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关键词： 思政教育   遗传学   课程思政   四贯通四结合  

摘要： 在当下四贯通四结合的大思政育人背景下,作为医学教育的重要构成部分,医学遗传学的教学应注重强化课程思政教学的质量,把握好对遗传学课程思政教学的探索发展,以科学的实践对策提升教学质量,对于当下的诸多专业学科教学都有深度影响。基于此本文就针对医学遗传学课程思政的探索与实践进行了研究分析,其中具体的对策涵盖如下部分。

关键词： 糖尿病酮症酸中毒   基因   儿童   青少年  

摘要： 目的:分析儿童青少年新诊断糖尿病酮症酸中毒(DKA)的临床表现、遗传学及随访结局。方法:回顾分析23例DKA患儿的临床和随访资料,自愿接受基因检查者给予二代测序。结果:男6例,女17例,中位年龄10.1岁。1型糖尿病(T1DM)22例,2型糖尿病(T2DM)1例。烦渴多饮多尿22例,呼吸深长16例,腹痛恶心呕吐12例,发热5例,意识障碍12例,休克15例。中位随机血糖25.0 mmol/L(11.48~34.72 mmol/L),平均糖化血红蛋白13.62%(9.80%~17.40%),C肽降低22例,平均0.18 ng/mL(0.05~0.37 ng/mL),平均静脉pH 7.06(6.80~7.23),糖尿病自身抗体阳性10例。所有患儿给予补液、小剂量胰岛素持续静脉泵入治疗,1例转院,22例抢救成功。DKA纠正后T1DM患儿给予胰岛素治疗,T2DM患儿口服二甲双胍。随访18例,平均随访26.5月(5~57个月),1例T2DM患儿HbA1c 6.8%,17例T1DM患儿平均HbA1c 8.79%(5.5%~14.4%),中位C肽0.09 ng/mL(0.05~0.50 ng/mL),3例T1DM患儿糖尿病自身抗体转阳性。2例T1DM患儿接受二代测序,其中1例PDE11A外显子2存在c.20_21delGA杂合缺失变异,导致阅读框改变,蛋白质截短(***7ThrfsTer30),父亲为野生型,母亲为杂合携带。结论:儿童青少年新诊断DKA多见于T1DM,临床表现多样,HbA1c达标率低,PDE11A基因突变可能与T1DM有关。

关键词： 医学遗传学   中华医学会系列杂志   国际学术交流   快速通道   人类遗传学   重大研究成果  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求为了尽快将我国医学遗传学、人类遗传学及相关领域中的新发现和重大研究成果在本刊发表,以促进国内和国际学术交流。我们按照中华医学会系列杂志的管理要求,对作者的来稿开辟了“快速通道”。

关键词： “互联网+教育”   线上线下混合式教学   遗传学  

摘要： 在“互联网+教育”大背景下,课程组积极开展创新教学模式,将一流课程与课程思政相结合,开展课堂教学的同时提升学生的思想政治教育,引领学生积极向上的人生观和价值观;通过“遗传学”知识传递,培养学生的生物兴趣,引领学生热爱科学、崇尚科学、立志科研的大爱情怀。课程设计利用学校网络教育综合平台、智慧教室智能黑板、优质的教育资源、便捷的移动手机中小软件(雨课堂),采用教师讲授式、学生自学查阅文献、翻转课堂、组内讨论、实时答题等多种教学形式,以学生主动学习为导向,以高阶性、创新性和挑战度为宗旨,努力提升课程教学效果和教学质量,持续建设“遗传学”线上线下混合式一流课程。

