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关键词： 胚胎,哺乳动物   体外受精   活组织检查   植入前诊断   妊娠结局  

摘要： 目的:探讨冻融胚胎行植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)的安全性及对临床结局的影响。方法:收集2016年8月—2021年12月南京医科大学附属妇产医院生殖医学中心(本中心)对冻融胚胎行PGT的95个周期(冻融PGT组,截至2021年12月31日已移植37个周期)和同期常规新鲜胚胎行PGT的145个周期(新鲜PGT组,已移植95个周期)的临床资料,比较2组PGT的结果以及2组已移植周期的临床妊娠结局。结果:①新鲜PGT组145个周期共活检囊胚742枚,获得整倍体胚胎283枚;冻融PGT组95个周期共活检囊胚279枚,获得整倍体胚胎90枚。2组整倍体胚胎率比较差异无统计学意义(38.14%vs.32.26%,P=0.082)。②新鲜PGT组与冻融PGT组已移植周期的胚胎种植率(56.84%vs.54.05%)、临床妊娠率(56.84%vs.54.05%)、流产率(9.26%vs.15.00%)、活产率(51.58%vs.45.95%)和早产率(8.16%vs.11.76%)比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:冻融胚胎行PGT的检测结果和妊娠结局与新鲜胚胎行PGT相似,可作为特殊情况下的一种较安全的处理方式。

关键词： 双相障碍   边缘型人格障碍   遗传学   神经影像学  

摘要： 双相障碍(BD)和边缘型人格障碍(BPD)是临床上常见的精神障碍;然而这两种疾病常因症状的重叠而被混淆。本综述从遗传学、神经影像学、现象学、量表评估及治疗角度对BD与BPD进行分析比较。

关键词： 肾主骨   表观遗传   骨质疏松症  

摘要： 新近研究发现表观遗传调控与骨代谢疾病的发生发展具有密切联系,体现在表观遗传调控中DNA甲基化、非编码RNA以及组蛋白修饰对成骨细胞和破骨细胞的分化与增殖的调控,进而影响骨骼疾病的发生发展。基于“肾藏精主骨”理论,肾精对于骨的生长发育衰老起到决定性作用。中医对于骨代谢疾病多从肾论治,效果良好,且“肾为先天之本”,具有遗传性。此文试探讨表观遗传与肾主骨之间的联系,为临床防治骨代谢疾病骨质疏松症提供思路与方法。

关键词： 贝叶斯公式   遗传学试题   数学思维   反思  

摘要： 本文以一道遗传学试题为例,阐述贝叶斯公式在遗传学试题解题中的应用,以期在解题过程中发展学生的数学思维,提高其生物学核心素养。同时反思教师在该类试题选择的一些问题。

关键词： 高职院校   医学遗传学   课程思政  

摘要： 全面推进学科课程思政建设,是高校落实思想政治教育改革和完成立德树人根本任务的重要途径。高校教师不仅要教会学生专业技能,更要教会学生怎样做人和做一个怎样的人。高职院校学生在校学习时间短,思想政治理论课和实践学习课课时数比同类本科院校都要少,因此,加强高职院校的课程思政建设十分重要。推进学生思想政治教育和专业技能培养有机融合,是高职院校培养合格的现代化技术技能型人才的有效渠道。该文以医学遗传学课程内容为例,探索将思想政治教育融入医药卫生类高职院校专业课程教学的方法,以期为同类院校的课程思政建设提供有利参考。

关键词： 产前诊断   镶嵌现象   核型分析   微阵列分析   原位杂交,荧光   妊娠结局  

摘要： 目的探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在真性胎儿染色体嵌合体产前诊断中的应用价值。方法2018年4月至2021年8月,有明确产前诊断指征并在中山大学附属第一医院行羊膜腔穿刺术或/和脐静脉穿刺术产前诊断的单胎妊娠孕妇共4071例,其中产前诊断为胎儿真性染色体嵌合体的40例孕妇纳入回顾性分析。分析其染色体核型分析、CMA及FISH结果及嵌合染色体分布、嵌合比例及妊娠结局。采用χ2检验进行统计学分析。结果(1)真性胎儿染色体嵌合体的检出率为0.98%(40/4071)。(2)性染色体嵌合体占42.5%(17/40),其他染色体嵌合体包括21、22、18、16、7、12、15、17和20号染色体及染色体平衡易位嵌合。(3)真性胎儿染色体嵌合体在羊水染色体核型分析中的检出率为77.4%(24/31);在羊水CMA中的检出率为76.7%(23/30);在脐血染色体核型分析中的检出率为10/19;在脐血CMA中的检出率为7/11。(4)40例孕妇中的20例行FISH验证(14例同时行羊水及脐血FISH验证,5例行羊水FISH验证,1例行脐血FISH验证),均证实嵌合体诊断。对于嵌合比例<30%的低比例嵌合体检出率,羊水FISH的检出率(14/19)高于羊水CMA的检出率[43.5%(10/23)],差异有统计学意义(χ2=3.88,P=0.049)。(5)40例孕妇中5例失访,18例选择终止妊娠,17例分娩。17例新生儿娩出后及生后6~24个月电话随访未见智力及生长发育异常。14例FISH验证嵌合比例<30%的孕妇,8例选择继续妊娠至分娩,生后随访未见智力及生长发育异常。结论对于产前诊断真性胎儿染色体嵌合体,性染色体嵌合体发生率最高。产前发现胎儿染色体嵌合体,FISH验证可提高诊断率,且可较精确确定嵌合比例。FISH、CMA与染色体核型分析的联合应用可显著提高染色体嵌合体的检出率,并较精确评估嵌合比例,对预后咨询有指导价值。

关键词： 遗传学   五步教学法   遗传与变异  

摘要： 遗传学是研究遗传与变异的学科,具有较强的实践性,与人类的生活密切相关.为了调动学生的学习兴趣,增强理解与记忆,启发学生积极思考,进而提高课堂教学质量,采用五步教学法(创设情境,设置问题;课堂讲授,展示成果;精讲点拨,拓展延伸;巩固练习,检测评价;归纳总结,加强记忆)组织课堂教学,达成教学目标.就遗传学课堂五步教学法的应用进行阐述,以期为生物学专业的学生培养提供借鉴.

关键词： 产前诊断技术   传染科   医学遗传学   基因检测技术   辅助生殖技术   遗传缺陷   遗传学基础   生殖障碍  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。随着人类基因组测序的完成以及各种高通量、高灵敏度的基因检测技术的快速发展,许多疾病的遗传学基础正在得到阐明,而如何借助辅助生殖技术和产前诊断技术,减少或避免将各种严重遗传缺陷传递给下一代的风险,已成为社会所关注的重要话题。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。