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关键词： 倾向性评分   抗苗勒管激素   非整倍体   胚胎植入前非整倍体遗传学检测  

摘要： 目的:分析卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）后进行胚胎植入前非整倍体遗传学检测（preimplantation genetic testing for aneuploidies，PGT-A）的患者中，其血清抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）水平对囊胚整倍体率及整倍体胚胎数量的影响。方法:采用回顾性队列研究，收集2018年1月1日至2020年12月31日期间于北京大学第三医院生殖医学中心行ICSI并进行PGT-A的504例患者的临床资料。根据促排卵治疗前血清AMH水平，将研究对象分为低AMH组（AMH<1.00 μg/L，85例）与正常AMH组（AMH≥1.00 μg/L，419例）。采用倾向评分匹配方法，基于年龄、体质量指数（body mass index，BMI）、复发性流产病史、促排卵方案进行1∶1匹配（卡钳值=0.02），匹配后比较两组患者（每组各82例）的囊胚整倍体率及整倍体囊胚数量。应用受试者工作特征（receiver operator characteristic，ROC）曲线评估AMH水平对PGT-A周期存在至少一个整倍体胚胎的预测作用。结果:①低AMH组胚胎整倍体率［50.0%（0，100.0%）］及整倍体胚胎数［1（0，1）个］显著低于正常AMH组［60.0%（33.3%，100.0%）， P=0.025;1（1，2）个， P<0.001］。②匹配后低AMH组和正常AMH组患者的胚胎整倍体率分别为50.0%（0，100.0%）、50.0%（19.2%，100.0%），组间差异无统计学意义（ P=0.265），低AMH组患者的整倍体囊胚数［1（0，1）个］低于正常AMH组［1（1，2）个， P=0.004］，低AMH组中至少存在一个整倍体囊胚的周期比例［57.3%（47/82）］显著低于正常AMH组［76.8%（63/82）， P=0.008］。③共378个（75.0%）周期得到至少一个可移植整倍体胚胎。AMH与年龄联合预测存在至少一个整倍体胚胎的曲线下面积（area under the curve，AUC，0.78）较单一指标年龄的AUC值更优（0.75， P=0.024）。 结论:在调整年龄、BMI、复发性流产病史、促排卵方案等因素的影响下，血清AMH水平与PGT-A囊胚整倍体率无关。年龄结合血清AMH可用于预测每促排卵周期存在至少一个整倍体胚胎的可能性。

关键词： 小麦   滨麦   代换易位系   细胞遗传学   赤霉病抗性  

摘要： 滨麦[Leymus mollis (Trin.) Pilger]作为小麦的野生亲缘种之一,具有抗寒、抗旱、耐盐碱等优良特性,同时对多种小麦病害具有良好抗性,是小麦遗传改良的重要基因资源。本研究前期从八倍体小滨麦M842和硬粒小麦D4286的杂交后代中筛选出一个抗赤霉病的衍生系18DM134,为给该材料的利用提供依据,本研究利用细胞遗传学、原位杂交、液相芯片、分子标记等技术对其染色体组成进行鉴定,并对其农艺性状和赤霉病抗性进行调查。细胞学观察结果显示,18DM134的染色体构型为2n=42=21Ⅱ。原位杂交结果显示,18DM134含有38条小麦染色体、2条完整的Ns染色体以及2条易位染色体,其中整条6A染色体和5DS染色体缺失,2条Ns染色体片段易位到3DS染色体,2条3DL染色体易位到5DL染色体。液相芯片和分子标记分析结果显示,18DM134中来自滨麦的6Ns染色体替换了小麦6A染色体,部分5Ns染色体片段与3DS染色体发生了易位,5DS染色体缺失。因此,18DM134为小麦-滨麦代换易位系,其染色体组成为12A+14B+10D+2(6Ns)+2(T3DS-5Ns片段)+2(T3DL-5DL)。农艺性状和赤霉病抗性鉴定结果显示,18DM134在株高、穗长和千粒重均得到了改良,且对小麦赤霉病具有良好的抗性。因此,18DM134可应用于小麦赤霉病抗性的遗传改良和育种研究。