关键词： 肾脏肿瘤   碰撞瘤   朗格汉斯细胞组织细胞增生症   透明细胞肾细胞癌   全外显子组测序  

摘要： 目的探讨肾脏内肿瘤成分为透明细胞肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)合并朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的碰撞瘤的临床病理及分子遗传学特征。方法回顾性分析1例肾脏碰撞瘤的临床资料、影像学、病理形态及免疫表型,并进行随访及全外显子组测序。结果患者以左侧腰部胀痛为临床表现,影像学表现为左肾下极团块状软组织占位影,考虑肾癌。镜检:低倍镜下大部分为片状分布淡染区,部分为弥漫分布的深染区,其间混杂部分淋巴细胞及嗜酸性粒细胞。高倍镜下肿瘤由两种成分混杂构成,部分区见肿瘤呈腺泡状或巢片状排列,其间可见丰富毛细血管网结构。细胞胞质丰富、透明,细胞核呈卵圆形,可见小核仁;部分区于嗜酸性粒细胞、淋巴细胞及多核巨细胞混杂的背景中见组织细胞样细胞散在分布,胞质淡粉染,核形不规则、可见核沟。免疫表型:ccRCC不同程度表达Pax-8、vimentin、CD10、CA9,不表达TFE3、p504S、HMB45、Melan A及CD117,Ki-67增殖指数1%;LCH表达CD1a、Langerin、S-100,Ki-67增殖指数20%。全外显子组测序显示:肿瘤内未发现ccRCC及LCH常见基因异常,存在5q15染色体扩增、14q24.3及14q24.2-q31.1染色体缺失。结论发生于肾脏内肿瘤成分为ccRCC合并LCH的碰撞瘤极其罕见,明确病理诊断、完善分子病理特征及密切随访患者情况,对碰撞瘤的发生机制及临床治疗方案、预后预测具有重要意义。

关键词： 心律失常   先天性长QT综合征   获得性长QT综合征   分子致病机制   基因变异   诊断治疗  

摘要： 长QT综合征(LQTS)是首个被发现的心脏离子通道病,是引起青少年猝死的重要原因,包括先天性LQTS(cLQTS)和获得性LQTS(aLQTS)。已经发现了至少17个致病基因,但根据欧洲/美国/亚太/拉美心律学会最新发布的2022版心脏病基因检测专家共识,只建议对其中11个证据明确的基因进行临床常规检测。本文就17个LQTS亚型的分子致病机制及其特征性临床表现的最新进展进行综述,并对已报道的国人LQTS基因变异进行总结,最后讨论分子遗传学检测在LQTS诊断治疗中的作用。

关键词： 微生物遗传学   同里镇   高等小学   沈善炯   初级小学   吴江县  

摘要： 沈善炯,外文名San-Chiun Shen。1917年4月13日出生于江苏省吴江县屯村乡澄墟村(今同里镇屯南村),2021年3月26日在上海逝世。沈善炯出生于农村的耕读世家,6岁在私塾启蒙,两年后入同里镇泰来桥初级小学,随后在同里高等小学、吴江中学、江苏省立苏州农业学校完成初等及中等学业。

关键词： 问题导向教学法   案例教学法   遗传学   教学效果   评价  

摘要： 遗传学课程是高等学校一门重要的专业核心课程,在生物科学的教育体系中占有重要的地位。介绍了问题导向教学法(PBL)和案例教学法(CBL)相结合的混合式教学方法在遗传学课程中的应用效果。通过问卷调查和考试成绩的比较,对教学效果进行评价。问卷调查结果显示,学生认为问题导向教学法和案例教学法相结合的混合式教学方法在理解遗传学相关知识、灵活应用遗传学知识方面,能够提高学生发现问题、分析问题、解决问题的能力,充分调动了学生学习的积极性,起到了活跃课堂气氛的作用,改善了学习效果。通过比较常规教学方法和混合式教学方法发现,超过90%的学生认为问题导向教学法和案例教学法对于遗传学课程学习有帮助或非常有帮助。混合式教学方法下学生的平均分数为(85.01±2.23)分,常规教学方法下学生的平均分数为(73.12±3.45)分,混合式教学方法下学生的平均分数明显高于常规教学方法。PBL和CBL相结合的混合式教学方法适用于遗传学课程教学,能够提高遗传学课程的教学效果。