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关键词： 双一流   遗传学实验   教学改革   创新能力  

摘要： 以遗传学课程为例,根据学生的认知发展规律,通过优化课程设计,把课程内容分为实验室安全教育和基本实验操作、验证性实验、综合性实验、设计性或开放性实验4大模块。在经典实验的基础上,聚焦前沿,融入新技术和新方法,增加实验设计环节;积极开展第二课堂,拓展学生视野;创新教学方法,丰富教学手段,并将课程思政教育贯穿始终,为提高遗传学实验教学改革的有效性和助力“双一流”建设提供有力参考。

关键词： 综合征性聋   Waardenburg综合征   分子遗传学   临床特征  

摘要： 目的:对3例综合征性聋患儿进行分子遗传学及临床特征分析,明确其致病基因及遗传特征。方法:对3例患儿及其父母进行病历采集和整理,包括常规检查和听力评估及颞骨CT、头颅MR检查;通过外显子组测序(WES)筛查可能致病的基因变异,并使用Sanger测序对先证者及其父母进行候选阳性变异验证。结果:3例患儿均为智力正常女性,例2患儿为散发,其余均有耳聋家族史,并符合常染色体显性遗传规律。3例患儿均为双侧极重度感音神经性听力障碍伴眼睛亮蓝色巩膜。其他表型包括眼距增宽(例1)、多发性色素异常沉着(例2)和毛发微黄(例2)、眼睑下垂(例3)。例3患儿影像学检查示双侧前庭扩大、内听道扩大,及双侧内耳畸形。例1患儿母亲仅有左侧轻度听力障碍;例3患儿母亲为双侧听力障碍,伴有单侧亮蓝色巩膜及毛发微黄。WES检出例1、例2、例3患儿分别有不同基因的杂合性变异:PAX3 c.811C>T、MITF c.632T>C,及SOX10 c.1359_1360 insGCCCCACA。例1和例3患儿检出变异均遗传自有听力障碍的母亲,例2患儿可能为自发变异。最终诊断例1患儿为Waardenburg综合征1型(WS1),例1患儿母亲、例2患儿、例3患儿及例3患儿母亲均为WS2。结论:WS为综合征性聋,临床诊断所依据的主要特征包括常染色体显性遗传和巩膜色素异常。研究表明,同一基因变异导致的WS仍存在表型异质性,其中PAX3变异导致轻度的WS则很可能是外显不全所致,因此,WS的确诊有赖于基因检测结果。例1、例3患儿突变位点为首次在患者中发现并鉴定,扩展了WS的致病性变异谱。

关键词： 中文核心期刊   原创性研究   读者对象   遗传学家   遗传学教学   生物进化   学科热点   研究与教学  

摘要： 《遗传》为中国精品科技期刊,是反映中国遗传学原创性研究成果及国际遗传学进展的中文核心期刊。读者对象为生命科学领域研究与教学人员、技术研发人员、研究生及本科生等。遗传学、基因组学、发育生物学、生物进化及生物技术等领域有创新性的研究论文;新技术与新方法;学科热点问题的专论与综述;遗传学教学的经验体会;国内外著名遗传学家介绍;国内外学术会议信息及科学新闻等。

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： 医患共享决策   干预   临床结局   胚胎植入   遗传学诊断/筛查  

摘要： 研究分析关于在胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)患者中应用医患共享决策(SDM)”的护理干预措施的临床效果。方法 河南中医药大学第二附属医院2021年2月到2022年2月收治的九十二名患者为研究中的对象,随机将所有患者分成参照组(常规护理)和观察组(SDM护理),每组患者人数一致,分析对比两组护理前后心理状态(焦虑、抑郁评分)、满意度和不良事件、不良妊娠结局。结果 治疗后,观察组SAS、SDS评分低于参照组(P<0.05);观察组护理满意度高于参照组(P<0.05);观察组不良事件、不良妊娠结局发生率低于参照组(P<0.05)。结论 采用医患共享决策(SDM)技术,可以改变胚胎植入前PGD/PGS患者的临床结局,减少不良事件发生,患者满意度提高且心理状况改善。

关键词： 脊髓性肌肉萎缩症   胚胎植入前遗传学检测   单精子测序   等位基因脱扣  

摘要： 目的探讨单精子测序技术在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)家系胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)中的应用价值。方法选取2020年6月于江西省妇幼保健院就诊的一个生育过2例SMA患儿(均已夭折)的家系作为研究对象,利用机械制动法分离11份单精子样本并进行全基因组扩增,采用荧光定量PCR与Sanger测序法对扩增产物进行SMN1基因变异检测。选取女方、女方父母和男方的基因组DNA,以及1份携带和2份未携带SMN1基因变异的单精子扩增产物,在变异位点上下游2 Mb区域内选取100个单核苷酸多态性位点,设计引物进行靶向捕获高通量测序,通过连锁分析确定男女双方与SMN1基因致病变异连锁的染色体单体型。经卵胞浆内单精子显微注射技术受精获取囊胚,活检滋养外胚层细胞,经全基因组扩增后行高通量测序检测胚胎的单体型,判断胚胎的致病性。对野生型胚胎进行染色体非整倍体检测,选择SMN1基因型为正常的整倍体胚胎进行移植。于孕18周行羊水穿刺产前诊断,确认胎儿的基因型。新生儿出生后进行跟踪随访。结果基因检测发现夫妇双方均携带SMN1基因第7、8外显子缺失杂合变异,其中女方携带的变异遗传自其父亲,男方为新发变异。利用单精子测序技术成功构建出男方单体型。PGT检测发现5枚胚胎携带SMN1基因杂合变异,4枚为野生型,其中3枚为整倍体。移植1枚野生型整倍体胚胎,妊娠中期羊水检测证实胎儿未携带SMN1基因第7、8外显子缺失变异。新生儿足月出生,随访9个月未见异常。结论应用单精子测序技术为1对夫妻双方均携带SMN1基因第7、8外显子杂合缺失变异且男方为新发变异的夫妇构建出男方致病变异的连锁单体型,并为该夫妇提供PGT检测,成功避免了SMA患儿的出生。

