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关键词： 植入前诊断   种植前遗传学检测   妊娠结局   活产   流产   生殖技术,辅助   影响因素分析  

摘要： 背景育龄期女性胚胎着床失败及流产的最常见原因是胚胎异常,但移植经胚胎种植前遗传学检测(PGT)筛选后的正常胚胎后,仍出现种植失败或流产的原因目前并没有形成统一的结论。目的分析PGT助孕后种植失败及流产的影响因素。方法回顾性分析2018年12月至2021年2月在安徽医科大学第一附属医院生殖中心行PGT助孕的329例患者的临床资料,根据患者是否临床妊娠分为临床妊娠组(n=218)和种植失败组(n=111),并将临床妊娠组患者根据妊娠结局分为活产亚组(n=175)和流产亚组(n=43)。比较临床妊娠组和种植失败组,活产亚组和流产亚组的一般情况、促排卵及体外胚胎发育情况。采用多因素Logistic回归分析探讨PGT患者种植失败及流产的影响因素。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析多因素Logistic回归分析筛选出的影响因素对PGT患者发生种植失败及流产的预测价值。结果多因素Logistic回归分析显示,既往流产次数≥2次〔OR=4.0320,95%CI(2.4230,6.7100)〕、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平低〔OR=3.8900,95%CI(1.4550,10.4030)〕是PGT患者种植失败的危险因素(P<0.05),低促性腺激素(Gn)用量〔OR=0.9995,95%CI(0.9992,0.9999)〕是PGT患者种植失败的保护因素(P<0.05);既往流产次数≥2次〔OR=2.2030,95%CI(1.0990,4.4170)〕、低胚胎活检正常率〔OR=5.6550,95%CI(1.2860,24.8650)〕是PGT患者流产的危险因素(P<0.05),低空腹胰岛素(FINS)水平〔OR=0.9120,95%CI(0.8350,0.9960)〕是PGT患者流产的保护因素(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,既往流产次数≥2次、HDL-C水平、Gn用量预测PGT患者发生种植失败曲线下面积分别为0.650、0.579、0.561,灵敏度分别为70.3%、33.3%、60.4%,特异度分别为59.6%、80.3%、56.9%,约登指数分别为0.299、0.136、0.173;既往流产次数≥2次、FINS水平、胚胎活检正常率预测PGT患者发生流产曲线下面积分别为0.648、0.629、0.641,灵敏度分别为66.2%、72.1%、65.1%,特异度分别为63.4%、52.6%、60.6%,约登指数分别为0.296、0.247、0.257。结论既往流产次数≥2次、Gn用量、HDL-C是PGT患者种植失败的影响因素且可预测PGT患者种植失败;既往流产次数≥2次、FINS水平、胚胎活检正常率是PGT患者流产的影响因素且可预测PGT患者流产。

关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]9号文件)《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： 前庭性偏头痛   遗传学机制   基因   中医体质   研究进展  

摘要： 前庭性偏头痛(VM)是以发作性前庭症状为主并伴有偏头痛特征的一类眩晕疾病。近年来,已有大量研究表明前庭性偏头痛与中医体质均存在先天遗传性特点,并证实了部分基因或位点的表达与前庭性偏头痛、中医体质分型存在一定关系。本文通过对VM与中医体质分型的遗传学机制进展进行论述,得出VM患者常见中医体质为气虚质、气郁质及痰湿质,推测其可能与VM部分突变位点存在关联,但因目前尚缺少相关证据,仍需大量研究验证。

关键词： 昆虫学   胚胎学   营养学   遗传学   地球脉动   日常生活  

摘要： 本书中不仅有关于动物日常生活的细腻观察,也有对于神奇生命之网的窥探,进而深层次研析发育、进化、本能、环境等概念之间的联系。作者在昆虫学、胚胎学、营养学、遗传学等学科之间游走,以优美典雅的文字阐释大自然的美和趣味,引导读者聆听地球脉动,探临生命之渊。

