课程文献中心 更多>>

关键词： 东北马鹿   中药   遗传标记   群体遗传学   生物识别  

摘要： 目的:开发有效的东北马鹿(Cervus elaphus xanthopygus)微卫星DNA遗传标记用于鹿药材的分子生物学鉴别和种质资源鉴定。方法:利用MISA对欧洲马鹿和中亚马鹿基因组进行生物信息学分析获得微卫星DNA遗传标记,并随机挑选10个微卫星遗传标记,对随机抽取的48头东北马鹿进行PCR-STR扩增、电泳分离和分型,选择可成功扩增的部分基因座的等位基因进行测序和群体遗传学参数调查。结果:筛选出CM13S76和CM31S78基因座具有高度多态性。群体遗传学参数显示:CM13S76和CM31S78基因座分别有8和6个等位基因、36和21种基因型,等位基因频率分布范围为0.0833~0.2291和0.0625~0.3333,个体识别概率(DP)为0.9584和0.9134,多态性信息量(PIC)为0.8281和0.7368。结论:通过种间生物信息学分析,可弥补东北马鹿微卫星序列信息缺失不足;CM13S76和CM31S78具有高度多态性,有助于鹿药材生物鉴别和种质资源鉴定。

关键词： 胚胎发育   表观遗传学   受精   DNA甲基化   组蛋白甲基化   基因表达  

摘要： 动物是地球上十分普遍的一类物种,而且大部分动物最初源自受精,也就是所谓的精子结合卵子,从而形成生命最初的样子,其中精子、卵细胞是动物形态最特殊的细胞类型。精子成熟后精蛋白包装基因组,高度压缩处理,最终细胞核在体细胞核中仅占10%左右;卵细胞成熟后可在减数分裂中期停留,该状态下DNA类似纺锤体样。可见,精子与卵子之间有形态上差异,导致它们在表观遗传学上也有明显差异。此外,为了保障胚胎细胞全能性,促进胚胎继续发育,受精后胚胎表观遗传状态重编程就显得十分关键,比如组蛋白修饰、DNA去甲基化、染色体3D结构等都可能出现基因组重编程。总而言之,胚胎发育过程中表观遗传学发挥了重要的作用,本文就其相关情况进行了综述。

关键词： 遗传连锁   单核苷酸多态性   植入前诊断   单精子测序   东南亚缺失型α地中海贫血  

摘要： 目的探讨单精子测序结合PCR-反向点杂交(PCR-reverse dot blot,PCR-RDB)技术在东南亚缺失型α地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用价值。方法选取2020年4月24日就诊于广州医科大学附属第三医院妇产科的一对东南亚缺失型α地中海贫血携带者夫妇,针对男方无法提供家系成员样本的情况,本案例采用上游法结合显微操作移液管挑选其5份单精子样本并进行全基因组扩增,通过PCR-RDB技术确定男方单精子样本的地中海贫血基因分型,在--^(SEA)区域的上下游1 Mb范围内选择单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)作为遗传标记,进行二代测序分析构建双亲单体型。对6份囊胚活检样本进行全基因组扩增后行二代测序,通过单体型分析胚胎是否携带致病变异,并选取非患病囊胚进行移植。孕20周抽羊水进行产前诊断,验证与单基因病胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenetic disease,PGT-M)结果是否一致。结果女方的致病变异来源于其母亲,男方5份单精子样本的地中海贫血基因分型结果显示有4份为野生型。单精子测序筛选出男方有效位点10个,女方家系连锁分析得到女方有效位点6个,PGT-M结果显示4枚囊胚为αα/--^(SEA),2枚为--^(SEA)/--^(SEA),产前诊断结果显示胎儿基因型为αα/--^(SEA),与PGT-M结果一致,并于孕40周分娩一健康女婴。结论对于家系不全的男性东南亚缺失型α地中海贫血携带者,可采用单精子测序结合PCR-RDB技术筛选SNP位点,通过连锁分析行PGT-M。