关键词： 急性髓系白血病   诱导化疗   预后不良   造血干细胞移植  

摘要： 目的:观察标准化疗诱导的预后不良组急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的临床特征。方法:回顾性分析南方医科大学珠江医院2016年1月至2020年12月收治的98例首个疗程使用标准方案化疗的预后不良组AML患者的临床和实验室资料。结果:预后不良组AML患者中位年龄为37(18~67)岁,其中男性占61.2%。复杂核型(30.0%)、+8(20.0%)、单体核型(18.9%)是最常见的细胞遗传学异常,FLT3-ITD(34.1%)、ASXL1(20.5%)、RUNX1(15.9%)、DNMT3A(15.9%)、TET2(15.9%)是最常见的基因突变,其首疗程完全缓解率为37.8%。中位总生存期(median overall survival,m OS)和中位无事件生存期(median event-free survival,mEFS)分别是17个月和6个月,中位无复发生存期(median relapse-free survival,mRFS)为12个月。移植方面,有55例患者进行了异基因造血干细胞移植,中位随访16个月,m OS尚未达到,显著高于未移植组的9个月(P<0.001)。移植后1年及2年累积复发率分别是22.7%及31.8%,1年的非复发死亡率为15.8%。此外,对于34例首个疗程诱导后评估为未缓解的患者,不同方案的治疗效果比较显示:CAG±去甲基化药物方案相较于标准“3+7”方案具有更高的再诱导完全缓解率(77.8%vs.23.1%;P=0.027)。结论:预后不良组AML患者缓解率低,复发率高,生存期短。对于首疗程诱导化疗效果较差的预后不良组AML,CAG联合去甲基化药物是一种可考虑的再诱导方案。

关键词： 斯万特·帕博   2022诺贝尔生理学或医学奖   古DNA   尼安德特人   进化遗传学  

摘要： 因“在已灭绝的古人类的基因组和人类演化方面的发现”,斯万特·帕博获得2022年诺贝尔生理学或医学奖。回顾了人类起源的长久之问、生物测序技术的突破发展和帕博团队的科研历程,明确了其源于兴趣、攻坚克难的古DNA领域探索之路和丰硕成果:首次实现了对已灭绝古人类尼安德特人的全基因组测序,发现了未知古人类丹尼索瓦人,为人类的进化遗传学提供了新证据。帕博对人类进化遗传中基因流动探索的科研历程,展现了严谨的科学精神以及理想的科研生态;他的科研成果和理念,实现了古基因组学跨越学科与时代的价值,也引起了人类未来将去往何方的进一步思考。

关键词： 女性生殖系统   肾腺癌   GATA3   基因组不稳定性   基因突变   苗勒管   CD10  

摘要： 中肾样腺癌是新近发现的一种罕见的女性生殖系统恶性肿瘤。由于中肾样腺癌生长方式的多样性,与许多肿瘤存在不同程度的组织学重叠,使得其诊断极具挑战性。基于GATA3、甲状腺转录因子1(TTF1)、CD10等免疫组织化学标志物的联合应用,减少了此类肿瘤的漏诊和误诊。与中肾腺癌100%具有KRAS突变相似,>80%的中肾样腺癌存在该基因的高频突变。但是与中肾腺癌鲜少出现PIK3CA、PTEN、CTNNB1等基因突变不同,KRAS突变的部分中肾样腺癌同时也可以检测到这些与苗勒源性肿瘤相关的重要分子改变。此外,中肾样腺癌还具有中等水平的基因组不稳定性。有趣的是,中肾样腺癌与苗勒源性病变混合存在的病例中,二者不仅具有相同KRAS/NRAS突变及拷贝数异常,各自还有其独特的分子改变。中肾样腺癌常与苗勒源性病变合并存在,结合分子遗传学改变,佐证了中肾样腺癌的起源可能与苗勒管密切相关。目前,中肾样腺癌尚无标准的治疗方案,临床仍以经验性手术±放/化疗的治疗模式为主,疗效尚不确切。鉴于KRAS基因在中肾样腺癌的高频突变,靶向KRAS通路相关基因及KRAS突变的合成致死搭档的药物开发有望为这类患者的治疗迎来曙光。

关键词： 癌   鳞状细胞   遗传学  

摘要： 鳞状细胞癌起源于鳞状上皮或发生鳞状上皮化生的组织,是人类实体癌最常见的病理类型之一。尽管鳞状细胞癌可发生于不同解剖位置,其发病机制具有共性且各有特点。基因突变及鳞状分化标志物表达异常,表观遗传修饰调节靶基因表达,肿瘤微环境诱导癌细胞免疫逃逸等机制均参与鳞状细胞癌的发生。目前,关于鳞状细胞癌发病机制的研究取得较大进展,现结合近年来相关研究,就基因组改变、表观遗传学改变、非编码RNA调节、肿瘤微环境变化及危险因素诱导等方面对鳞状细胞癌发病机制进行综述,为鳞状细胞癌的预防与治疗提供参考。