课程文献中心 更多>>

关键词： 单基因糖尿病   基因突变   精准医疗  

摘要： 早期对于糖尿病的分类一般是从病因角度出发,且受限于临床医生认识不足,早期的遗传学基因检测开展范围窄,价格昂贵等原因,对单基因糖尿病的临床诊断严重不足,这对治疗以及预后带来了极大影响。为了实现对单基因糖尿病的精确医疗,需要结合基因检测筛查,提高对单基因糖尿病的再认识,实现对患者的正确诊断,以提高医疗有效率。

关键词： 延胡索酸水化酶   平滑肌瘤   临床病理   分子病理学  

摘要： 目的探讨延胡索酸水化酶(FH)缺陷型平滑肌瘤临床病理特征和分子遗传学特征。方法收集患者的临床相关资料,观察镜下特征,使用免疫组化的方法检测其FH等蛋白的表达情况,并用NGS分子测序的方法检测FH基因的体细胞突变。结果患者平均年龄35岁,5例均无遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征(HLRCC)的典型临床表现。2例FH缺陷型平滑肌瘤呈编织状或束状排列,细胞中-重度的异型性,核分裂象均<5/HPF,有明显的紫红色核仁,3例有鹿角样血管/血管外皮瘤样形态,2例有核内透明小球,可见较多散在分布的瘤巨细胞,间质黏液样变不明显。2例分子遗传学检测均提示FH基因体细胞突变,分别显示FH基因2号外显子c.193G>A(***65Asn)错义突变及FH基因的7号外显子c.943delc(L315del)移码突变。结论通过FH免疫组化可以发现FH缺陷型平滑肌瘤,借助于组织学表现、FH免疫组化标记有助于临床对HLRCC综合征的诊断,但仍需结合典型的临床表现以及FH基因突变检测。

关键词： 肌萎缩侧索硬化   运动神经元病   遗传学   综述  

摘要： 肌萎缩侧索硬化症是一组选择性侵犯运动神经元的神经系统变性疾病。随着基因检测技术的迅速发展,肌萎缩侧索硬化症基因检测从单基因位点测序逐步发展至全外显子组测序或全基因组测序,越来越多影响疾病发生发展的致病基因相继被发现。目前肌萎缩侧索硬化症病理生理学机制主要包括蛋白稳态失衡、DNA或RNA功能异常、细胞骨架和轴突动力学改变、自噬过程和溶酶体功能紊乱、线粒体功能障碍,探究肌萎缩侧索硬化症遗传学机制对阐明其病理生理学机制具有重要意义。本文综述肌萎缩侧索硬化症主要致病基因、遗传学研究方法及相关致病机制,为肌萎缩侧索硬化症治疗提供新的策略。

关键词： 核心结合因子   急性髓系白血病   儿童   基因突变  

摘要： 目的:分析核心结合因子相关儿童急性髓系白血病(CBF-AML)的临床及遗传学特征。方法:回顾性分析2016年1月—2021年12月于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心确诊的96例初诊CBF-AML患儿的临床资料。总结并比较RUNX1-RUNX1T1与CBFβ-MYH11两种融合基因型患儿的临床及遗传学特征。结果:96例患儿中,RUNX1-RUNX1T1与CBFβ-MYH11两种融合基因型组病例分别为76例(79.2%)和20例(20.8%)。CBFβ-MYH11组与RUNX1-RUNX1T1组比较,具有更高的初诊白细胞计数(P=0.001)。2组患儿初诊出现白血病髓外浸润比例相当(22.4%vs 20.0%),但CBFβ-MYH11组髓外浸润部位均为中枢神经系统(20.0%,P=0.033),RUNX1-RUNX1T1组髓外浸润部位多为眶周及面部软组织(14.5%,P=0.063)。性染色体缺失是儿童CBF-AML中最为常见的附加细胞遗传学异常,总体发生率为34.4%(32/93),且仅发生在RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性的AML中。染色体三体现象常见,+8在CBFβ-MYH11组出现频率更高(15.0%,P=0.03)。CBF-AML患儿常见的伴随突变基因有C-KIT(53.9%)、NRAS(31.6%)、KMT2D(15.8%)、KRAS(13.2%)等。结论:儿童CBF-AML中,CBFβ-MYH11组初诊白细胞水平更高,髓外浸润部位为中枢神经系统。性染色体缺失主要发生在RUNX1-RUNX1T1组,髓外浸润部位常为头面部。C-KIT和RAS突变是CBF-AML中最常见的基因突变类型。

