课程文献中心 更多>>

关键词： 先天性秃发   先天性少毛症   遗传性单纯少毛症  

摘要： 先天性秃发/少毛症是一组罕见的单基因遗传性毛发疾病,主要临床特征为先天性毛发局限或弥漫性缺失、稀少,目前无任何有效治疗方法。基因检测明确致病性基因突变为确诊该类疾病的金标准。因该组疾病在临床特征与遗传方式上均存在一定的异质性,极易误诊误治为弥漫性斑秃或雄激素性秃发等后天性脱发疾病,因此临床医生应提高对该类疾病的认识。随着近年分子生物学技术的不断发展,迄今已鉴定出多种先天性秃发/少毛症的致病基因,并明确了其中部分基因及其相应亚型的发病机制。本文将以非综合征型先天性秃发/少毛症为研究对象,对其临床表现与遗传学研究进展进行综述,以便于临床医生全面了解该类毛发罕见病,提高临床诊治水平。

关键词： Waardenburg综合征   眼部特征   基因  

摘要： Waardenburg综合征以感音神经性听力损失和全身性(皮肤、毛发和眼球)色素沉着异常为主要表现,其具有高度的临床表型和遗传学异质性。患者通常伴有连眉、内眦距增宽、鼻根高而宽、白色额发等特殊颅面部改变。虹膜异色是其最常见且最具辨识度的眼部色素异常表现,还可出现脉络膜和视网膜的色素异常。若伴随上睑下垂、斜视和青光眼等眼部异常,则可能导致视功能障碍。根据临床表现可分四个亚型,每个亚型均可出现眼部色素异常,其中I型和III型可伴有内眦距增宽,IV型累及神经系统时可表现为眼球震颤。目前已知的致病基因有PAX3、MITF、EDN3、EDNRB、SOX10和SNAI2等6个。

关键词： 发育障碍   智力障碍   遗传性疾病,先天性   遗传异质性  

摘要： 全面发育落后和智力障碍(global developmental delay/intellectual disability,GDD/ID)是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病。GDD/ID全球患病率1%~3%,预计累及1.5亿患者,是全球儿童主要致残原因之一。GDD/ID病因复杂,涉及遗传和环境等多种因素,临床表现复杂多样,异质性强,常共患孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍等多种精神行为障碍。得益于遗传学检测手段的进展,单基因所致的GDD/ID一直是后基因组时代的研究热点之一,且相关的预防措施也值得广泛关注。本文对单基因GDD/ID的遗传研究和预防进展进行介绍。

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： 染色体   易位   遗传   植入前诊断   妊娠率  

摘要： 目的分析不同性别染色体平衡易位和罗氏易位携带者胚胎植入前遗传学检测(PGT)的临床诊断结果及胚胎移植(ET)的妊娠结局。方法回顾性分析于2018年10月至2022年8月在本中心实施的夫妻双方之一为染色体易位的PGT周期。采用单核苷酸多态微阵列芯片(SNP array)或二代测序(NGS)对囊胚滋养层细胞进行染色体分析。主要比较不同性别染色体易位携带者获得染色体正常的胚胎率以及胚胎移植后的累积临床妊娠率。结果本研究共纳入129例染色体易位患者,其中,男性携带者61例,女性携带者68例;男性携带者的染色体正常胚胎率显著高于女性携带者(30.7%vs.25.1%,P<0.05),然而两者间累积临床妊娠率没有差异。再按相互易位和罗氏易位分别比较,发现平衡易位和罗氏易位携带者获得染色体正常胚胎比例有显著差异(24.5%vs.35.8%,P<0.01);不同性别的平衡易位累积活产率有统计学差异(81.3%vs.47.4%,P<0.01);不同性别的罗氏易位新生儿出生体质量有统计学差异(3325.7±173.5 vs.3651.3±270.7,P<0.01);而不同性别的两种染色体易位的累积临床妊娠率没有显著差异。结论男性携带者的染色体正常胚胎率显著高于女性携带者;平衡易位携带者的染色体正常胚胎率显著低于罗氏易位;男性携带者的平衡易位累积活产率显著高于女性携带者;但男性携带者的罗氏易位新生儿出生体质量显著低于女性携带者。

