课程文献中心 更多>>

关键词： 不宁腿综合征   连锁分析   关联分析  

摘要： 遗传因素在不宁腿综合征的发病机制中具有重要的作用,但其致病基因还未完全阐明。文章概述过去二十年来不宁腿综合征的遗传研究情况,包括基于家系的连锁分析、大样本下的全基因组关联分析和不同人群的病例对照研究结果,结合中国的相关研究现状,分析探讨不宁腿综合征可能的致病基因和未来研究的挑战。

关键词： 案例教学法   遗传学   现实作用   路径设计   新时代人才  

摘要： 案例教学法能够适应遗传学发展迅速、知识体系庞大的特点。该文在简析案例教学法内涵的基础上,探讨案例教学法运用于遗传学教学的3点现实作用,换句话说具备可行性。接着,从教学的3个环节着手,提出教学路径设计,即课前精选教学案例、课中全面研讨案例、课后升华育人成效,从而提高遗传学教学质量,以适应新时代人才培养的需求。

关键词： 胚胎植入前非整倍体遗传学检测   高龄   累积活产率   自然流产  

摘要： 目的探讨胚胎植入前非整倍体遗传学检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)对高龄(≥38岁)女性妊娠结局的影响,并分析影响高龄女性PGT-A活产率的相关因素。方法采用回顾性队列研究纳入2019年1月–2023年6月行PGT-A助孕的高龄女性患者首次取卵周期,采用倾向性评分匹配同期行体外受精/卵母细胞浆单精子注射(in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI)助孕的高龄患者首次取卵周期作为对照组(非PGT-A组),PGT-A组与非PGT-A组各纳入193周期,随访至2024年1月,其中2019年1月–2022年10月间进行的取卵周期均完成活产随访。比较两组间临床妊娠结局,主要结局指标为每取卵周期累积活产率,次要结局指标为每取卵周期累积临床妊娠率、自然流产率。纳入PGT-A组完成活产随访的145周期,采用二元logistic回归分析和受试者工作特征(ROC)曲线分析影响其活产率的相关因素。结果两组完成活产随访周期分别为:PGT-A组145周期、非PGT-A组161周期,PGT-A组每取卵周期累积活产率为25.52%(37/145),非PGT-A组为28.50%(46/161),两组差异无统计学意义。两组各193取卵周期中,PGT-A组有53周期、非PGT-A组有72周期获得临床妊娠,每取卵周期累积临床妊娠率差异有统计学意义(27.46%vs.37.31%,P<0.05)。临床妊娠中,PGT-A组自然流产率低于非PGT-A组,差异有统计学意义(7.55%vs.25.00%,P<0.05)。接受PGT-A助孕的高龄女性,女性年龄[比值比(OR)=0.786,95%置信区间(CI):0.635~0.973]、窦卵泡数量(antral follicle count,AFC)(OR=1.110,95%CI:1.013~1.216)与活产结局相关,随女性年龄增加及AFC减少,获得活产的概率下降,当女性年龄≥42岁或AFC≤8个,行PGT-A助孕预期活产结局差。结论PGT-A不影响高龄女性每取卵周期累积活产率,但可有效减少由于非整倍体胚胎所致植入失败及自然流产风险。对接受PGT-A助孕的高龄女性,年龄及AFC是影响活产结局的重要因素。

关键词： 参考文献著录   口腔颌面外科   连续出版物   英文期刊   颅颌面   遗传学  

摘要： 连续出版物(期刊)按照以下格式,注意写明卷(期)号和起-止页码,并注意英文期刊名的正确缩写(同PubMed)。[1]MotamedM,LaughameD,BradleyPJ,***:Areview[J].JLaryngolOtol,2003, 117(7):521-526.[2]段小红.颅颌面口腔综合征的遗传学思考[J].口腔颌面外科杂志, 2020, 30(3):125-131.专著(书籍)按照以下格式书写,需写明书的主编、版本(第1版可省略)、出版地、出版社、页码等信息。