关键词： 糖尿病肾病   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白修饰  

摘要： 表观遗传学是在传统遗传学基础上发展而来的,它是不涉及DNA序列变化表型却发生可遗传基因改变的一门不同于遗传学的学科,其异常可能会影响疾病的发生发展。在糖尿病肾病(DN)的纤维化、炎症、氧化应激、糖代谢及脂代谢紊乱等相关发病机制和疾病进展中,表观遗传学机制发挥着不可忽视的作用。本文就该机制进行综述,为将来可进行的分子相关研究、疾病的诊断及治疗策略提供新方向。

关键词： 产前诊断技术   传染科   医学遗传学   基因检测技术   辅助生殖技术   遗传缺陷   遗传学基础   生殖障碍  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。随着人类基因组测序的完成以及各种高通量、高灵敏度的基因检测技术的快速发展,许多疾病的遗传学基础正在得到阐明,而如何借助辅助生殖技术和产前诊断技术,减少或避免将各种严重遗传缺陷传递给下一代的风险,已成为社会所关注的重要话题。

关键词： 麻风防治   人民生命健康   麻风分枝杆菌   皮肤病防治   免疫遗传学   科技工作者   中国科协   外周神经  

摘要： 各位领导、委员、专家:我是中国麻风防治协会张福仁,我交流的题目是“面向人民生命健康-以协会为纽带,团结带领广大会员攻坚克难,为创造一个没有麻风的世界贡献力量”。中国麻风防治协会成立于1985年,是党和政府联系麻风科技工作者的桥梁和纽带,原卫生部顾问马海德博士任首任会长。我从一名普通的麻风皮肤病防治工作者成长为领域内的知名学者和中国麻风防治协会理事长,和协会的支持培养是密不可分的,主要体现在以下方面。1协会助力,为解决制约“消除麻风危害”的卡脖子难题“搭桥铺路”1.1搭建全国大合作平台麻风是由麻风分枝杆菌感染人体后破坏皮肤和外周神经、晚期可致残、毁容的慢性传染病。千百年来,人们“谈麻色变”。虽然治疗学的进步使麻风患病率至上世纪末大幅度下降,但由于缺乏预防措施,每年新发病人数并未减少,麻风所导致的毁容、致残以及治疗过程中发生的重症药物不良反应及其导致的死亡等危害远未消除。基础研究的滞后成了制约消除麻风危害的瓶颈,2006年,我们提出“依靠科技进步、促进麻风防治”的理念,开始探讨造成麻风危害的免疫遗传学机制。然而,要想取得突破,单靠一个团队是不可能完成的。

关键词： 胚胎植入前遗传学检测   移植结局   胰岛素   三酰甘油   人工周期  

摘要： 目的探讨不孕不育患者行胚胎植入前遗传学检测(PGT)治疗后与移植结局相关的因素。方法对接受染色体结构异常检测/单基因病检测(PGT-SR/PGT-M)治疗后进行冻融胚胎移植的148个周期的相关资料进行回顾性分析。根据移植结果分为妊娠组(74例)和未妊娠组(74例)。对资料中男性年龄、女性年龄、不孕时间、流产次数、女方BMI、卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、孕酮(P)、血糖、胰岛素、白蛋白、总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白(HDL)、父母不孕不育原因、染色体异常类型、获卵数、MII数、受精数、2PN数、移植日子宫内膜厚度、内膜准备方式、胚胎天数、是否存在优质胚胎使用Mann-Whitney U检验和Pearson卡方检验进行单因素分析,与移植结果有相关性的因素用多因素logistic回归模型进行筛选。结果单因素分析结果显示E2、胰岛素、总胆固醇、三酰甘油和内膜准备方式与PGT-SR、PGT-M周期的移植结局显著相关(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,女性较低水平的胰岛素(OR=0.14,95%CI=0.03~0.27)和三酰甘油(OR=1.38,95%CI=0.14~2.78)有利于PGT周期的移植结局。在内膜准备方面,与自然周期相比,人工周期(OR=3.52,95%CI=2.54~4.65)是改善移植结果的另一个因素。结论在PGT周期中胰岛素和三酰甘油水平、子宫内膜准备和移植结果之间存在相关性。具体来说,较低的胰岛素和三酰甘油水平,以及人工周期可以带来更好的移植结果。