摘要： Henri Wallon's Psychogenetics is a theory that expands and rebuilds the understanding of human development, by investigating it in a concrete, complete and contextualized way in the cognitive, affective and motor domains through Historical-Dialectic Materialism. Some of Wallon's works arrived in Brazil before the Second World War, but the diffusion of the theory began, in fact, from the 1970s, with the translation of scientific articles and books by the author. In the following decades, the first study groups were formed and the first seminars and research took place. However, bibliographical surveys show that the theory has restricted dissemination in the country, with few studies and publications that use the approach as the main or only theoretical reference. The research starts from the assumption that knowing what Wallonian researchers think about this scenario can contribute to elucidate the determinants involved in its production. Thus, it had the general objective of understanding the multiple determinations that promote or hinder the dissemination of Wallonian Psychogenetics in the Brazilian scientific context, based on the meanings about this process attributed by researchers identified with such a theoretical perspective. The construction of the empirical material took place through interviews with 12 researchers who have been based on the Wallonian approach for at least five years. The research approach was qualitative and had Vigotskian Historical-Cultural Psychology as a theoretical-methodological framework. The material was analyzed to systematize categories that represent the determinants that promote or hinder dissemination, in addition to constructing a socio-historical diagram that points out the main researchers, universities and study groups involved in this process, as well as as the relationships between them. The results indicate that there are four main determinants that promote the dissemination of Wallon's theory in the country: (1) dialog

关键词： 园艺植物遗传学   课程思政   思政教育  

摘要： 园艺植物遗传学是园艺专业的核心基础课程之一,在培养高素质应用型本科园艺人才方面发挥着重要作用.本研究立足知识、能力、价值"三育人"理念,深挖课程思政元素并融入知识教学,实现了专业教育与思政教育的有机融合.

关键词： 肾上腺脑白质营养不良   遗传性疾病   X连锁   认知障碍   脱髓鞘疾病   肾上腺功能减退  

摘要： 目的·探究成人脑型肾上腺脑白质营养不良(adult cerebral adrenoleukodystrophy,ACALD)患者的临床及遗传学特点。方法·收集2018年6月至2022年9月在上海交通大学医学院附属第六人民医院就诊的8例ACALD患者的临床资料,包括发病年龄、病程、家族史、现病史及详细的体格检查等结果。影像学检查包括头颅及颈、胸椎磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)。实验室检测包括血清极长链脂肪酸(very-long-chain fatty acids,VLCFA)、肾上腺皮质功能及基因检测。使用简易精神状态检查量表(Mini-Mental State Examination,MMSE)及蒙特利尔认知评估量表(Montreal Cognitive Assessment,Moca)评估患者的认知功能。结果·共纳入8例ACALD患者,均为男性,发病年龄(32.75±5.80)岁(23~40岁),病程4~59个月。患者首发症状差异较大,其中3例患者表现为记忆力下降、认知功能障碍,2例表现为脾气暴躁、易怒、性格改变,1例表现为精神、行为异常,1例表现为构音不清、共济失调,1例表现为持续性头晕、枕部麻木、失眠。5例患者头发稀疏,4例皮肤色素沉着。患者均有多发性脑白质脱髓鞘病灶,以顶枕叶及胼胝体压部等后部白质脱髓鞘模式最常见;3例头颅增强MRI显示部分病灶斑片状强化;2例患者磁共振波谱成像检查均提示胆碱(Cho)峰升高,N-乙酰基天门冬氨酸(NAA)峰减低。6例患者接受血清VLCFA检查,均表现为C26、C24/C22及C26/C22水平升高;7例患者进行肾上腺皮质功能检测,其中6例出现肾上腺皮质功能减退。6例患者有认知功能受损,其中4例患者MMSE及MoCA评分下降,2例患者因严重的认知障碍不能配合评估。共发现8种ABCD1基因突变,其中c.1750delC(p.H584Tfs*52)及c.160_170delACGCAGGAGGC(p.T54Lfs*137)为新发现的突变。结论·ACALD首发症状多样,以记忆力下降及认知功能障碍最常见。白质脱髓鞘常累及顶枕叶、胼胝体压部,影像学异常早于明显的神经系统症状。头发稀疏、皮肤色素沉着是该病重要特征。血清VLCFA升高及肾上腺皮质功能减退是特征性实验室指标异常。ABCD1基因的错义突变常见,1号和6号外显子是中国人热点突变外显子。

