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关键词： 生命源   胚胎植入前遗传学诊断   生殖医学   周灿   不孕不育患者   健康婴儿   先行者   中山大学附属第一医院  

摘要： 周灿权深受恩师庄广伦教授的启发和引领,他将"穷究生命源、蕴育天伦乐,让不孕不育患者生得出、生得好"作为终生奋斗的目标,一直以开拓进取的精神,带领团队不断攻克技术难题,推动我国生殖医学拥有更广阔的发展空间.

关键词： 苏步青   科学技术进步   爱国主义教育   陈建功   现代遗传学   谈家桢   著名数学家   陈望道  

摘要： 2021年中国共产党成立100周年之际,复旦大学玖园爱国主义教育建筑群落成。这里曾是陈望道、苏步青、陈建功、谈家桢的旧居。苏步青、陈建功是著名数学家,谈家桢是中国现代遗传学奠基人,三人一生心系祖国和人民,为科学技术进步、人民生活改善、中华民族发展作出重大贡献。以《共产党宣言》首个中文全译本翻译者、著名语言学家的身份为人们熟知的陈望道,同样一生与科学结缘。从独立发表数学论文、首创“科学小品”新文体,到办学治校中有计划地开展科研工作,“科学”同样是陈望道一生中绕不开的关键词。

关键词： 早发性卵巢功能不全   卵巢早衰   基因突变  

摘要： 早发性卵巢功能不全(POI)的特征为女性在40岁之前卵巢功能减退、早衰、激素水平紊乱,是导致女性不孕的主要原因之一。POI具体病因尚不完全明确,目前临床认为包括遗传性、自身免疫性、感染性或医源性等因素。其中,遗传性病因占所有患者的20%~25%。确定POI精确致病基因一直具有挑战性,且已知的致病基因在POI致病机制中也未完全阐明,而了解潜在分子机制对预防和早期诊断POI至关重要。因此,本文就POI遗传学研究进展对目前已知的POI致病基因和针对致病基因的治疗方法作一综述。

关键词： 先天性无眼球   先天性小眼球   基因   临床表现   治疗  

摘要： 先天性无眼球和小眼球分别指眼球缺失和眼轴长度明显缩短。其中,单纯性小眼球仅眼球体积小于正常,不伴其他眼部畸形。先天性无眼球和小眼球的患病率为1.18/10000,病因以遗传缺陷为主,常见的致病基因包括SOX 2、OTX2、PAX6、RAX。近年研究结果表明MAB 21L1、EPHA2、VPS35L、FAT1等基因异常也与先天性无眼球和小眼球的发生和发展有关。高龄生育、妊娠期糖尿病和妊娠期吸烟是该病的危险因素。先天性无眼球和小眼球可通过眼部超声或磁共振成像测量眼轴长度和角膜直径确诊。目前,先天性无眼球和小眼球仍以对症治疗为主,其常见并发症包括远视、青光眼、眼眶发育异常和葡萄膜渗漏综合征。本文就先天性无眼球和小眼球的遗传学病因和治疗策略进行综述,以期为其诊治提供新的思路。

关键词： 圆锥角膜   基因   遗传学   角膜形态  

摘要： 圆锥角膜是一种多发生于青少年的非炎症性角膜变性疾病,由于进行性角膜基质变薄,一般表现为高度不规则散光,从而导致视力严重受损。近年来,随着分子生物学研究的发展,关于圆锥角膜的遗传学研究逐渐增多。大量研究发现一些圆锥角膜的发生具有明显的遗传性,核基因组中众多基因可能与圆锥角膜发生密切相关。早期或亚临床期圆锥角膜一般仅表现为近视、散光及角膜局部轻度前凸,不具有典型的临床表现,因而诊断较为困难。通过对圆锥角膜患者亲代家属角膜形态的观察,发现亲代家属角膜形态异常的概率较正常对照组发生率高。应用Pentacam角膜地形图检测患者亲代家属角膜性状,通过对角膜曲率、角膜厚度及后表面高度等性状的评估,说明角膜性状和遗传因素之间具有相关性。本文将对圆锥角膜患者相关基因及角膜性状的遗传学研究进行综述。

关键词： 骨质疏松症   表观遗传学   中药  

摘要： 骨质疏松症是以骨骼微环境中成骨细胞活性降低,骨髓脂肪过度发育以及破骨细胞过度活化为特征的代谢性骨疾病。骨质疏松症发生与多种遗传基因的调控有关,表观遗传学机制发挥重要作用。目前已有多项实验表明中医药通过影响表观遗传机制进而影响骨质疏松症的发生发展。笔者通过对相关文献进行综述,对表观遗传学机制与骨质疏松症的关系以及中医药干预表观遗传学机制防治骨质疏松的研究进行总结性梳理,以期为临床中医药治疗骨质疏松提供一定的思路及借鉴。