关键词： 肾上腺脑白质营养不良,脑型   女性携带者   ATP结合盒亚家族D成员1基因   周围神经病  

摘要： 目的探究女性肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者的临床及遗传学特征。方法收集并回顾性分析2019年6月—2022年9月在安徽理工大学第一附属医院和上海交通大学医学院附属第六人民医院收治的4例女性ALD患者资料,包括临床表现、影像学、极长链脂肪酸及肾上腺皮质功能等,因ALD为相对罕见的遗传性疾病,故进一步进行文献资料检索,分析、总结既往报道的有脑部受累证据的女性ALD患者的临床、影像学及遗传学特征。结果4例患者的发病年龄为(43.75±14.71)岁(范围为23~56岁),病程为(5.75±3.20)年(范围为3~9年)。其中,3例患者有ALD家族史。4例患者均以双下肢僵硬、无力和步态异常为主要表现,无认知功能障碍及精神行为异常,不伴有皮肤颜色变黑、头发稀疏。神经科体格检查显示,4例患者均有下肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。4例患者的极长链脂肪酸检测结果均显示,C26水平及C26/C22比值增高,肾上腺皮质功能均正常。2例患者头颅MRI检查显示脑白质异常,1例患者腓肠神经活组织检查结果提示慢性轴索性周围神经病。患者的基因检测结果显示,共存在4个ABCD 1基因杂合突变,其中1个移码突变[c.527delC(p.S177fs*21)]为本研究首次报道。经文献检索、筛选,纳入了26例既往报道的有脑白质脱髓鞘病灶的女性ALD患者资料,患者出现脑白质异常的年龄及临床表现多样,脑白质病灶可呈点状弥漫性或片状融合性分布,多累及顶、枕叶及脑室周围白质。患者病程进展差异性大。结论ALD女性携带者发病呈年龄依赖性,临床表现以肾上腺脊髓神经型(AMN)样症状为主。不足2%的患者有脑白质脱髓鞘病灶。对疑诊的40岁以上女性尽早行ABCD 1基因检测可明确诊断。

关键词： 混合式教学   多元融合   遗传学   认同感   自主学习  

摘要： 线上线下混合式教学模式已成为高校本科教学提质增效的重要途径之一。“林木遗传学”是研究林木遗传变异规律的科学,也是农林院校林学专业一门重要的专业基础课程,为进一步学习林木育种和其他相关课程提供理论基础,进一步提升课程教学质量和教学效果,江西农业大学林木遗传学教学团队,依托网络学习平台,借助优质共享教学资源,将翻转课堂、思维导图、案例分析和小组合作等4种教学方法有机融入线上线下混合式教学模式中,探讨多元化融合式教学模式在课程中的综合应用效果。经过3个学期的教学实践和问卷调查,结果分析表明:多元融合的教学方式,能显著增强学生对混合式教学模式的认同感,激发学生的学习兴趣和课程互动参与度,极大地提升学生自主、合作和探究式学习习惯,取得了良好的教学效果。此外,在教学过程中,团队教师掌握了多样化的在线教学工具,合作调整和优化教学设计,积累了丰富的教学经验,有助于推动混合式教学模式的健康发展和进一步推广应用。

关键词： GABRG2   基因突变   遗传性癫痫伴热性惊厥附加症  

摘要： 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(Genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一种新型遗传性癫痫综合征,具有明显的家族遗传史。临床表现常为热性惊厥,其次是热性惊厥附加症及伴或不伴失神发作、局灶性发作及全身强直-阵挛性发作等。利用聚合酶连反应、外显子测序、单核苷酸多态性分析等技术研究发现,其发生主要与γ-氨基丁酸A型受体的γ2亚基(Gamma aminobutyric acid type A receptor gamma 2 subunit,GABRG2)基因突变有关,但其发病机制仍未阐明。GABRG2突变类型主要有错义突变、无义突变、移码突变、点突变及剪接体位点突变等。其所有类型的突变均会降低细胞膜上相关离子通道的功能,但引起功能障碍的程度和机制并不相同,这可能是致痫的主要机制。文章将重点综述近年来研究发现的该基因突变类型与GEFS+相关性,为辅助临床精确诊断、抗癫痫治疗策略及新药开发具有重要意义。

关键词： 医学遗传学   创新   5E教学模式  

摘要： 为解决医学遗传学课程理论难度大,学生学习兴趣低以及专业认同感不强等教学问题,在教学中通过实施重构教学内容,贯穿使用信息化工具,融入思政案例,结合前沿科研成果和现代化医学检测技术等创新路径,最终形成了固定化可复制的“以学生为中心混合式+沉浸式+互动式立体化5E教学模式”,有效激发了学生主动探究的兴趣,帮助学生构建知识体系提高了学习效率,同时提升了学生的专业认同感和荣誉感,提高了教学质量,满足了专业“应用型人才培养”的发展需求。

关键词： 脑皮质   精神分裂症   自闭症   发育异常   智力障碍   发育阶段   神经干细胞   遗传因素  

摘要： 脑皮质发育是一个复杂且有序的过程,由3个相互重叠的发育阶段渐进性推进,包括神经干细胞的增殖、神经元的迁移和皮质的折叠构建[1]。其中任何发育阶段出现异常或中断都会导致皮质发育异常(malformations of cortical development,MCD)。影响大脑皮质发育的原因包括内在遗传因素及外在病因,这些因素的出现可导致各种临床疾病的产生[2-3],癫痫、发育迟缓、智力障碍、自闭症和精神分裂症是MCD最常见的临床表现。