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关键词： 产前诊断技术   传染科   医学遗传学   基因检测技术   辅助生殖技术   遗传缺陷   遗传学基础   生殖障碍  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。随着人类基因组测序的完成以及各种高通量、高灵敏度的基因检测技术的快速发展,许多疾病的遗传学基础正在得到阐明,而如何借助辅助生殖技术和产前诊断技术,减少或避免将各种严重遗传缺陷传递给下一代的风险,已成为社会所关注的重要话题。另一方面,由于生殖与伦理的密切关系,这方面的许多问题已不局限于医疗本身,还同时涉及政策法规、社会伦理以及家庭族群等诸多方面。

关键词： 高产作物   遗传学   品种选育   基因编辑   转基因技术  

摘要： 随着全球人口的增长和资源日益匮乏,高产作物的选育研究越来越受到关注。本文基于遗传学的角度,从基本理论和方法、基因编辑技术以及转基因技术等方面,探讨了高产作物品种选育的最新进展和应用。文章中涵盖了遗传变异与生物学意义、杂交和品种改良、基因组学和转录组学等理论方面的内容,以及CRISPR/Cas9技术和转基因技术在高产作物品种选育中的应用。讨论结果表明,基因编辑技术和转基因技术对高产作物选育具有重要作用,并且这些技术将为未来农业的发展带来更多的机会和挑战。本文对相关领域研究人员提供了宝贵的参考和启示,也为农业科学的发展提供了重要的理论支持和实践指导。 。

关键词： 探究能力   虛擬實境   概念理解   學習投入程度   擴增實境  

摘要： 扩增实境（AR）和虚拟实境（VR）具有独特功能，可以影响学生从中互动和学习的方式。本研究目的在探讨结合AR和VR的遗传学学习系统对国中学生科学概念理解、学习投入程度及探究能力的影响。此遗传学学习系统是根据学生在遗传学相关的另有概念和困难概念并搭配AR与VR的独特优势开发而成，内容包含「孟德尔的遗传实验」、「基因与遗传」和「人类性状的遗传」三个主题。本研究采准实验前後测设计，研究对象来自台中市一所国中四个班级及新竹县一所国中两个班级，其中三个班级79人为实验组，进行遗传学学习系统教学，另外三个班级78人为对照组，进行一般教学，二组的教学时间皆为四节课，每节课45分钟，共180分钟，实验教学历经二周。研究结果显示遗传学学习系统教学比一般教学更能促进国中学生在遗传学整个单元的概念理解及个别概念的理解，例如：基因有显性与隐性之分、棋盘方格与机率、血型的遗传及隐性性状的遗传。研究结果也显示遗传学学习系统教学对学生学习投入显着优於一般教学。另外，研究结果显示遗传学学习系统教学对学生特定的探究能力项目，例如：观察、讨论与传达显着优於一般教学。本研究的启示为不同特性的概念搭配适合的AR与VR独特功能可扩大学习成效，有助学生的科学学习。

关键词： 哮喘   基因检测   疾病遗传易感性   表观基因组学   全基因组关联研究   分子靶向治疗   免疫表型分型   儿童健康  

摘要： 哮喘(asthma)是儿童中最常见的慢性呼吸系统疾病,以反复发作的咳嗽、气促、喘息等为特征,严重影响儿童的健康、日常生活及学习,给患儿家庭及社会带来沉重的疾病和经济负担。儿童哮喘是环境-免疫-遗传交互的多基因复杂性疾病,发病机制迄今尚未阐明,随着全基因组关联研究(GWAS)等检测手段的进步,实现了遗传学领域大进展,在哮喘易感基因、表观遗传学等方面更好地阐述发病机制,为儿童哮喘基因诊断、靶向治疗等提供一定指导意义。笔者拟就全球儿童哮喘发病率概述、哮喘患儿的分子表型、易感基因、相关表观遗传学修饰的最新研究进展进行阐述。

关键词： 偏头痛   基因   遗传   发病机制  

摘要： 偏头痛(migraine)是一种常见神经系统疾病,其发病机制尚未明确。目前认为,偏头痛作为一种复杂遗传性疾病是由遗传因素与环境因素共同作用所致。有关偏头痛的遗传研究仅在几种单基因遗传的偏头痛中取得统一认识,近年来全基因组关联分析技术被应用于偏头痛遗传研究并取得大量成果。偏头痛侯选基因亦在部分研究中取得重复验证。现就偏头痛的遗传学研究进展作一综述,以期为进一步改进偏头痛的诊治策略提供参考。

关键词： 颈项透明层   超声检查   产前诊断   全外显子组测序   遗传学  

摘要： 颈项透明层(NT)测量是妊娠11-13^(+6)周胎儿超声检查的常规项目,NT异常增厚是胎儿遗传学异常、结构异常及其他病理状况的重要超声标记物之一。既往针对NT增厚胎儿的遗传学检查主要为细胞水平的染色体核型分析技术及分子水平的拷贝数变异检测。近年来,全外显子组测序技术的快速发展将NT增厚的遗传学病因研究深入到基因层面,给NT增厚胎儿的产前诊断带来了新的选择。本文就胎儿NT增厚的产前诊断研究进展予以综述,以期为出生缺陷的产前防控提供参考依据。

关键词： 基因敲除动物   基因型鉴定   线上线下混合模式   动物遗传学实验  

摘要： 设计了脂肪组织KDM2A基因特异敲除小鼠生产及基因型鉴定的综合实验。该实验采用线上线下混合的形式,以科研成果组蛋白赖氨酸去甲基化酶KDM2Aflox/-基因编辑杂合小鼠和脂联素(Adipoq)介导的环化重组酶(Cyclization recombination enzyme, Cre)-Adipoq-Cre工具小鼠为材料,通过设计小鼠的杂交实验方案,获得F3代小鼠。采用聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction, PCR)技术对F3代小鼠KDM2A和Adipoq-Cre的基因型进行鉴定,筛选脂肪组织特异KDM2A基因敲除小鼠(Adipoq-Cre+-KDM2Aflox/flox)。该实验设计涵盖经典遗传学孟德尔分离定律和自由组合定律、分子遗传学的基本理论、分子生物学检测技术、基因编辑技术、Cre-loxp介导组织特异性基因敲除等知识与技能。具有综合性、设计性及研究性的特点。

关键词： 老年抑郁症   遗传学研究   老年人群   遗传因素   分子生物学技术   自杀   老龄人口   死亡率  

摘要： 自杀是指一个人试图结束自己生命的想法和行为。随着老龄人口的急剧增加,老年人群自杀问题也日益严重,60~84岁老年人自杀死亡率为20.71/10万,≥85岁老年人自杀死亡率达51.20/10万。老年人自杀与抑郁症的相关性极大,除此之外,随着分子生物学技术的飞速发展,遗传因素也成为老年人自杀的一个可研究因素。因此,本文就老年人自杀与抑郁症相关的遗传学研究进展做一综述。

关键词： 医学遗传学   混合式教学   批判性思维   岗位胜任力  

摘要： 课程以立德树人和岗位胜任力培养为导向,聚焦医学遗传学教学中存在的“痛点问题”,依托智慧教学平台,引入线上线下混合式教学模式,从教学内容、教学方法、考核评价等方面进行教学改革,同时融入课程思政元素,实现知识、能力、素质培养并重,促进高素质应用型医学人才培养目标达成。