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关键词： 诊断   表型   遗传性疾病   基因检测   Duchenne型肌营养不良  

摘要： 目的:分析同患两种罕见遗传病患儿的临床特征。方法:回顾性分析2021年1月至2022年2月北京大学第一医院确诊的同患两种罕见遗传病的患儿病例资料,总结其临床及遗传学特征。结果:9例患儿中男6例、女3例,末次就诊或随访年龄为5.0(2.7,6.8)岁,主要临床表现包括运动发育落后、智力发育落后、表观畸形、骨骼异常等。例1~4均为男性,表现为步态异常、跑跳差,血清肌酸激酶明显增高,遗传学分析证实为DMD基因致病性变异所致的Duchenne型或Becker型肌营养不良,同患另1种遗传病,分别为原发性肥大性骨关节病、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征、脑海绵状血管瘤3型。例5~9分别为COL9A1基因相关多发性骨骺发育不良6型和NF1基因相关神经纤维瘤病Ⅰ型,COL6A3基因相关Bethlem肌病和WNT1基因相关成骨不全症ⅩⅤ型,Turner综合征(45,X0/46,XX嵌合体)和TH基因相关Segawa综合征,22q11.2微重复综合征和DYNC1H1基因相关常染色体显性遗传下肢受累脊髓性肌萎缩症1型,ANKRD11基因相关KBG综合征与IRF2BPL基因相关神经发育障碍伴倒退、运动异常、语言丧失和癫痫。Duchenne型肌营养不良最多见,6种常染色体显性遗传病为新生杂合致病性变异所致。结论:存在两种罕见遗传病的患儿临床表型复杂,当患儿临床特征及病情变化不能用一种罕见遗传病解释时,需考虑可能同时存在其他罕见遗传病,并注意新生致病性变异所致的常染色体显性遗传病。基于核心家系的全外显子组测序联合多种分子遗传学检测有助于遗传病的精准诊断。

关键词： 光遗传技术   硬件结构   轻量化植入   Micro LED阵列   光源   光导设计   性能测试  

摘要： 为将光遗传技术用于自由移动生物体的体内视觉神经调控,文中提出一种新的无线能量传输、可植入、光源参数可调、多通道的光遗传硬件结构。该硬件结构主要包括Micro LED阵列多通道光源、nRF52832控制器、光驱动电路、无线能量传输电路,硬件整体尺寸为18 mm×18 mm×2 mm,质量为1.54 g,满足轻量化植入的要求。其次,设计并流片Micro LED光源阵列,单颗光源的尺寸为60μm×60μm;并在此基础上为每颗光源设计光导,实现光导直径在10μm左右,能够完成神经元级的光刺激。最后,将光源阵列的参数与光源阵列组合,运用深度学习的方法进行优化,实现光源的最优刺激。实验结果表明,光源满足光遗传的要求。

关键词： 表观遗传学   禽类   传染病   营养代谢病  

摘要： 表观遗传学是指DNA序列不发生变化,基因表达或表型出现可遗传的改变。表观遗传学可以解释经典遗传学所不能解释的遗传现象,因此近来大量表观遗传学的相关研究被报道。表观遗传效应在哺乳动物模型中进行了较多研究,但在禽类动物模型中的研究较少。禽类作为重要的农业动物,其疾病不仅会对其自身和人类的健康造成危害,而且会影响养殖户经济收益。因此,本研究综述了一些危害较大的禽类传染病和营养代谢病,及其表观遗传学机制的研究进展,旨在为禽类疾病的预防和治疗提供新思路。

关键词： 颈项透明层增厚   染色体核型分析   染色体微阵列分析   产前诊断  

摘要： 目的探讨早孕期颈项透明层增厚的遗传学病因。方法回顾性分析2020年1月至2021年4月江西省妇幼保健院孕11~13+6周单胎孕妇中颈项透明层(NT)检查异常(≥2.5 mm)者313例,应用染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)技术,分析胎儿染色体核型及拷贝数异常发生的情况;并根据NT值分为以下5组:2.5~2.9 mm、3.0~3.4 mm、3.5~3.9 mm、4.0~4.9 mm、≥5 mm组,分析各组胎儿染色体核型异常及微缺失、微重复发生情况。结果NT值2.5~2.9 mm、3.0~3.4 mm、3.5~3.9 mm、4.0~4.9 mm、≥5 mm组染色体异常率分别为:5.8%、13.1%、15.4%、20.5%和34.5%;与核型分析结果不一致具有临床意义的拷贝数变异9例,额外提高了2.9%(9/313)的阳性检出率。结论早孕期颈项透明层(NT)检查是筛查胎儿染色体异常的重要手段,NT厚度与胎儿染色体异常的发生率呈正相关关系,NT增厚的孕妇应进行介入性产前诊断。