关键词： 躯体疾病   功能性消化不良   系统器官   器官系统功能   心身疾病   老年人群   遗传学研究   疾病种类  

摘要： 心身疾病是指心理因素引发的躯体疾病以及躯体疾病引发的心理障碍[1]。心身疾病涉及的疾病种类涵盖各个系统器官,主要包括高血压、糖尿病、冠心病、功能性消化不良等。老年人群身体免疫力普遍低下,各器官系统功能逐渐退化,内环境和身体机能自我调节能力减弱,易受到快节奏社会生活变化的影响,因而更加容易罹患心身疾病。

关键词： 肌营养不良症   基因诊断   生殖腺嵌合  

摘要： 目的明确一个疑似生殖腺嵌合Becker型肌营养不良症(BMD)家系致病特点, 为类似家系妊娠选择提供依据。方法系统回顾2012年6月至2019年9月于湖南家辉遗传专科医院收治的1个BMD家系, 查阅先证者病史与家族史, 应用多重连接探针扩增技术检测先证者、胎儿、父母Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因79个外显子缺失/重复变异, 并结合PCR扩增、短核苷酸串连重复多态性连锁分析以及实时荧光定量PCR等技术对检测结果进行验证。经胚胎植入前遗传学检测, 筛选优质胚胎进行移植, 于孕中期采集羊水进行产前诊断验证。结果根据先证者表型分析, 临床初诊为BMD, 检测到DMD基因45~50号外显子缺失。其母亲外周血中未检测到该突变, 再次妊娠时, 产前诊断结果示胎儿与先证者存在相同的缺失突变。胚胎植入前遗传学检测的2枚胚胎均未携带该缺失, 进行单胚移植并成功妊娠, 孕期产前诊断确认后, 足月剖宫产分娩1名健康女婴。结论该BMD家系为连续发生2次BMD同种缺失型突变妊娠家系, 且先证者母亲外周血和2枚胚胎细胞中未检测到DMD基因该缺失, 提示其母亲可能为该缺失突变生殖腺嵌合携带者, 产前诊断和胚胎植入前遗传学检测技术的联合应用为有效避免类似患儿出生提供了参考途径。

关键词： 东北马鹿   鹿血晶   微卫星   群体遗传学   生物识别  

摘要： 目的利用东北马鹿微卫星DNA遗传标记用于鹿药材的生物鉴别。方法采用微卫星识别工具(MISA)对欧洲马鹿和中亚马鹿基因组进行生物信息学分析,获得东北马鹿同源微卫星DNA 20个遗传标记;随机选择2个具有一定多态性的微卫星遗传标记,对随机抽取的48头东北马鹿血样DNA进行PCR-STR扩增、电泳分离和分型、等位基因测序及群体遗传学参数调查。结果CM41S16和CM12S18基因座具有高度多态性,群体遗传学参数显示CM41S16和CM12S18基因座均有5个等位基因及15种基因型,等位基因频率分布范围分别为0.0417~0.3333和0.0729~0.3333,多态性信息量(PIC)为0.6206和0.7212,个体识别率(DP)分别为0.8396和0.9035。结论CM41S16和CM12S18具有高度多态性,可以用于鹿药材生物鉴别。

关键词： 医学遗传学   快速通道   中华医学会系列杂志   国际学术交流   人类遗传学   书面申请   科研部门   重大研究成果  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求为了尽快将我国医学遗传学、人类遗传学及相关领域中的新发现和重大研究成果在本刊发表,以促进国内和国际学术交流。我们按照中华医学会系列杂志的管理要求,对作者的来稿开辟了“快速通道”。为了使广大作者、读者了解和充分利用“快速通道”,特将“快速通道”选稿原则和申请要求公布如下:(1)有重大创新,为国内首创或达到国际先进水平的研究或临床论文,均可申请“快速通道”发表;(2)作者本人提出进入“快速通道”书面申请,并提供所在单位科研部门的介绍信。

关键词： 医学遗传学   课程思政   实践  

摘要： 医学遗传学是研究人类遗传病的形成机理、物质基础、遗传方式与规律、诊断与治疗及预防措施的一门学科,是临床医学、检验医学、康复物理治疗、法医学、眼视光医学等专业的重要医学基础课程,是学生进入临床遗传学的必经之路。医学遗传学课程思政的内容与其专业教学有机结合,是推进课程建设的重要举措。在实践过程中,将思政教育融入线上、线下医学遗传学课堂教学,传承遗传学教学的知识脉络和传统德育元素,切实做到“教”与“育”并行,促进医学遗传学学科的良好发展。