关键词： 胆总管囊肿   遗传学   表观遗传学   微环境  

摘要： 先天性胆管扩张症是一种亚洲常见的先天性畸形病变,具有高度的癌变可能。作为一种癌前病变,其疾病癌变的发生发展机制在表观遗传学和遗传学上的研究日益成熟。本文就先天性胆管扩张症致癌过程中的表观遗传和遗传分子机制进行综述。

关键词： 水产动物遗传学   课程思政建设   教学探索  

摘要： 实施课程思政建设是将专业课改革与立德树人功能融为一体的新型教学探索。选择高等农业院校水产养殖专业和水族科学与技术专业的一门专业基础课水产动物遗传学开展了课程思政建设。通过明确课程思政育人目标,挖掘课程思政元素,对课程思政建设进行积极探索,及时关注学生对教学效果的反馈,在教学过程中实现传授知识与立德树人有效统一。

关键词： 中文期刊   医学遗传学   英文摘要   偏态分布   定量资料   统计量   英文期刊   统计学分析  

摘要： 定量资料呈偏态分布时用M(Q1,Q3)或M(IQR)表示,其中M、Q为斜体,数字为下标正体。中文期刊的均数土标准差用x±s表示,英文期刊或中文期刊英文摘要的均数土标准差可用Mean±SD表示。涉及统计学分析时,应说明统计学检验方法。正文中统计量(如:t=3.45,χ^(2)=4.68,F=6.79等)和P值应给出具体值,P值精确到小数点后3位,统计量精确到小数点后2位;P值为0.000时应写为P<0.001而不写P=0.00。

关键词： 食物过敏   表观遗传学   DNA甲基化   miRNA调控   组蛋白修饰  

摘要： 食物过敏是一种严重的公共营养卫生问题,影响过敏人群的生活质量。目前,对食物过敏的研究已深入到基因层面。近年来,有文献报道表观遗传在食物过敏中发挥了不同程度的作用。本文从DNA甲基化、miRNA调控、组蛋白修饰等常见表观遗传学角度,探讨对食物过敏的影响,解析食物过敏在基因水平的形成机制。

关键词： OBE   医学分子生物与遗传学   改革与实践  

摘要： 以增强医学生解决实际临床问题的能力为目的,将OBE理念全方面融入《医学分子生物与遗传学》的课程教学中,针对《医学分子生物与遗传学》课程教学中存在的弊端,重新构建课程教学框架,教学内容以及教学目标,充分将理论基础与临床衔接,提高《医学分子生物与遗传学》课程质量。在增强医学生在临床实践中对遗传病的判断和分析能力的过程中,同时培养医学生在临床工作中分析、解决问题的能力。本文探讨了本校《医学分子生物与遗传学》现如今教学模式存在的弊端以及如何基于OBE理念进行课程教学的改革与实践,为培养临床应用型人才提供基础。

关键词： 现代遗传学   传播   研究   大学教科书  

摘要： 现代遗传学建立于1900年,1913年开始传入中国。1922年,现代遗传学进入中国的高等教育,揭开了中国遗传学发展的新页,同时一批大学生物学和遗传学教科书系统地引进现代遗传学知识,促进了青年学生对该学科全面深入的了解。这一时期,本土的遗传学研究也取得了一定成就,并在大学教科书中得到一定体现。大学教科书对遗传学的传播不仅促进了相关学科的发展,对当今教科书的编辑也有借鉴意义。

关键词： 呼吸道合胞病毒   反向遗传学   感染性克隆   病毒拯救   疫苗   反义RNA病毒  

摘要： 呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus, RSV)是副黏病毒科正肺病毒属的非分节段单股负链RNA病毒,给婴儿和老年人造成严重的疾病负担。目前尚无批准上市的预防性疫苗。反向遗传学(reversed genetics)利用DNA重组等技术精确改造基因的结构并且是分子病毒学中最重要的研究工具之一。反向遗传学技术通过构建病毒基因组互补DNA(complementary DNA, cDNA)克隆获得感染性重组病毒,在RSV感染机制研究以及疫苗研发中广泛使用。现结合RSV的基因学特性,对RSV反向遗传构建以及疫苗设计作一概述。