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关键词： 受精失败   TUBB8   PLCζ1  

摘要： 体外受精的成功需要配子成熟、受精和早期胚胎发育,每一个环节的异常都会导致不孕和体外受精/卵胞质内单精子注射反复失败。沈阳菁华医院生殖中心发生1例反复体外受精完全受精失败的特殊病例,先后对男女进行遗传学分析,结果显示女方存在TUBB8 c.322G>A位点杂合突变,突变来源于父亲,高度怀疑该基因杂合突变是导致患者不受精的原因。采用供卵治疗仍然不受精,后对男方的遗传学进行分析发现男方存在PLCζ1 c.C588A位点纯合突变。当发生完全受精失败时,为避免漏诊需要同时分析男女双方原因,为后续治疗提供正确的指导。

关键词： 食物过敏   人类白细胞抗原   聚丝蛋白   白细胞介素   信号转导和转录激活因子6   分化抗原14  

摘要： 食物过敏发病率日益增加,迫切需要阐明其发病的遗传机制,以实现高危人群的早期筛查和个性化防治策略。越来越多的基因被发现与食物过敏的发病机制有关,包括人类白细胞抗原、聚丝蛋白和多种白细胞介素等基因。本文综述近年来遗传基因与食物过敏相关性研究的证据,以期为食物过敏易感人群的早期筛查和个体化防治提供理论依据。

关键词： 双语教学   课程思政   遗传学  

摘要： 课程思政教育作为新型教育理念和实践的系统工程,不仅需要加强思想政治教育,更需要协同专业课程中蕴含的丰富的思想政治育人资源,以便实现全员全程全方位育人新局面。然而如何挖掘专业课程中的思政元素并有机融合思想政治教育,一直是当前思想政治教育的难点。双语专业课程作为最复杂的教学模式之一,其课程思政建设基本处于空白状态。基于“遗传学”双语教学的课程实践,对双语教学课程思政建设思路进行了梳理,以期为其他双语专业课程思政建设提供借鉴。

关键词： 家族性扩张型心肌病   遗传学   发病机制  

摘要： 扩张型心肌病(Dilated cardiomyopathy,DCM)以左心室或两侧心室扩大伴心肌收缩功能障碍为特征,是引起心力衰竭和猝死的重要原因之一,其病因多样,但发病机制尚不十分清楚,而近年来随着分子遗传学的发展和基因检测技术的普及,发现基因突变是其致病的重要病因,并针对家族性扩张型心肌病(Familial dilated cardiomyopathy,FDCM)的遗传学改变提出可能的发病机制,本文现就FDCM的遗传学以及可能的发病机制进行综述。

关键词： 乳头体上核   记忆巩固   海马   化学遗传   大鼠  

摘要： 目的:探讨乳头体上核(SuM)在大鼠记忆巩固中的作用。方法:将rAAV2/9-CaMKIIa-EGFP注射到大鼠SuM核团,示踪其与海马之间的纤维联系,通过化学遗传学的方法激活SuM核团,即将rAAV2/9-hSyn-hM3D(Gq)-EGFP注射到大鼠SuM,3周后大鼠腹腔注射氯氮平-N-氧化物(CNO)激活SuM并检测大鼠在新物体识别实验和水迷宫实验中的表现,最后用免疫荧光染色验证SuM的激活情况。结果:SuM有顺行纤维投射到海马的齿状回(DG)、CA2区、CA3区。激活SuM,大鼠探究新物体的时间增加,更偏爱新物体;实验组大鼠平均逃避潜伏期、找到平台所用时间均低于对照组,实验组大鼠在原平台所在象限探索时间明显多于对照组。结论:SuM与海马存在广泛的纤维联系,激活SuM可以增强大鼠记忆巩固。

关键词： 急性髓系白血病   表观遗传学修饰基因突变   去甲基化药物   疗效  

摘要： 目的探讨急性髓系白血病(AML)患者表观遗传学修饰基因突变(EMMs)的携带率及其临床特征。方法选取2011年5月至2021年2月于连云港市第一人民医院初诊的172例AML患者为研究对象。应用二代测序技术检测42种髓系基因的变异情况,回顾性分析EMMs患者的临床及分子学特征,以及去甲基药物(HMAs)对其生存的影响。结果在172例初诊的AML患者中,71例(41.28%)携带EMMs[EMMs(+)],变异基因分别为TET2(14.53%,25/172)、DNMT3A(11.63%,20/172)、ASXL1(9.30%,16/172)、IDH2(9.30%,16/172)、IDH1(8.14%,14/172)、EZH2(0.58%,1/172)。EMMs(+)患者的外周血血红蛋白低于EMMs(-)患者(72 g/L vs.88 g/L,Z=-1.985,P<0.05)。老年AML患者的EMMs(+)携带率显著高于青年患者[71.11%(32/45)vs.30.70%(39/127),χ^(2)=22.38,P<0.001]。EMMs与NPM1基因变异呈正相关(r=0.413,P<0.001),与CEPBA基因双变异呈负相关(r=-0.219,P<0.05)。EMMs(+)的预后中危AML患者中,与常规化疗方案相比,含HMAs的化疗方案可以延长患者中位无进展生存时间(PFS)及中位总生存时间(OS)(PFS:11.5个月vs.25.5个月,P<0.05;OS:12.5个月vs.27个月,P<0.05)。在老年患者中,与常规方案相比,含HMAs化疗方案也可延长中位PFS及中位OS(PFS:4个月vs.18.5个月,P<0.05;7个月vs.23.5个月,P<0.05)。结论AML患者的EMMs携带率较高,含HMAs的化疗方案可以延长预后中危及老年AML患者的生存,对AML的个体化治疗有一定的指导意义。

