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关键词： 遗传学   智慧教学   混合式教学  

摘要： 遗传学课程是生物类专业的核心课程之一,理论性强、涉及面广、学习难度大,智慧教学能够弥补传统教学的不足,满足学生的泛在学习和个性化学习需求,提高教学效率和质量。新乡医学院三全学院遗传学课程教学团队通过明确课程目标定位和教学理念、丰富课程教学资源、深化课程思政建设、优化课程教学设计、完善教学评价体系,开展了线上线下混合式智慧教学改革实践,取得了良好效果,可为遗传学课程智慧教学改革提供参考和借鉴。

关键词： 人口自然增长率   人口生育率   不孕不育   种族繁衍   发展机理   医学研究领域   胚胎发育   遗传学  

摘要： 人类生殖健康是种族繁衍、民族兴旺和可持续发展的重要基石, 涉及精卵生成、受精、胚胎发育和母胎对话等多个重要过程, 任何一个环节发生问题均可导致生育失败。当下人口形势严峻, 2022年我国人口自然增长率已降至-0.60%, 正式进入负增长阶段。同时, 不孕不育发生率持续走高, 影响大约25%的备孕女性, 加重了人口问题。攻克不孕不育难题, 提高人口生育率是当前医学研究领域的重大任务。因此, 深入解析生殖障碍性疾病的发生发展机理, 对于疾病机制阐释和临床精准诊疗策略的制定具有重要意义。

关键词： 阿尔茨海默病   凝血因子■   基因   遗传学  

摘要： 目的:探讨凝血因子■Val34Leu基因突变与散发性阿尔茨海默病(Sporadic Alzheimer's disease,SAD)的关系。方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性(Polymerase chain reaction-single-strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)技术与随机测序的方法检测128例SAD患者和136例健康老年人的凝血因子■Val34Leu基因突变。结果:在阿尔茨海默病组发现了1例凝血因子■基因Val34Leu突变的杂合子,正常对照组不存在凝血因子■Val34Leu基因突变。结论:凝血因子■Val34Leu的突变可能与中国人群的散发性阿尔茨海默病无关。

关键词： 斑秃   基因多态性   遗传学  

摘要： 斑秃是一种突发的自限性非瘢痕性脱发,目前主要认为是T细胞介导的针对毛囊的多基因自身免疫性皮肤病。近年来,随着基因分型技术的发展,学者们尝试从遗传学角度阐述斑秃发病的易感性机制,斑秃相关基因(如PTPN22、FOXP3、HLA、CTLA4、IL2RA等)多态性受到了越来越多的关注及研究,且认为可能影响其病情进展及预后。本文将从近年来国内外斑秃相关基因单核苷酸多态性的研究进展方面进行综述。

关键词： 不育   男性   非梗阻性无精子症   遗传学研究  

摘要： 非梗阻性无精子症(non-obstructive azoospermia,NOA)是困扰全世界不育男性的严峻问题,但是目前还不完全清楚其具体的遗传学致病因素。近些年,随着对生物信息学以及基因学研究的不断深入,越来越多的致病基因被发现。针对NOA的遗传学研究对象主要包括染色体异常、染色体微缺失、基因突变以及表观遗传修饰等。在本文中,我们对这些发现进行了简单的总结与评估,有助于大家进一步了解关于NOA的遗传学研究进展。

关键词： 老年抑郁症   病理生理机制   老年精神障碍   躯体症状   疾病负担   遗传学研究   认知缺陷   抑郁症状  

摘要： 老年抑郁症(late-life depression,LLD)是常见的老年精神障碍之一,在我国,超过32.55%的老年人有抑郁症状[1]。随着老龄化的程度增加,LLD带来的疾病负担将继续增加。与年轻人群抑郁症相比,LLD表现出更多的躯体症状和认知缺陷[2],提示LLD是抑郁症中的一个独特亚组。探究LLD的病理生理机制,有助于其诊断和治疗。

关键词： 不育   男性   畸形精子症   遗传   基因   染色体   精子形态  

摘要： 精子形态学异常和畸形精子症是男性不育的重要原因之一。近年来随着研究的深入,遗传学因素被发现是导致精子形态学异常和畸形精子症的重要病因。本文就近年来精子形态学异常和畸形精子症的遗传学研究进展作一综述,从畸形精子症诊断、基因异常、染色体异常、生殖结局等角度阐释遗传因素与畸形精子症的关系,重点阐述了特殊类型畸形精子症,如圆头精子症、鞭毛多发形态异常等表型相关的基因异常。本文旨在为精子形态学异常及畸形精子症的诊疗和研究提供遗传学角度新的思路。

关键词： 产前诊断   13q21大片段缺失   可能良性变异   胎儿  

摘要： 目的探讨2个13q21大片段缺失家系胎儿的产前诊断和遗传学咨询策略。方法选择2021年3月、2021年12月于宁波市妇女儿童医院产前诊断门诊确诊为胎儿13号染色体大片段缺失的2例单胎妊娠胎儿(胎儿1、2)为研究对象。2例胎儿母亲均完善羊水穿刺,对胎儿1、2进行染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA),并采集胎儿父母的外周血样进行CMA检测,追溯胎儿异常染色体的来源。结果胎儿1、2的染色体核型均未见明显异常。CMA检测结果提示胎儿1、2分别携带母源性13q21.1q21.33区段11.935 Mb、父源性13q14.3q21.32区段10.995 Mb的杂合缺失。胎儿1、2的2个缺失的片段基因密度低,缺乏单倍剂量敏感基因,数据库检索缺乏有效数据,均判断为可能良性变异,2例胎儿父母均选择继续妊娠。结论本研究发现2个家系胎儿1、2的13q21区段缺失可能为良性变异,由于未进行足够长时间的随访研究,而且仅为病例研究,所以是否存在致病性尚没有充分证据,但是或许可为临床产前诊断和遗传咨询提供一定依据。

关键词： 义务教育课程   实践场所   实践育人   课程方案   高中生物学教学   生物资源   教学基地   智慧农业  

摘要： 《义务教育课程方案(2022年版)》要求“加强课程与劳动生产、社会实践的结合,充分发挥实践的独特育人功能。”为落实课程方案的要求,笔者创建“智慧农业劳动和教学基地”。基地分为粮食、蔬菜、经济作物、中草药四个片区,多样化的植物为相关学科教学提供实践场所。在实践中,笔者整合智慧农业基地的生物资源,将劳动教育与生物学教学相结合,探索初高中生物学教学的衔接,以期达到实践育人的目的。

关键词： 血液肿瘤   骨髓细胞   细胞形态学   免疫表型   遗传学   分子生物学  

摘要： 血液肿瘤是一种常见的恶性肿瘤,我国已将其列入重点防治的十大恶性肿瘤之一。白血病占恶性肿瘤总发病数的5%左右,发病以儿童和青年居多,在我国各年龄组恶性肿瘤的死亡率中占第六位(男性)和第八位(女性),在儿童及35岁以下的人群中则占第一位。实验室检测技术是其诊断的重要手段,目前检测方法有很多,快速、廉价、准确的使用方法是临床所期待的。笔者就血液肿瘤实验室检测技术现状进行综述。