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关键词： 急性髓系白血病   表观遗传学   表观遗传学治疗  

摘要： 急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)是一种恶性的造血干细胞疾病,以髓系异常分化的原始细胞克隆性扩张为特征。主要发生在老年人中,确诊时的中位年龄为68岁。目前的治疗方法是联合或不联合异基因造血干细胞移植的强化诱导化疗,而这种方法不能应用于占AML患者50%以上的老年患者。表观遗传学改变在AML的发病机制中起重要作用,这些表观遗传改变已成为抗AML新药开发的靶点。该文对表观遗传学的DNA甲基化和组蛋白修饰方面的研究进展及其药物治疗研究成果进行了综述。

关键词： 遗传学   实验   教学  

摘要： 《遗传学》是生命科学领域重要的基础课程,其实验教学的目的为注重培养学生的实践能力,提高学生的独立思考和动手能力,培养学生的科研兴趣和科研素养。但传统的线下教学方式教法单一,师生互动不足,虽能基本完成教学任务,但不利于培养学生的综合素质。据此,本课程组基于“互联网+”,利用“雨课程”教学平台,构建线上线下混合式教学模式,实现实验课“课前-课中-课后”的全方位式考核。基于“互联网+”的遗传学实验教学改革与探索,一方面有助于学生全方面的理解实验原理和提升实验技能,增强学生对理论课程的理解,并推进学生对专业课程理论到实践的双向转化,为进一步培养“专创融合”人才奠定基础;另一方面,有效促进教师利用信息平台高效管理和控制教学进程,并建立基于“教、学、做”全面化的实验课程考核评价体系。

关键词： 染色体畸变   等臂染色体   原位杂交,荧光   46,XY性发育异常   DNA拷贝数变异  

摘要： 目的探讨Y染色体拷贝数变异致性发育异常(DSD)患儿的临床表型和遗传学特点。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2018年1月至2022年9月收治的3例Y染色体拷贝数变异致DSD患儿的临床资料,应用染色体核型分析、全外显子测序(WES)、低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),荧光原位杂交(FISH)和性腺组织病理活检技术对患儿进行临床分析和遗传学检测。结果 3例患儿就诊年龄分别为12、9、9岁,均表现为身材矮小和性腺发育不良,社会性别均为女。均为正常女童外阴,例1伴脊柱侧弯,余未见明显异常。3例患儿均报告为46,XY核型,WES未发现相关基因变异。CNV-seq确定例1为47,XYY,+Y(2.12),例2为46,XY,+Y(1.6),即Y染色体拷贝数增加。FISH最终确定2例患儿Yq11.2附近断裂后发生重组,为携带拟双着丝粒Y染色体idic(Y)的嵌合体DSD。例1核型重新诠释为mos 47,X,idic(Y)(q11.23)×2[10]/46,X,idic(Y)(q11.23)[50],例2为45,XO[6]/46,X,idic(Y)(q11.22)[23]/46,X,del(Y)(q11.22)[1]。例3为46,XY,-Y(mos),即Y染色体拷贝数减少,可能为45,XO/46,XY嵌合体。结论 Y染色体拷贝数变异致DSD的女童表现为身材矮小和性腺发育不良,CNV-seq检测到Y染色体拷贝数增加,可采用FISH明确Y染色体结构变异。

关键词： 先天性甲状腺功能减低症   新生儿筛查   甲状腺素  

摘要： 先天性甲状腺功能减低症是婴幼儿比较常见的甲状腺疾病之一。随着新生儿筛查及检查技术的提高和普及,甲状腺功能异常的患儿检出率提高,这就需要临床个体化的解读和明确诊断,并争取及早治疗。先天性甲状腺功能减低症延误诊断和治疗会引起严重儿童神经系统损害,出现智力运动发育落后,身材矮小及营养代谢紊乱等问题。文章通过系统梳理近年国内外指南,帮助基层医生熟悉和掌握先天性甲状腺功能减低症的规范诊断与治疗,减少本病对患儿各系统的损害。

关键词： 概率   分子遗传学   DNA   碱基  

摘要： 在本文里我们阐述了概率在遗传学与分子遗传学教学中的应用,对概率的使用进行了进一步的拓展。从II型限制性内切酶到基因表达系列分析,从基因编辑到回文序列数量,从巢式PCR到RNA干扰,从DNA指纹到蛋白质与多肽研究,对概率的适用范围进行了剖析。这将对提升分子遗传学的教学水平有所裨益,使学生能够思考和解决跨学科的各种生物科学问题。

关键词： 遗传学   农学专业   多元化考核评价   教学改革   教学实践   考核模式  

摘要： 为改变遗传学传统教学以考试作为终结考核评价模式的弊端,笔者及所在遗传学教学团队采用信息化技术手段,利用遗传学在线网站、慕课平台和问卷星等线上资源,在遗传学教学过程中进行多元化考核和评价,具体采用线上和线下发言、阶段性小测、主题汇报及辩论和专业论文等考核模式,有效增强了学生对遗传学课程学习的兴趣和积极性,提升了农学专业学生的综合素质,并取得了较好的教学效果。

关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]9号文件),《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。

关键词： 染色体核型分析   染色体微阵列分析技术   全外显子组测序   中枢神经系统畸形   产前诊断  

摘要： 胎儿中枢神经系统(central nervous system,CNS)畸形是由各种因素(如遗传、环境、药物等)作用于胚胎,使胚胎在发育过程中出现的中枢神经系统畸形,是导致出生缺陷的一个重要原因。CNS畸形发生率仅次于先天性心脏病,在我国胎儿先天性畸形种类中位于第二,约占全部畸形的20%~25%[1],在活产儿中的发病率为0.14%~0.16%[2]。