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关键词： 合成生物学   表型测试   分子光谱   光谱激活细胞分选   单细胞表型组   单细胞功能基因组  

关键词： 医学分子细胞遗传学   创新创业   教学改革   研究生思政教育  

摘要： 在"万众创新,人人创业"的时代背景下,针对医学分子细胞遗传学与创新创业的相互融合及创新创业教育中存在的问题进行了探究,通过医学分子细胞遗传学课堂教学、翻转课堂、科学研究和团队参加创新创业竞赛方式中培养学生的创新意识、创新思维,激发学生的创新潜力、能力,提高学生的创新、创业能力,从而培养具有创新创业型高水平人才.

关键词： PBL   翻转课堂   生物医学工程专业   研究生教学  

摘要： 随着现代教育不断发展,传统教学模式逐渐不能满足当今时代背景下国家创新型人才培养的需求.以问题为导向的教学方法(Problem-Based Learning,PBL)和翻转课堂是现今比较重要的教学模式,将两者有效结合并运用于研究生教学中,可更好地促进我校研究生教育教学改革与发展.现以《医学细胞生物与遗传学》为例,在我校医学生物工程专业硕士研究生培养课程中应用"翻转课堂+PBL"混合式教学模式,挖掘优质教学资源,建立以学生为主体的良好交互平台,加强学生自主学习的积极性和知识创造力,提高教学效果,从而更好地培养新时代创新型生物医学工程专业硕士研究生.

关键词： 骨髓增生异常综合征   染色体核型分析   细胞遗传学   生存分析  

摘要： 目的回顾性分析103例骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特点、细胞遗传学特征与预后。方法收集2002—2020年间北京医院收治的103例MDS患者临床资料、染色体核型分析结果及预后情况。采用WHO 2016标准分型,应用IPSS-R积分系统进行预后分层。结果103例患者中位年龄74岁(33~92岁),男女比为1.58∶1。103例患者中染色体核型异常者69例(67.0%),其中+8号为最常见染色体核型异常。基于IPSS-R预后评分系统,极低危组生存期未达到,低危组、中危组、高危组、极高危组中位生存期分别为75.8个月(95%CI为28.8~122.8个月)、52.9个月(95%CI为0~124.2个月)、24.6个月(95%CI为13.9~35.3个月)、12.2个月(95%CI为5.3~19.1个月)(P<0.001)。多因素生存分析中年龄≥75岁、WHO分型、淋巴细胞单核细胞比值(LMR)≥2.91是MDS患者的预后影响因素。WHO分型、LMR数值是MDS患者转化为白血病的独立预测因子。结论高龄、WHO分型、LMR数值是MDS患者生存的独立预测因子。WHO分型、LMR<2.91能独立预测MDS患者向白血病转化。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 炎性肠病   肠道菌群   饮食   遗传学  

摘要： 人体肠道内寄生着10万亿个细菌,它们能影响体质量和消化能力,抵御感染和自体免疫疾病的患病风险,人体的健康与肠道内的益生菌群结构息息相关。肠道微生物群已被证明受到多种因素的影响,包括宿主饮食、药物、宠物、社会经济地位、居住环境、心理压力和谱系的偶然获得。虽然饮食的暂时改变已被证明会导致肠道细菌组成的有限变化,但健康成年人的主要细菌组成仍然相对稳定,并受到长期饮食的影响。临床研究发现,早期生活环境,尤其是饮食,与炎性肠病的发病机制有关。

关键词： 心血管介入   职业防护   遗传性损伤   微核   PIG-A基因突变  

摘要： 目的探索可以用于评价心血管介入工作者遗传学损伤的实验室方法,为更好地进行介入职业防护提供依据。方法纳入上海交通大学医学院附属同仁医院心血管介入工作者14例,非介入工作者14例。收集受试者的基本信息和基础临床资料,进行血常规检测,采集肝素抗凝全血进行外周血淋巴细胞胞质分裂阻滞微核试验和外周血红细胞PIG-A基因突变试验。采用多因素泊松回归分析和多因素线性回归来分析介入相关工作人员的遗传学损伤是否与介入辐射相关。结果心血管介入组外周血淋巴细胞的微核率(3.64‰±1.57‰)和核芽率(0.71‰±0.67‰)显著高于非介入组[微核率(2.61‰±1.56‰),RR=1.80,95%CI:(1.11,2.91),P=0.02;核芽率(0.32‰±0.46‰),RR=3.71,95%CI:(1.13,12.22),P=0.03];介入组的核质桥率(0.11‰±0.29‰)和非介入组(0.21‰±0.38‰)之间的差异无统计学意义。PIG-A基因突变试验结果显示,介入组PIG-A基因突变率[(8.36±8.80)×10^(-6)]显著高于非介入组[(5.71±3.25)×10^(-6)][RR=2.36,95%CI:(1.48,3.78),P<0.001]。结论在本实验条件下,心血管介入工作人员遗传性损伤高于非介入人员,为进一步研究职业照射对相关医务工作者是否存在遗传学影响提供基础数据及参考。

关键词： 卒中   脑血管病   遗传学   基因组学   文献计量学  

摘要： 目的对人类基因组工作草图公布以来卒中遗传学、基因组学领域已发表的论文进行文献计量学研究,分析该领域的研究现状、热点及发展趋势。方法以一代测序(2000—2007年)、全基因组分型芯片(2008—2015年)和二代测序(2016年至今)为代表性技术,将2000年至今划分为3个阶段。在WebofScience核心合集检索脑血管病领域发表的遗传学、基因组学方面的英文文献,对文献的发表时间、地区、研究机构等信息进行汇总,使用VOSviewer 1.6.18进行统计分析并对结果进行可视化。使用H指数评估论文产出数量与论文水平。结果共纳入8833篇英文文献。美国是卒中遗传学、基因组学领域文献的最主要贡献者,发文量高达3291篇,H指数为182,发文量和H指数在所有国家/地区中均居首位。中国发文1765篇,H指数为66,分别排名第2位和第10位。国际卒中遗传学联盟是该研究领域的重要参与者,联盟和主要负责人的发文量居所有作者的前20名。卒中遗传学、基因组学的研究热点从早期的关联分析和荟萃分析,逐步过渡到近几年兴起的孟德尔随机化研究。结论在卒中遗传学、基因组学领域,我国虽然起步较晚,但在发文总量上有赶超的趋势。我国卒中相关的临床和科研人员应积极参与国内和国际学术合作,进一步提升我国在该领域的影响力。

关键词： 传染科   医学遗传学   医学影像   生殖障碍   生殖医学   传宗接代   男科   皮肤科  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。