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关键词： 子宫内膜异位症   疾病遗传易感性   多态性   单核苷酸   表观遗传学  

摘要： 子宫内膜异位症是育龄期常见的妇科疾病,表现为痛经、不孕,严重影响女性的身心健康,其发病机制尚未明确。研究表明子宫内膜异位症是多因素病因所致,其中遗传在子宫内膜异位症发病机制中起重要作用。遗传关联研究从功能候选基因到全基因组水平发现了多个与该疾病发生、发展相关的遗传易感性位点。此外,表观遗传学也可能参与了子宫内膜异位症的发生和发展。本文从激素调节、免疫炎症、黏附、侵袭和血管生成等相关的基因入手,总结了与子宫内膜异位症相关的遗传学研究进展。子宫内膜异位症遗传学的研究将有助于理解其发生、发展机制,发现新的治疗靶点,为子宫内膜异位症的诊断、治疗提供理论基础。

关键词： 器官功能障碍   血液系统恶性肿瘤   多发性骨髓瘤   异常增殖   体液免疫   肾衰竭   恶性浆细胞   NLR  

摘要： 多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)是一种浆细胞恶性肿瘤,约占所有癌症的1.5%,占血液系统恶性肿瘤的10%,骨髓中恶性浆细胞的异常增殖在大多数情况下导致血液和尿液中免疫球蛋白(Ig)的过度分泌,引起器官功能障碍^([1]),肾衰竭(renal insufficiency, RI)是其常见的并发症,RI和MM之间存在错综复杂的相互作用,对患者的生存结局产生不利影响.

关键词： 成人肝豆状核变性   AFP升高   ATP7B基因  

摘要： 目的探讨以AFP升高为主要表现的成人肝豆状核变性的临床和遗传学特点。方法收集患者的临床资料,采用外显子组捕获和测序患者的致病突变,并对突变前后的蛋白空间结构进行对比分析。结果患者为49岁的中年女性,临床表现为AFP升高,病理表现为肝脏脂肪变性的成人肝豆状核变性。基因分析结果显示ATP7B基因突变c.3316G>A和c.2333G>T的复合杂合子,蛋白结构预测分析显示突变c.2333G>T影响ATP7B蛋白在细胞内的定位和运输,是致病性突变。结论以AFP升高为主要表现的成人肝豆状核变性,青霉胺治疗效果确切。

关键词： 精子发生障碍   阻滞型   临床表型   遗传病因学   诊疗体系  

摘要： 精子发生障碍(生精障碍)是男性不育中的疑难重症,临床发病率高,已成为严重影响我国人口生殖健康和人口安全的重大疾病。但由于生精障碍存在显著临床异质性和遗传异质性,目前尚无统一规范的临床诊疗策略与体系。本团队创新性地将生精障碍分为3种亚型:“局灶型”“阻滞型”以及“衰竭型”。其中“阻滞型”生精障碍主要由染色体异常、拷贝数变异、单核苷酸突变等遗传因素导致。本文着重评述“阻滞型”生精障碍的临床分型及遗传病因学研究现状,并结合全外显子测序等技术筛选“阻滞型”生精障碍患者,对“阻滞型”生精障碍的内分泌新辅助治疗、靶向治疗等前沿治疗方案以及结合人工智能的多元精准诊疗体系的建立进行探讨。

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进入类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： 过敏性疾病   婴幼儿   全外显子组测序   致病基因变异   变异负荷  

摘要： 目的 对14例0岁~4岁婴幼儿尘螨严重过敏症进行全外显子组测序,探讨其可能的遗传学致病因素。方法 对14例患儿进行全外显子组测序,对相关变异位点进行Sanger测序验证。通过文献及数据库查找,筛选与过敏性疾病相关的基因集,并在外显子组水平、疾病相关基因集水平比较患者组和对照组的变异负荷。结果 通过对受检者进行遗传病相关基因测序、生物信息学分析、遗传分析(遗传模式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X/Y连锁)及结合临床表型的综合分析,未检测到与受检者临床表型相关的已知或可能具有临床意义的基因变异。与对照组相比,患者组在外显子组及2个过敏性疾病相关基因集范围内的功能缺失性变异和罕见非同义有害变异负荷均无显著差异。结论 过敏性疾病有明显遗传倾向,但全外显子测序结果显示未发现重复的变异基因,使得对于和过敏有关的基因需要进一步深入细致的研究。

