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关键词： DNA sequencing   Gene mutation   Genetics   Non-coding RNA   Ureteropelvic junction obstruction, congenital  

摘要： Congenital ureteropelvic junction obstruction (UPJO) is the most prevalent cause of hydronephrosis in newborns, with an incidence rate ranging from approximately 1/2 000 to 1/*** is caused by a complex interplay of embryological, environmental and genetic factors, among which genetic factors play a particularly significant *** recent years, advancements in genetic research methodologies have facilitated the identification of numerous suspected pathogenic genes and variant sites associated with UPJO, which provides clues for clarifying the etiology and pathogenesis of *** this paper, a comprehensive review of findings from single gene mutation analyses, linkage studies, association studies and DNA sequencing studies pertaining to UPJO was made, and current genetic findings were *** efforts in this study lay an important basis for elucidating the mechanisms underlying UPJO and implementing strategies for early diagnosis and intervention. © 2025 Chinese Medical Journals Publishing House ***. All rights reserved.

关键词： 生物遗传学   互动式教学   教学策略  

摘要： 近年来，随着教育理念的不断更新，互动式教学在提升教学质量、促进学生深度理解方面的作用愈发显著，特别是在生物遗传学的教学中，其应用效果尤为突出。作为生物学的一个重要组成部分，生物遗传学不仅要求学生具备坚实的理论基础，还特别强调培养学生的逻辑思维能力、分析推理能力和实验探究技能。以鲁科版（五·四学制）生物学八年级下册的内容为例，探讨互动式教学在生物遗传学实际教学中的应用，展示其如何有效促进学生对这一领域知识的掌握与能力的提升。

关键词： 复杂性双胎并发症   发病机制   胎盘结构异常   分子生物学   遗传学  

摘要： 单绒毛膜双胎在双胎妊娠中占比约30%，易出现包括双胎输血综合征（TTTS）、选择性胎儿生长受限（sFGR）等多种复杂性双胎并发症，可导致出生缺陷、早产等不良结局。复杂性双胎并发症的发病机制涉及胎盘解剖结构异常、血流动力学紊乱、分子生物学及遗传学因素等多个方面。近年来国内外学者在该领域的研究取得了一定进展，例如关于胎盘血管吻合等方面的研究不断深化、遗传学研究揭示特定基因变异与并发症关联，这为复杂性双胎并发症的早期诊断和治疗奠定了基础。文章综述了复杂性双胎并发症发病机制的研究进展，并探讨了干预策略，以期为临床研究和治疗提供参考。

关键词： 家族性偏瘫型偏头痛   CACNA1A   ATP1A2   SCN1A   皮质扩散性抑制  

摘要： 家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine, FHM)是一种罕见的常染色体显性有先兆偏头痛亚型，可伴有除可逆性肢体无力之外的包括视觉、言语、感觉等任一先兆，其致病基因均编码离子通道亚基，并影响与先兆发生有关的皮质扩散性抑制的启动和传播。与之相反，更常见形式偏头痛的发病机制目前尚不完全清楚，相关的易感基因难以明确。本文综述FHM致病基因突变特点及其影响皮质扩散性抑制启动和传播的机制，分析FHM预防性治疗的可能策略，以期为更常见类型偏头痛提供可供参考的遗传模型，探索更多偏头痛预防性治疗的方法。

关键词： 药物难治性癫痫   儿童   遗传学   基因检测   癫痫综合征   临床特征   全面性发育迟缓  

摘要： 背景目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30%左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据。方法回顾性选取2020—2022年于河北省儿童医院住院治疗且完善基因检测的95例DRE患儿为研究对象,根据基因检测结果分为基因突变阳性组(44例)和基因突变阴性组(51例)。收集患儿的一般资料(包括性别、发病年龄、用药情况、发热惊厥史、癫痫家族史等)、临床特征(发作类型、癫痫综合征、发育情况)、辅助检查[基因检测、视频脑电图(VEEG)检查、神经影像学检查],分析DRE的遗传病因及临床特征。结果95例DRE患儿中,男55例(57.9%)、女40例(42.1%),中位发病年龄为1.00(0.50,4.00)岁,用药数量为3(2,4)种;基因突变阳性组患儿发病年龄小于基因突变阴性组(Z=-5.322,P=0.001);两组患儿性别、发热惊厥史、癫痫家族史、用药数量比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。38例(40.0%)的患儿确诊为癫痫综合征,其中76.3%(29/38)在新生儿或婴儿期发病;基因突变阳性组患儿癫痫综合征占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=12.065,P=0.001)。临床发作类型多样,最常见的为2种及以上发作类型,占52.6%(50/95),其次为单一局灶性发作,占33.7%(32/95);两组DRE患儿发作类型比较,差异无统计学意义(χ^(2)=2.920,P=0.404)。57例患儿完善了发育筛查,其中43例(75.4%)在发病后出现不同程度的发育迟缓,33例(76.7%)表现为全面性发育迟缓;基因突变阳性组患儿发育迟缓占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=5.728,P=0.017)。44例患儿检出变异基因,阳性检出率为46.3%,其中以离子通道类变异为主,SCN1A为最常见的单基因突变。90例(94.7%)患儿VEEG检查异常,以局灶性癫痫放电为主;基因突变阳性组患儿高峰失律占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=7.425,P=0.006)。25例(26.3%)患儿存在结构性病因,其中基因突变阳性组12例,基因突变阴性组13例;两组DRE患儿结构性病因比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.039,P=0.844)。结论遗传因素为儿童DRE的重要病因,提示发病年龄小、发育迟缓与遗传性病因有关,应积极早期完善基因检测,有助于早期诊断DRE并精准治疗。