关键词： 水稻   合子前生殖隔离   合子后生殖隔离   杂种不育   杂种衰败   分子遗传基础  

摘要： 生殖隔离是指不同种群之间在自然条件下不能交配产生后代,或产生的后代不能存活或不育的现象,其对于物种形成和维系物种稳定起重要作用,是进化生物学研究的核心科学问题。稻属种间和亚种间存在广泛的生殖隔离现象,是研究生殖隔离的理想模型。同时,稻属种间和亚种间亲缘关系较远、具有超强的远缘杂种优势,但由于远缘杂交存在严重的生殖隔离现象,限制了远缘杂种优势的有效利用。稻属生殖隔离的基因克隆和分子遗传基础取得了诸多重要的进展,不仅有助于对稻属进化生物学的理论认知,也极大地推动水稻远缘杂交育种的发展。目前,超过60个稻属生殖隔离基因座位被鉴定,15个生殖隔离基因座位的相关基因被克隆。科学家们阐明了5种稻属生殖隔离的分子遗传模型,包括单座位杀手-靶标互作模型、单座位杀手-保护者互作模型、单座位孢子体互作模型、双座位重复隐性致死模型和双座位孢子体互作模型,提出了培育广亲和系、亚种间搭桥渗入系、基因编辑创制亲和系等多种克服稻属生殖隔离的策略和方法。该综述基于水稻模型,总结了稻属生殖隔离的类型、分子遗传基础、克服策略等方面的研究进展,展望了稻属生殖隔离领域发展趋势和面临的困境,以期为植物生殖隔离的分子遗传机制研究和作物远缘杂交育种提供思路和研究参考。

关键词： 痴呆   遗传学   家族性痴呆   C9orf72基因   动态突变  

摘要： 额颞叶痴呆是一种神经退行性疾病,表现为进行性精神行为异常,执行功能障碍和语言损害。额颞叶痴呆首次发作症状复杂多样,容易被误诊,且有明显的遗传倾向。C9orf72基因的重复扩增是额颞叶痴呆常见遗传原因,但临床报道较少。本文报道1例老年男性,以渐进性记忆减退起病,初次诊断为阿尔茨海默病。患者有明确家族史,但完善全外显子组检测却未发现明确致病突变。患者妹妹以性格改变及语言功能障碍起病,提示额颞叶痴呆可能,遂完善C9orf72基因动态突变检测,结果发现患者及其妹妹C9orf72基因1号内含子GGGGCC重复次数异常,2例患者最终被诊断为C9orf72基因突变额颞叶痴呆。基于本家系的报道,对于家族性痴呆患者,当全外显子组测序阴性时,建议继续完善C9orf72重复扩增检测。

关键词： 围生儿死亡   死因   母体因素   遗传学因素  

摘要： 目的对围生儿死亡的母体因素和遗传学因素进行分析,以预防和减少该病发生。方法回顾性分析2014年1月至2022年12月广州医科大学附属第三医院收治的围生儿死亡的548例患者的临床资料,对死亡原因进行分类及分析。结果死因分别为:母体因素116例(21.17%)、胎儿因素323例(58.94%)、胎盘脐带因素59例(10.77%)和不明原因50例(9.12%)。母体因素组中最主要的因素为子痫前期(74.13%)。123例进行遗传学分析的病例中,染色体数目异常17例,致病性/可能致病性拷贝数变异CNVs 16例,13例WES结果异常,另有10例重型α-地中海贫血、2例重型β-地中海贫血和2例血红蛋白H病。结论建议对围生儿死亡病例进行遗传学检测,CMA和家系全外显子组测序发挥着重要作用。常规定期产检,识别高危孕妇,加强监测和管理可有效降低围生儿死亡发生。

关键词： 神经节苷脂累积病,GM1型   儿童   β半乳糖苷酶类   突变,误义   GLB1基因  

摘要： 目的分析3例GM1神经节苷脂贮积症Ⅰ型患儿的临床、遗传学及生物信息学特征,并进行文献复习。方法对2020年1月至2022年12月于西安市儿童医院就诊的3例分别以“反复抽搐发作”“发育落后”“肢体松软”入院的患儿进行全外显子测序、β-半乳糖苷酶活性检测,利用MutaBind2、PyMOL模拟突变对蛋白理化性质、三维结构的影响。结果3例患儿均在婴儿期出现严重发育迟滞或倒退,继发癫痫,血碱性磷酸酶、谷氨酸氨基转移酶明显增高,β-半乳糖苷酶活性分别为1.59%、3.47%、1.96%,骨骼X线示腰椎前缘鸟嘴样改变,头颅磁共振成像示髓鞘形成不良。全外显子测序结果显示3例患儿均携带GLB1基因复合杂合变异,其中c.148T>C变异未见报道及收录,c.785G>T和c.1438A>G、c.304C>G变异仅收录1例。生信分析结果显示突变后蛋白的结合亲和力降低,分子间氢键破坏或与周围残基形成较强空间位阻,结合文献证据,推测突变可能影响蛋白的整体结构和稳定性,使酶活性下降。结论GM1神经节苷脂贮积症的诊断及分型需综合临床特征、外显子组测序及β-半乳糖苷酶活性检测,生信分析有助于预测突变对蛋白结构和功能的影响。