关键词： 园艺植物遗传学   课程思政   思政教育  

摘要： 园艺植物遗传学是园艺专业的核心基础课程之一,在培养高素质应用型本科园艺人才方面发挥着重要作用。本研究立足知识、能力、价值“三育人”理念,深挖课程思政元素并融入知识教学,实现了专业教育与思政教育的有机融合。

关键词： 血管肉瘤   免疫表型   术后放疗   带瘤生存   分子遗传学   梭形细胞   结直肠   间变性  

摘要： 目的探讨结直肠血管肉瘤的临床病理和分子遗传学特点。方法观察和分析4例原发于结直肠的血管肉瘤的临床特征、组织学和免疫表型特点,应用荧光原位杂交(FISH)检测c-MYC基因的扩增状态。结果女性3例,男性1例,年龄56~77岁。3例与盆腹腔恶性肿瘤术后放疗相关。组织学上,2例由交织网状的裂隙样血管腔隙和实性的梭形或上皮样肿瘤细胞组成;1例完全由上皮样肿瘤细胞组成,伴有局灶的单个细胞内原始血管腔隙;1例主要由致密的束状梭形细胞和散在的多形性间变性肿瘤细胞组成,伴有局灶分化好的淋巴管腔隙。免疫表型,4例均弥漫表达ERG和CD31,3例表达c-MYC蛋白,1例共表达细胞角蛋白7和广谱细胞角蛋白。FISH检测示3例与放疗相关的肿瘤均存在c-MYC基因扩增。术后随访3~11个月,3例死于肿瘤,1例带瘤生存。结论结直肠血管肉瘤罕见,侵袭性强,常与恶性肿瘤术后放疗相关。组织学上具有明显的异质性,FISH检测c-MYC扩增可进一步证实与放疗的相关性。

关键词： 证候本质   冠心病   表观遗传学  

摘要： 中医以“辨证论治”为核心的理念在冠心病防治中展现独特优势,然而其证候本质尚待明析。表观遗传学理论在诸多方面与中医证候特点相契合,逐渐成为中医证候本质探索的最新热点,本文以“DNA甲基化”、“DNA羟甲基化”、“非编码RNA”与“冠心病证候”相关性为线索,系统梳理近年来冠心病中医证候的表观遗传学研究,从理论本质上浅析二者内在关联,展望未来基于表观遗传学的中医证候研究方向,以期为中医证候本质探索提供启发和借鉴。

关键词： X连锁高IgM综合征   人类白细胞抗原(HLA)配型   胚胎植入前遗传学检测   单体型  

摘要： 目的 探讨胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)基因突变结合人类白细胞抗原(HLA)配型在X连锁高IgM综合征(X-HIGM)患者临床诊疗中的应用效率及可行性。方法 应用多重PCR结合二代测序技术针对X-HIGM的致病基因CD40LG及临近区域特异性单核苷酸多态性(SNP)位点进行鉴别构建单体型,另外针对HLA-A、HLA-B、HLA-DRA、HLA-DQB1及临近区域特异性SNP位点进行鉴别构建单体型。经本中心常规促排卵、体外受精及胚胎培养,随后进行胚胎活检;对于目标基因CD40LG进行PGT-M,包括直接突变检测和间接单体型连锁分析;对于HLA采用HLA复合体中多个位点的连锁分析来选择相合的胚胎。结果 先证者男孩,临床诊断为X-HIGM,基因检测分析显示其X染色体上的CD40LG基因有1个半合子突变,c.49_59del(p.L17Hfs*28)。该基因突变会导致X-HIGM。经家系验证发现,先证者母亲在该位点存在和先证者相同的杂合变异。对该家系通过单体型连锁分析之后进行CD40LG基因检测+HLA配型双重PGT。由于先证者母亲卵巢储备不足,只获得3枚卵子,受精后养成的囊胚也只有1枚,这枚囊胚的PGT结果为整倍体+未携带CD40LG基因突变+HLA配型半相合。此枚胚胎发育出生的婴儿没有患上X-HIGM,而且他的半相合的造血干细胞成功移植给了先证者。结论 PGT-M技术在该类血液遗传病家系中不仅可以阻断基因突变垂直传递,同时HLA相合胚胎的选择也为先证者儿童的造血干细胞移植治疗提供了新的曙光。