关键词： 科研实践能力   教学设计方案   学生科学素养   微课教学   深度融合   高校教师   信息技术   实验课  

摘要： 微课是一类重要的在线学习资源,能够很好地将信息技术与高校生物学教育教学深度融合,被广泛应用于生物学理论课和实验课的线上线下混合式教学改革实践中,尤其在培养学生科学素养与科研实践能力、助力教师打造“金课”、提升自身教学能力等方面发挥了优势。本期继续刊登3篇具有特色的优秀微课教学作品及其教学设计方案,有助于为广大高校教师提供参考和借鉴。

关键词： 诺贝尔生理学或医学奖   基因组学   人类演化   木乃伊   遗传学   古人类   独一无二  

摘要： 从古人类遗骸中提取DNA并进行测序——古基因组学,为人类解答“我们是谁,从哪里来,又要到哪里去”的终极之问打开了一扇新的门。2022年诺贝尔生理学或医学奖授予瑞典科学家斯万特·帕博(Svante Pääbo),以表彰他在已灭绝古人类基因组和人类演化领域中的贡献。自20世纪80年代以来,帕博就致力于从遗传学角度探索人类演化历史。

关键词： 心房颤动   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA  

摘要： 心房颤动(房颤)是一种遗传因素和环境因素共同导致的心律失常,发病率高,危害严重,研究房颤的发生机制具有重大临床意义。表观遗传学是研究基因序列不发生改变的情况下,基因表达发生可遗传变化的遗传学分支学科。表观遗传学修饰与房颤的发生、发展密切相关,DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控等机制在基因的转录、翻译、心房电重塑、结构重塑和自主神经功能改变等过程中发挥重要作用,为房颤表观遗传学研究开拓了房颤发生机制研究的新思路,可能为房颤治疗提供潜在靶点。

关键词： Seminar教学法   案例教学   医学遗传学  

摘要： 医学遗传学是经典遗传学与临床医学相结合及渗透的交叉学科,主要利用基因理论和技术来研究疾病与遗传的关系,并开展新的诊断和治疗方法。目前临床上常见的遗传性疾病都可通过产前诊断实行产前干预甚至可进行宫内基因治疗。临床分子生物学检验对遗传病的检测,通常涉及到基因检测结果的解读,还需要针对检测结果对患者及患者家属进行解释并指导产前干预。这一过程属于遗传咨询范畴。医学遗传学和临床分子生物学的发展,增大了对遗传咨询师的需求。在医学遗传学教学引入新的教学模式对提高医学遗传学教学效果至关重要[1]。

关键词： N6-甲基腺苷   RNA修饰   复杂疾病   单核苷酸多态性   RMVar  

摘要： N6-甲基腺苷(N6-methyladenosine,m6A)是真核生物mRNA最常见的一种转录后修饰,在多种生物过程中具有关键作用。有研究表明单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)可以通过改变靶基因基序影响其m6A修饰,进而对疾病的发生发展产生影响。随着高通量测序技术的不断发展,越来越多的可能影响m6A修饰的SNPs(m6A-SNPs)被鉴定出来。文章主要就m6A-SNPs在复杂疾病分子遗传学研究中的进展进行综述。

关键词： 高中生物学   原创试题   遗传学   解题思路   遗传题   考题   遗传实验   表现型  

摘要： 遗传学试题是高中生物学的难点之一,现依托原创试题,从实验设计和实验分析两个维度,对高中生物学遗传实验题进行探讨.遗传题多是“三定一求”:定亲本(基因型)、定显隐、定位置,求子代(表现型及比例).