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关键词： 文章撰写   医学遗传学   批评性   作者贡献声明   统计分析   知识性内容   著录   解释数据  

摘要： 原创性论著均须著录作者贡献声明。声明中写明每位作者对研究的计划、实施和报告做了哪些具体的工作。如:直接参与(酿和设计实验、实施研究、采集数据、分析/解释数据),文章撰写(起草文章、对文章的知识性内容作批评性审阅),工作支持(统计分析、获取研究经费、行政、技术或材料支持、指导、支持性贡献),其他。

关键词： 偏头痛   皮质扩散性抑制   三叉神经血管学说   遗传学  

摘要： 偏头痛是一种较为常见的头痛,在世界流行疾病中排名第三,同时也是世界第二大致残疾病,可为患者带来巨大的生活负担,这就亟需对因治疗偏头痛,为患者从根本上解决头痛问题,但是目前针对偏头痛发病机制的研究结论尚不明确,各种关于偏头痛发病机制的理论层出不穷,其中就皮质扩散性抑制、三叉神经血管学说及遗传学三个理论被学术界广泛接受。本文通过回顾以往关于偏头痛发病机制的研究,总结上述三大理论的研究进展,以期明确偏头痛患者头痛背后的原因,从而为临床医生更好地治疗偏头痛提供更为有力的证据。Migraine is a widespread headache, ranking third in global epidemic diseases and the second most disabling disease worldwide, which burdens patients significantly. It is urgent to treat migraines and fundamentally solve the headache problem for patients, but the research conclusions on migraines’ pathogenesis are unclear. Various theories on the pathogenesis of migraine emerge endlessly, among which the academic community widely accepts cortical spreading depression, trigeminal neurovascular theory, and genetic theory. This article will review the previous research on the pathogenesis of migraine and summarize the research progress of the above three theories, clarify the reasons behind migraine patients’ headaches, and provide more powerful evidence for clinicians to treat migraine better.

关键词： 遗传学实验   新农科   思政元素   课程思政育人体系  

摘要： 新农科建设背景下开展课程思政教学改革和探索,是高校落实立德树人的根本任务,也是实现大学生全面发展人才培养目标的迫切需要.遗传学实验课程作为高校生物类本科生的基础课程,蕴含着丰富的思政元素,是实现思政教育与专业教育融合的有效载体.以遗传学实验课程为例,针对课程改革过程中所存在的问题,结合人才培养目标和课程专业特点,提出具体解决的方案,构建专业教育与思政教育的融合育人体系、深挖专业课程思政元素建立思政教学案例资源库、提升专业课教学与思政教育的融合度等三个维度,以期为高校遗传学实验课程思政建设提供借鉴作用,助力新农科背景下专业课程思政育人体系的教学改革及创新人才的培养.

关键词： 脑灰质异位症   遗传学   癫痫   智力缺陷   认知障碍   语言障碍   康复训练   磁共振成像   立体脑电图引导的射频热凝  

摘要： 脑灰质异位症可由遗传、辐射、药物等多种因素导致,其特征为正常神经元异常聚集于脑皮质以外的部位。依据异位灰质的形态及部位,可将脑灰质异位症分为脑室周围灰质异位、皮质下带状灰质异位和皮质下灰质异位。脑灰质异位症的临床表现包括癫痫、智力缺陷、认知及语言障碍等。磁共振成像为诊断脑灰质异位症的首选检查手段。目前,脑灰质异位症相关性癫痫的治疗多为药物治疗与手术治疗。近年来,立体脑电图引导的射频热凝越来越受到重视,针对认知、运动、语言的康复训练亦有利于改善患者的生活质量。

关键词： 中文期刊   医学遗传学   英文摘要   偏态分布   定量资料   英文期刊   统计学分析   标准差  

摘要： 定量资料呈偏态分布时用M(Q1,Q3)或M(IQR)表示,其中M、Q为斜体,数字为下标正体。中文期刊的均数土标准差用5士s表示,英文期刊或中文期刊英文摘要的均数土标准差可用Mean士SD表示。涉及统计学分析时,应说明统计学检验方法。

