解,还无形中弘扬了科学精神并培养了社会责任感,为课程思政的实施提供了坚实理论与实际依据。

关键词： 表观遗传学   法医物证学   年龄推断   组织与体液来源推断   同卵双胞胎区分  

摘要： 表观遗传学是医学与生物学的重点研究方向之一,其本质是探究基因不变化的情况下表达产物差异的问题。法医物证学是研究与人体有关的生物检材并对其进行司法鉴定的学科,生物检材的稳定性受环境条件影响显著,而其价值对科学技术有很强的依赖性。因此,面对复杂情况时,将表观遗传学引入法医物证鉴定体系进行分析将有助于更好地完成法医物证学的任务。本文主要介绍了DNA甲基化、非编码RNA、X染色体失活和染色质重塑等表观遗传学理论,并针对这些理论及相关技术在年龄推断、组织与体液来源推断、同卵双胞胎区分等法医物证学研究和实践中的应用进展进行了综述,希望为相关研究及实践工作提供参考和思路。

关键词： 基因密码   生物遗传学   微观世界   ,影响  

摘要： 每个生物体内都藏着一套精妙绝伦的语言--基因。它是构建生命的原始脚本,决定了从颜色的绚烂到形态的多变,再到行为的微妙。基因,这份神秘的密码书,在微观世界中低声诉说着生存与演变的故事。本文将带你踏上神奇之旅,探究基因如何塑造我们的过去,影响我们的现在以及未来。

关键词： 文章撰写   医学遗传学   批评性   作者贡献声明   统计分析   知识性内容   著录   解释数据  

摘要： 原创性论著均须著录作者贡献声明。声明中写明每位作者对研究的计划、实施和报告做了哪些具体的工作。如:直接参与(酿和设计实验、实施研究、采集数据、分析/解释数据),文章撰写(起草文章、对文章的知识性内容作批评性审阅),工作支持(统计分析、获取研究经费、行政、技术或材料支持、指导、支持性贡献),其他。

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： 现代遗传学   生物学概念   隐性突变   试题命制   基因定位   科学思维方法   遗传规律   批判性思维  

摘要： 基因定位是用一定的方法将基因定位到染色体的实际位置的操作,是现代遗传学研究的重要内容之一。基因定位问题的解决需要基于学生对生物学概念和遗传规律的理解,综合运用演绎、归纳、批判性思维等科学思维方法和提出假说、方案设计、分析结果等科学探究技能。这类试题能够非常好地体现基础性、综合性、应用性和创新性的考查要求,因此成为近年来遗传试题命制的重要视角。本文从隐性突变体的基因定位这一问题出发,尝试对这类试题进行分析,以期为教师和学生的复习提供一些帮助。

关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]9号文件),《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。

关键词： 医学遗传学   教学改革   多元模块式教学   立体化教学   中西医临床专业  

摘要： 针对中医院校中西医临床专业学生兼用传统中医药理论和现代医学知识解决临床问题的培养目标,医学遗传学课程旨在以遗传学的理论、方法和思维模式研究和阐释人类疾病的遗传学机制,为学生全面夯实医学基础理论知识和深入拓展临床实践技能打下重要基础。在课程建设中,教师注重合理构建教学体系,以遗传病的发生机制、传递规律、诊治方法为线索,综合运用情境式、案例式、CBS、PBL等多种教学方法,以病例为引导科学设计和实施多元模块式教学。同时,合理利用OMIM人类遗传病数据库,适当拓展前沿领域;通过师生充分互动,建立传授和学习知识的立体网络,注重培养学生自主学习和立体化掌握知识的能力;注重思政元素挖掘,加强对学生综合素质的培养。

关键词： 梨形环棱螺   群体结构   群体遗传学   遗传多样性   SNP分子标记   遗传育种   遗传分化   单核苷酸多态性   分离  

摘要： 本研究旨在探究国内不同地理种群梨形环棱螺(Bellamya purificata)的遗传特征,以了解其遗传多样性和群体结构。选取了安徽芜湖(ASY)、江苏淮安(CX)、广西南海(GZT)、江苏江阴(JY)、江苏常州(RS)、广西柳州(ZZR)6个地区的梨形环棱螺样本进行比较研究。研究发现,这6个群体的遗传多样性均较高,单核苷酸多态性(π)为0.005976~0.007760。其中GZT群体和ASY群体的遗传多样性相对更高,而ZZR群体遗传多样性较低,RS群体与GZT种群之间存在较大的分离,ZZR群体与ASY种群之间分离较小,其余种群之间分离均不明显,说明梨形环棱螺种群虽然分布广,但不同地理种群之间的遗传分化不大。

关键词： 胚胎停育   复发性自然流产   染色体微阵列分析   染色体异常  

摘要： 目的应用染色体微阵列分析(CMA)技术分析复发性自然流产及停育胚胎的遗传学病因,明确常见的染色体异常类型,为指导患者治疗及下次妊娠提供依据。方法回顾性分析空军军医大学第一附属医院2017年10月至2023年12月的276例进行CMA检测的流产组织染色体异常情况。结果276例流产组织中共检出包括染色体非整倍体、多倍体、拷贝数变异等在内的141例致病性染色体异常,致病性异常检出率为51.2%(141/276),检出可能致病性异常11例,占4.0%(11/276),意义不明确异常3例,占1.1%(3/276)。276例流产组织中246例为孕8周左右胚胎停育,致病性染色体异常检出122例,检出率为49.6%(122/246);30例为孕早期自然流产,致病性染色体异常检出19例,检出率为63.3%(19/30)。育龄自然流产及胚胎停育患者235例,致病性染色体异常检出112例,检出率为47.7%(112/235),高龄自然流产及胚胎停育患者41例,致病性染色体异常检出29例,检出率为70.7%(29/41)。结论胚胎停育与复发性自然流产患者致病性染色体异常率较高,遗传因素在自然流产及胚胎停育中起着非常重要的作用。应用CMA对流产组织进行检测有助于明确自然流产及胚胎停育的病因,对指导下次妊娠有一定的意义。