关键词： 谵妄   表观遗传学   非编码核糖核酸   DNA甲基化   组蛋白乙酰化  

摘要： 谵妄发病率高，易导致患者不良预后，目前发病机制尚不完全明确，临床上主要采取抗精神病药物进行干预，尚无药物能够明确改善谵妄患者远期健康相关生活质量。对非编码核糖核酸、DNA甲基化、组蛋白乙酰化等表观遗传修饰与谵妄发生发展相关研究进行综述，以期为谵妄的早期识别与诊断、治疗及预后提供临床决策，为相关靶向药物的研发提供借鉴。

关键词： 全身麻醉药物   七氟醚   异氟醚   丙泊酚   光遗传学   化学遗传学   神经环路  

摘要： 全身麻醉是保障患者安全度过临床手术和有创检查的重要医疗技术。根据给药途径的不同，全身麻醉可分为吸入全身麻醉、静脉全身麻醉和静吸复合麻醉。随着高度特异性靶向标记、观察和干预手段的不断进步，既往研究解析了全身麻醉药物在中枢神经系统中的部分作用机制。本文旨在全面回顾全身麻醉药物的发展历程，并以吸入全麻药物七氟醚、异氟醚和静脉麻醉药物丙泊酚为主要讨论对象，系统梳理基于光遗传学和化学遗传学技术所发现的临床常用全身麻醉药物在脑内细胞与神经环路的作用靶点。此外，本文还展望了全身麻醉药物脑机制研究的未来方向，以期增进对全身麻醉药物作用机制的理解。

关键词： 家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫   单分子实时测序   SAMD12   TTTTA/TTTCA重复扩增  

摘要： 目的 探究家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫（FCMTE）临床表型与遗传病因，为FCMTE患者及家系成员提供精确临床诊断与遗传咨询。方法 收集FCMTE患者及家系成员相关资料。对FCMTE患者进行全外显子组测序和单分子实时测序，根据检测结果在FCMTE家系成员中进行鉴定与分析。结果 一个受FCMTE影响的中国四代家庭，共计10名患者，符合常染色体显性遗传。第三代3名男性患者平均发病年龄为26岁，首发症状均为无明显诱因双上肢震颤伴癫痫，震颤程度为轻度或中度震颤。所有患者认知功能均正常。单分子实时测序检测发现先证者SAMD12基因4号内含子区存在重复扩增的五核苷酸TTTTA和TTTCA重复序列的异常插入。重复引物PCR检测发现4名FCMTE患者中存在相同基因改变。基因检测结果结合以往文献，本FCMTE家系可被判定为FCMTE1亚型。结论 本研究总结分析了一个中国FCMTE家系的临床特征，利用单分子实时测序技术证实了SAMD12基因内含子区五核苷酸重复扩增是该FCMTE家系的致病变异，为FCMTE临床诊断与遗传学病因分析提供了理论依据。

关键词： 法医遗传学   生物信息学   高通量测序   多重扩增靶向测序   多源遗传标记  

摘要： 随着高通量测序技术在法医遗传学领域的广泛应用，如何有效处理测序所产生的大量复杂数据成为亟待解决的问题。本文基于多重扩增靶向测序，对基因组分析工具包（Genome Analysis Toolkit,GATK）最佳实践指南进行拓展，针对法医遗传学常用的四种遗传标记：短串联重复序列（STR）、单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失多态性（InDel）以及线粒体DNA(mtDNA)，分数据质控、构建必要分析文件、数据分析三个部分详细阐述如何对这四种遗传标记从FastQ下机数据产出最终分析报告。介绍了一套适用于法医遗传领域高通量测序下机数据的生信分析流程，为有效解决高通量测序数据分析难的问题提供了一条可行的思路。该流程不仅为自主分析高通量测序数据提供可能，还能为后续群体遗传等分析做好前期准备，为法医遗传学的实际应用提供了多样化的技术支持。

摘要： 《表观遗传学》这部由于文强教授和徐国良院士主编的中文原创专著,汇聚了国内外表观遗传学领域的60余位杰出华人科学家的智慧,历经六载沉淀,于2023年4月7日在上海隆重发布.