关键词： 运动表现   表观遗传   基因型   刻意训练   可训练性   精英运动员  

摘要： 分子生物学技术的飞速发展,使人们对运动员何以成为世界冠军有了更深刻的认识。现代遗传和表观遗传学认为,运动员要想成为世界冠军,必须要有与之相匹配的杰出运动表现,而杰出运动表现是受多种遗传变异、表观遗传修饰以及环境(训练、营养)影响的多因素表型,是基因型和环境因子相互作用的结果。DNA编码信息提供了个体运动能力能够达到上限的蓝图,决定着运动潜力以及可训练性的个体差异,而训练、营养等诸多环境因素可通过改变与运动能力相关基因的表观遗传学修饰,影响个体运动表现的好坏。表观遗传学不但搭建了“基因—环境”之间的桥梁或中介,而且把运动员个体的运动潜力与运动表现密切地联系在一起。刻意训练作为一种环境表观遗传调制器,可在不影响DNA编码的情况下,通过诱导表观遗传学修饰改变调控运动能力相关基因的表达水平,在运动员杰出运动表现的塑造过程中发挥极其重要的作用。因此,只有拥有“完美”运动天赋的基因组合,又能通过刻意训练使其基因充分表达的运动员,才有可能成为世界冠军。

关键词： 医学教育   全科医学   医学遗传学   出生缺陷   精准医学  

摘要： 目的探讨医学遗传学的教学在全科医学教育中的应用。方法选取28名全科医学规范化培训的住院医师,加授一学期的遗传学相关课程,按线上线下教学、线下门诊教学、案例教学及社区实践的方法进行教学,对授课前后的学生从遗传学知识、遗传思维能力、患者全面管理、精准医学理念四个方面评价教学效果。结果28名学生授课后的遗传学知识、遗传思维能力、患者全面管理及精准医学理念评分均明显高于授课前评分,差异均有统计学意义(t分别=4.66、3.80、3.17、12.71,P均<0.05)。结论全科教育融入遗传学教学对提高全科医学生对遗传性疾病的认识,提升精准医学的思维方式、参与出生缺陷的防控及防治慢性疾病发生与发展有重要作用。

关键词： 遗传学  

ISBN: (纸本)9787521754445

摘要： 本书作者凭借她在科研领域和生物技术产业界的多年经验，清晰地介绍了“无用”DNA及其在各种生理过程中发挥的关键作用，包括且不仅限于遗传病、病毒感染、哺乳动物性别的决定和进化。这些低调的基因调控者如同潜伏在宇宙中的暗物质，无意中透过它的面纱一瞥就足以让我们惊叹不已，而这只是它所隐藏秘密的冰山一角。

关键词： RUNX1-RUNX1T1融合基因   急性骨髓性白血病   免疫分型   c-KIT基因突變  

摘要： t（8;21）（q22;q22）染色体突变常出现於急性骨髓性白血病French-American-British（FAB）分类中的M2型，属於预後较好的突变型，然而，仍有约三到四成患者会复发。为了探讨其他染色体或基因突变、及骨髓细胞免疫分型特徵对其预後影响，我们整理35位t（8;21）（q22;q22）-AML M2案例资料，发现带有至少三种不同染色体突变的复杂染色体病人，其总体死亡率有较高的趋势（33% v.s. 17%, HR=2.96, p=0.1652）；合并有c-KIT基因突变的案例整体存活率明显较低（c-KITmut: 58%, v.s. c-KITwt: 91%, p=0.0358），若合并c-KIT突变且骨髓细胞表现CD56者，移植後RUNX1-RUNX1T1融合基因表现量维持较高（与初诊断时相比的下降比率平均值分别为c-KITmut/CD56^+: -3.77;非c-KITmut/CD56^-: -4.50）。因此，在诊断初期，建议针对染色体核型、c-KIT基因、CD56抗原表现特别评估，辨别其预後风险，以考虑更积极的治疗方式，以降低病人复发率、提高存活率。