关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]9号文件),《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。

关键词： 不孕症   遗传因素   病因学   基因组  

摘要： 不孕症是影响生殖健康的重要原因。不孕不育的发生受许多因素影响,遗传因素对于明确不孕症的诊断及再生育计划制定非常有意义。本文从遗传因素出发,对于女性不孕症中性腺发育不全、卵巢功能不全、卵母细胞成熟障碍、受精失败、卵裂失败及早期胚胎发育阻滞、空卵泡综合征等,男性不育症中精子发生、少弱畸形精子症、性腺发育等疾病进行了最新研究进展的总结,主要包括染色体异常、拷贝数变异以及单个基因的缺陷等变异类型的遗传病因。

关键词： 混合式教学   遗传学   教学效果   满意度  

摘要： 为了调查研究“遗传学”混合式教学效果满意度,从学习者的视角去研究“遗传学”线上线下混合式教学的效果,本文以唐山师范学院生命科学系生物科学专业2018级、2019级和2020级学生作为讨论目标展开问卷调查。最终发现,学生对“遗传学”线上线下混合式学习模式并不排斥,接受度很好。整体通过线上线下混合式教学,学生对“遗传学”这门课程学习效果的评价比传统“遗传学”教学更好,并且线上线下混合式教学对“遗传学”学习有明显帮助。但“遗传学”的混合式教学还存在一些不足:线上教学资源太多,不好消化;学生不能及时与教师沟通;对学生自主学习能力的促进有待提高。基于此,本文建议创建系统、有效、整体的教学设计,促进教师和学生以及学生和学生之间互动,改变学生学习方式,从而增强“遗传学”线上线下混合式教学效果。

关键词： 肾脏肿瘤   婴儿   免疫组化  

摘要： 婴儿骨化性肾肿瘤(ossifying renal tumor of infancy,ORTI)是一种罕见的发生于婴幼儿肾脏的肿瘤,多在1岁以内确诊且以男性多见,镜下见比例不等的骨样基质、骨母细胞样细胞及梭形细胞是其主要的组织学特点。该肿瘤由Chatten首次报道,目前国内外文献共检索到25例,加入本组3例,共计28例。本研究分析3例OTRI的临床表现、组织病理形态、免疫学表型及分子特征,复习相关文献,并进行总结,以提高对该肿瘤的认识,减少临床工作中的误诊,避免过度治疗。

关键词： 腓骨肌萎缩症   小脑性共济失调   基因突变   神经丝蛋白轻链   MORC家族CW型锌指结构蛋白2  

摘要： 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组以周围神经病变为主的遗传性运动感觉神经病。主要临床症状包括进行性对称性肢体远端无力、萎缩、感觉障碍和腱反射减退或消失。根据神经电生理表现和病理特点,CMT可分为以脱髓鞘为主的CMT1型和轴索病变为主的CMT2型。除了周围神经系统病变外,CMT部分表型可同时累及中枢神经系统或其他脏器;其中小脑系统受累的CMT患者同时合并小脑性共济失调,可见于神经丝蛋白轻链(neurofilament light chain,NEFL)基因突变所致的CMT1F型和CMT2E型,MORC家族CW型锌指结构蛋白2 (MORC family CW-type zinc finger 2,MORC2)基因突变所致的CMT2Z型,溶质载体家族25成员46 (solute carrier family 25 member 46,SLC25A46)基因突变所致的伴视神经萎缩的CMT6B型,以及多核苷酸激酶3′-磷酸酶(polynucleotide kinase 3′-phosphatase,PNKP)基因突变所致的CMT2B2型等。近年来,CMT重叠表型成为研究的热点,其中CMT合并小脑性共济失调具有高度临床异质性和遗传异质性,临床上易发生误诊。该文就合并小脑性共济失调的CMT表型的临床及遗传学特点进行综述,旨在为该类患者的早期诊断和治疗提供参考。

关键词： 现代遗传学   谈家桢   摩尔根   美国留学   莫基人   青年人  

摘要： 谈家桢赴美国留学,师从现代遗传学莫基人摩尔根。摩尔根对谈家桢说:“我特别高兴看到你超过了我,我还希望有更多的青年人超过我,也超过你。”