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关键词： 顺序编码制   文献作者   连续编码   参考文献著录   文后参考文献   参照执行   阿拉伯数字   格式要求  

摘要： 参考文献著录格式基本参照执行GB/T7714-2005《文后参考文献著录规则》,采用顺序编码制,即按文献在文中出现的先后顺序用阿拉伯数字连续编码,并将序号置于方括号中。文后参考文献中的各篇文献应按文中引用的顺序依次排列,同一文献作者不超过3人全部著录;超过3人可以只著录前3人,后依文种加表示“,等.”的文字(如西文加“,et al.”)。著录作者姓名时将姓放在前,名缩写放在姓的后面。

关键词： 染色体微阵列   核型分析   NIPT  

摘要： 目的应用染色体微阵列分析技术(CMA),对符合产前诊断指征的孕中期胎儿羊水细胞遗传学诊断。方法对2020年1月至2023年2月来本院就诊的675例18~27周孕妇,按照年龄组与诊断指征分组,抽取羊水,分别进行CMA检测及染色体核型分析。结果本文共检出染色体异常157例,其中染色体非整倍体97例,检出率为23.3%(97/675),其中以无创产前DNA(NIPT)数目异常组为主,检出率55.6%(84/151);拷贝数变异(CNVs)60例,检出率为8.9%(60/675),其中明确致病35例,占58.3%(35/60),非明确临床意义型(VOUS)检出25例,占41.7%(25/60),以NIPT提示CNV异常组检出率最高,占13.8%(13/87)。年龄分组以≥35岁组与30-34岁组为多,分别占39.3%(265/675)与37.5%(253/675)。染色体非整倍体检出率20-24岁组最高,占21.7%(13/60),其次为≥35岁组,占17%(45/265)。20-24岁组与30-34岁组比较,χ^(2)=4.5,0.01

关键词： 医学遗传学   课程思政   探索与融入  

摘要： 高等教育的使命在于立德树人,高校教师应把育人目标贯穿于课程教学的全过程,使课程返回到“育人”的根本目的。医学遗传学是基础医学通往临床医学的桥梁,是医学和生命科学领域的重要前沿学科。深度挖掘医学遗传学课程中的思政元素,并使之渗透到整个课程环节中,有助于在提升学生业务水平的同时培养他们博大的医学人文情怀,有助于在将来走向工作岗位之后表现出更高的综合素质,为我国医学事业的发展作出更大贡献,同时也为其他院校医学专业相关课程的思政教育提供良好借鉴。

关键词： 滑膜肉瘤   临床病理   分子遗传学   免疫组织化学  

摘要： 目的探讨40例滑膜肉瘤(synovial sarcoma,SS)的临床病理及分子遗传学特征。方法收集130例间叶组织来源恶性肿瘤,通过病理形态学、免疫组化及荧光原位杂交、二代测序,筛选出40例原发于骨与软组织的SS,并分析其临床病理、免疫表型及分子遗传学特征。结果130例样本中有33例FISH检测SS18断裂阳性,2例二代测序SS18-SXX1融合阳性,结合病理形态学、免疫表型诊断为SS,另5例虽然FISH检测SS18断裂阴性,但结合免疫表型和病理形态学仍诊断为SS。40例样本中,单相型SS 14例,双相型SS 24例,差分化型SS 2例。免疫表型:几乎所有病例BCL-2、TLE1、CD99等均阳性,阳性率达90%以上。结论部分SS结合临床、组织学及免疫表型可以诊断,结合FISH、二代测序等分子病理检测可更加精准区分SS、平滑肌肉瘤、纤维肉瘤等间叶组织来源恶性肿瘤。

关键词： 国家级学术期刊   哈尔滨医科大学   中华医学会   征订启事   专业学术期刊   ISSN   系列杂志   中国科技核心期刊  

摘要： 本刊1978年创刊,由中华人民共和国国家卫生健康委员会主管,中华医学会、哈尔滨医科大学和黑龙江省医学科学院共同主办,是公开发行的国家级学术期刊。总编为傅松滨教授。国内统一连续出版物号为CN23-1536/R,ISSN1673-4386。2008年起本刊被中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)收录。本刊为中华医学会国际医学系列杂志之一,系公开发行的专业学术期刊。

关键词： 人民卫生出版社   出版发行   智慧服务   哈尔滨医科大学   临床遗传学   遗传性疾病   伦理学问题   专业医师  

摘要： 由哈尔滨医科大学傅松滨教授组织主编的《临床遗传学》已由人民卫生出版社出版发行,全国各地新华书店及人卫智慧服务商城(http://***/gdsdetail/613444-288042)有售(定价:69.00元/本)。本书共分三篇,包括遗传与遗传病的基础理论,临床常见的遗传性疾病,遗传病的诊断、治疗、预防以及临床遗传服务相关的伦理学问题,共21章。内容包括了完备的临床遗传学基础理论和专业知识、独特的实验室技术和医疗服务内容,是一本培养高素质的临床遗传学专业医师、遗传咨询医师和遗传诊断技师的参考教材。

关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]9号文件),《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： Waardenburg综合征   眼部特征   基因  

摘要： Waardenburg综合征以感音神经性听力损失和全身性(皮肤、毛发和眼球)色素沉着异常为主要表现,其具有高度的临床表型和遗传学异质性。患者通常伴有连眉、内眦距增宽、鼻根高而宽、白色额发等特殊颅面部改变。虹膜异色是其最常见且最具辨识度的眼部色素异常表现,还可出现脉络膜和视网膜的色素异常。若伴随上睑下垂、斜视和青光眼等眼部异常,则可能导致视功能障碍。根据临床表现可分四个亚型,每个亚型均可出现眼部色素异常,其中I型和III型可伴有内眦距增宽,IV型累及神经系统时可表现为眼球震颤。目前已知的致病基因有PAX3、MITF、EDN3、EDNRB、SOX10和SNAI2等6个。