关键词： 糖原贮积病   儿童   基因   随访   营养管理   遗传学   治疗  

摘要： 目的探讨肝糖原贮积病的临床特点、基因特征和随访情况,以期进一步改善肝糖原贮积病患儿的预后。方法收集2010年1月—2023年4月在首都儿科研究所附属儿童医院消化内科诊断为肝糖原贮积病住院患儿的临床资料,回顾性分析患儿实验室检查及基因测序结果。根据基因测序结果将病例数(n)大于3例的进行分组:1组为Ⅰ型(n=8)、2组为Ⅲ型(n=5),3组为Ⅸa型(n=8)。随访患儿生长发育及预后情况,总结儿童肝糖原贮积病的相关临床特点。计量资料采用独立样本t检验进行统计学分析。结果纳入研究肝糖原贮积病患儿25例,男性15例,女性10例,确诊年龄(29.1±13.5)个月,伴不同程度的低血糖12例(48.0%,12/25),出现严重低血糖2例(8.0%,2/25);合并身高发育迟缓19例(76.0%,19/25),贫血4例(16.0%,4/25),蛋白尿3例(12.0%,3/25),胆汁淤积1例(4.0%,1/25)。基因测序结果提示,Ⅰa型4例(16.0%,4/25),Ⅰb型4例(16.0%,4/25),Ⅱ型1例(4.0%,1/25),Ⅲ型5例(20.0%,5/25),Ⅳ型2例(8.0%,2/25),Ⅵ型1例(4.0%,1/25),Ⅸa型8例(32.0%,8/25)。三组组间的尿酸、甘油三酯差异具有统计学意义(P值均<0.05),而转氨酶水平、空腹血糖、乳酸、胆固醇、低密度脂蛋白水平差异无统计学意义(P值均>0.05)。比较三组的身高别年龄Z评分,分别为-2.86±1.62、-1.46±1.06、-1.83±0.98,随访至少1年,2组及3组生长发育情况明显较1组改善(P<0.05),Z评分为-2.28±1.07、0.20±1.54、0.10±1.44。随访1年以上,Ⅸa型患儿均已停用生玉米淀粉,转氨酶均正常;4例Ⅰa型患儿目前规律口服生玉米淀粉,转氨酶、尿酸、乳酸正常,其中有监测到低血糖;4例Ⅰb型中1例有反复呼吸道、肠道感染,2例合并克罗恩病;4例Ⅲ型已停用生玉米淀粉,采取高蛋白、低碳水化合物饮食,除检测肌酸激酶偏高,转氨酶正常;1例Ⅵ型已因肝功能衰竭死亡;2例Ⅳ型,1例死亡,1例目前转氨酶稍高。结论当发现患儿存在肝大、转氨酶升高、空腹低血糖、生长发育落后等表现时,需要警惕肝糖原贮积病。临床表现、生物化学指标结合基因检测有助于肝糖原贮积病的诊断,同时根据不同亚型的代谢特点,针对性进行营养管理,关注生长发育情况。

关键词： 遗传学课程   思政元素   混合式教学   高等农业院校   新农科  

摘要： 遗传学课程是高等农业院校农科类专业一门重要的专业核心课程。在新农科背景下,将思政元素融入遗传学课程是培养“大国三农”人才的内在要求。科学试验是科学研究的重要手段,蕴含丰富的知识和深刻的道理,拥有巨大的育人价值,为专业课思政元素的挖掘提供了重要路径。分析了遗传学课程思政教学存在的问题,阐述了遗传学课程思政混合式教学的意义,提出了遗传学课程思政混合式教学设计方法,以期为农科类专业课程体系建设和人才培养提供参考。

关键词： 过敏性鼻炎   注意缺陷多动症   遗传学  

摘要： 过敏性鼻炎(AR)与注意缺陷多动障碍(ADHD)是儿童多发疾病,影响儿童的生长发育.近年来,有研究发现AR与ADHD具有共病关系.为了进一步了解二者的关系,为疾病的预防和治疗提供参考,本研究通过回顾文献和临床数据,对二者的共病关系进行总结,发现AR与ADHD共病患儿在遗传、免疫及神经学等方面具有一定的共性关系.