关键词： SCN8A   早发性婴儿发育性癫痫性脑病   骨折   钠离子通道阻滞剂   全外显子组测序  

摘要： 目的探讨2例SCN8A基因突变致早发性婴儿发育性癫痫性脑病(EIDEEs)并多发骨折的患儿的临床及遗传学特点。方法回顾性分析2例SCN8A基因杂合突变致EIDEEs合并多发骨折患儿的临床资料,并进行长达5年余随访。应用全外显子组测序分析患儿的致病基因,再用Sanger测序进行家系验证,复习相关文献,总结其临床特点、诊治经验及遗传学特征。结果病例1,女,生后1个月出现抽搐发作,11个月后发育落后,肌张力低,股骨发育异常,4岁后出现反复骨折、进行性小脑萎缩,检测提示SCN8A基因错义突变c.3967G>T(***1323Ser)。病例2,女,生后5小时出现抽搐发作,随年龄增长发现发育落后,肌张力障碍,2岁后出现反复骨折、进行性脑萎缩,检测提示为SCN8A基因错义突变c.1079T>C(***360Ser),此变异尚未见文献报道。2例患儿经Sanger测序家系验证均为新生突变。结论本研究在国内首次进行SCN8A基因突变导致EIDEEs和多发骨折的报道,发现新发错义突变位点1个,扩大了致病基因SCN8A的临床表型谱及变异谱。

关键词： 地中海贫血   基因检测   基因型  

摘要： 目的:分析四川成都地区人群地中海贫血患者的基因突变类型及构成特点。方法:选取2017年1月至2020年12月就诊于成都市妇女儿童中心医院的6649例疑似地贫患者的血液样本为研究对象,其中男2273例,女4376例,采用Luminex液相芯片法分析α、β各型地贫基因频率及分布情况。结果:6649例患者中,检出地中海贫血基因携带者3787例,阳性率为56.96%,其中β地贫2063例(31.03%),α地贫1629例(24.50%),αβ复合地贫95例(1.43%)。在2063例β地贫患者中,以CD17/N(36.45%,752/2063)、CD41-42/N(25.30%,522/2063)、IVS-Ⅱ-654/N(24.72%,510/2063)为主;单纯杂合突变2037例,占β地贫患者的98.74%。α地贫以--^(SEA)/αα(79.01%,1287/1629)、-α^(3.7)/αα(10.62%,173/1629)、-α^(3.7)/--^(SEA)(2.95%,48/1629)、-α42/αα(2.15%,35/1629)基因型为主。α复合β地贫以-α^(3.7)/αα;CD17/N及-α^(3.7)/αα;IVS-Ⅱ-654/N为主,各占α复合β地贫的14.74%(14/95)。结论:四川成都地区人群β地贫比α地贫更多见,β地贫基因突变以CD17/N为主,α地贫基因突变以--^(SEA)/αα为主,具有区域性特点。

关键词： 传染科   医学遗传学   医学影像   生殖障碍   生殖医学   传宗接代   男科   皮肤科  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。

关键词： 胎儿   先天性心脏病   产前诊断   遗传学技术   综述  

摘要： 先天性心脏病(CHD)是我国最常见的出生缺陷,目前CHD的发病原因尚不明确,其产前诊断方法多为单一超声诊断,临床价值有限。规范、系统的产前诊断方法对CHD防控具有重要意义,该文概述了CHD的病因,从影像学、细胞遗传学、血清学、分子生物学层面阐述了CHD的产前诊断方法,同时简要介绍了前沿检测技术及宫内治疗相关内容,探讨目前存在的问题,为临床胎儿的产前诊断提供参考。

关键词： A_(m)亚型   A糖基转移酶基因   分子机制   生物信息学分析  

摘要： 目的研究1例A_(m)亚型的血清学特性和分子遗传机制。方法对1例ABO血型血清学方法鉴定正反定型不一致的标本,进行ABO基因的完整编码区和包括内含子1转录因子结合位点进行分段直接测序,对第6~7外显子的PCR产物进行克隆和测序,并对变异位点采用生物信息学软件进行预测分析。结果该标本血清学检测为A_(m)表型,在第6、7外显子存在261delG、467C/T和912C/A杂合,在内含子1中未发现碱基缺失和改变。进一步的TA克隆和测序显示该标本存在ABO*O.01.01等位基因和ABO*A1.02等位基因背景下c.912 C>A(p.S304R)变异的新等位基因。该新等位基因序列已被GenBank数据库收录,登录号为JX489776。PolyPhen2和PROVEAN算法分别预测c.912C>A变异“可能有害”和“有害”。自由能变化(ΔΔG)值预测其可能影响蛋白的稳定性。蛋白模拟模型提示p.S304R可造成α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶局部氢键网格的改变。结论α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因的c.912 C>A(p.S304R)变异可能造成酶蛋白结构和功能的失稳,进而导致A抗原表达减弱。