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关键词： DNA甲基化   表观遗传学   遗传学   实验教学   综合性探究型实验  

摘要： DNA甲基化修饰是目前研究最透彻的表观修饰，其诱导的抑癌基因沉默与癌症发生关系密切。生物信息学分析是生命科学、医学等领域重要的研究手段。为了使学生了解生物信息学分析在癌症表观遗传学研究中的应用，并改变遗传学实验教学中学生被动参与实验的现状，本文建立了融入生物信息学分析的综合性探究型表观遗传实验。本实验遵循以学生为中心、以培养科研能力为导向的原则，引导学生从生物信息学分析和文献调研出发，筛选肺腺癌中因DNA高甲基化导致表达沉默的潜在基因，自主制定实验方案，开展实时荧光定量PCR和甲基化特异性PCR实验探究DNA甲基化是否导致目的基因的表达沉默，并确定调控目的基因甲基化的DNA甲基转移酶。采用多元化评价方式，加大实验过程考核占比，综合评估学生的能力。本实验具有跨学科、综合性和探究性的特点，有助于培养学生的科研思维和实践能力。

关键词： 遗传学实验   果蝇杂交   虚拟仿真   线上线下混合教学模式   实践教学设计  

摘要： 遗传学是高校生命科学类专业的核心基础课程之一。遗传学实验课程教学占据十分重要的地位。在目前开展的本科遗传学实验教学中，通过果蝇杂交实验来验证经典遗传学的三大定律是遗传学课程学习的重点与难点，也是实验教学的核心内容之一。本文针对传统果蝇杂交实验教学存在的一些难以规避的问题，借助教育信息化背景下出现的新型教学方式——虚拟仿真教学，开发果蝇杂交虚拟仿真实验系统，设计经典遗传实验的线上线下混合式教学模式，从而有效整合学习资源，提高实验教学质量，培养学生科研素养与创新能力。

关键词： 胎儿侧脑室增宽   遗传学病因   染色体畸变   单基因遗传病  

摘要： 侧脑室增宽(VM)是一种产前检查中常见的胎儿超声异常表现,发生率约为1%,与儿童智力和精神运动的发展密切相关,通过产前超声或MRI检查可以评估侧脑室的大小和形态。引起侧脑室增宽的原因有中枢神经系统发育畸形、染色体畸变、基因突变、遗传综合征和其它一些未知疾因等,其中遗传学病因占有很大比重,并且已经成为了许多家庭关注的问题。本综述将回顾和总结胎儿VM的遗传学研究进展,包括遗传学病因及其相关的分子机制,以及遗传病因的诊断与鉴定。

关键词： 产前诊断技术   传染科   医学遗传学   基因检测技术   辅助生殖技术   遗传缺陷   遗传学基础   生殖障碍  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。随着人类基因组测序的完成以及各种高通量、高灵敏度的基因检测技术的快速发展,许多疾病的遗传学基础正在得到阐明,而如何借助辅助生殖技术和产前诊断技术,减少或避免将各种严重遗传缺陷传递给下一代的风险,已成为社会所关注的重要话题。另一方面,由于生殖与伦理的密切关系,这方面的许多问题已不局限于医疗本身,还同时涉及政策法规、社会伦理以及家庭族群等诸多方面。

关键词： 辅助生殖   胚胎植入前遗传学检测   安全性   分子标签  

摘要： 目的 探讨采用DNA分子标签用于胚胎植入前遗传学检测(PGT)安全性保障的可行性。方法 选择2024年1—2月于福建省妇幼保健院生殖医学中心行IVF助孕的患者作实验材料来源,选择3 PN胚胎、卵裂期形态废胚、4 CC囊胚活检细胞和实际活检细胞基因组DNA扩增产物4种样本,各12例。在样本保存液管或扩增产物中预先添加特定的DNA分子标签,再进行扩增、CNV建库和NGS测序,分析全流程中间产物中的DNA分子标签序列以及NGS数据中的DNA分子标签序列。结果 PCR扩增产物的Sanger测序结果显示,均能从所有样本中测出各自唯一的DNA分子标签序列,并且均和所添加的DNA分子标签一致,也均和外部标签完全对应和一致。各样本扩增产物和测序文库浓度均在正常范围,测得的DNA分子标签序列约占所有NGS测序数据的1‰,且包括Q30在内的测序数据各质控指标也均在正常范围,按照常规生信分析得出的胚胎遗传学信息和之前测序分析的结果是完全一致的。结论 DNA分子标签可以精准有效关联冷冻的活检胚胎及其活检细胞的遗传学检测结果,还可以全流程追踪校对活检细胞的遗传学检测,从而有力保障PGT的安全性。

关键词： 医学遗传学   学术刊物   科研成果   中华医学会系列杂志   核心期刊   人类遗传学   医学卫生   快速通道  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学华西第二医院编排出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一,主要报道我国医学遗传学、人类遗传学、人类基因组学及相关领域的基础理论、临床实践、技术方法等科研成果。欢迎投稿,请登录:http://***(选择中华医学遗传学杂志),对于符合中华医学会系列杂志相关要求的优秀论文,本刊将安排“快速通道”优先发表。

关键词： 多因素疾病   遗传学研究   抗凝系统   凝血系统   血管疾病   纤溶系统   基因变异   危险因素  

摘要： 静脉血栓栓塞症(VTE)临床常表现为下肢深静脉血栓形成(DVT)和肺栓塞(PE)。VTE是仅次于冠状动脉和脑血管疾病的第三大常见血管疾病。VTE是一种多因素疾病,由遗传性、获得性危险因素相互作用引起。在对家庭、双胞胎、兄弟姐妹的研究中估计遗传率达40%~60%。随着基因测序技术的不断进步,将遗传变异与VTE风险联系起来的信息迅速积累,目前凝血系统、抗凝系统以及纤溶系统中关键基因的突变不断更新,除此之外,新基因的发现以及功能机制探究备受关注。本综述将总结概括VTE相关关键基因变异的研究进展及未来展望。

关键词： 早期妊娠丢失   超声   染色体异常  

摘要： 目的探讨早期妊娠丢失(early pregnancy loss,EPL)的超声表现与胚胎遗传学检测结果之间的关系。方法收集1279例EPL的遗传学检测结果和超声影像等临床资料进行回顾性分析。结果在818例流产组织中,检出908个染色体畸变,包括非整倍体(772个,85.02%)、致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNVs)(97个,10.68%)和三倍体(39个,4.30%)等,其中16-三体(163个,17.95%)、X单体(143个,15.75%)及22-三体(117个,12.89%)等频率较高。超声表现为“空囊”的占比在染色体异常检测结果阴性组(164/461,35.57%)、多个畸变组(31/79,39.24%)、pCNVs组(28/56,50.00%)和嵌合型单一畸变(single aberration,SA)组(36/89,40.45%)中相对较高(P<0.05)。妊娠囊直径和顶臀长均值在SA组、性染色体非整倍体组和纯合型SA组中相对较高(P<0.05)。妊娠5~8周时妊娠囊直径<50th与染色体异常相关(P<0.05)。不同孕周超声测量值的受试者工作特征曲线下的面积分别为0.444、0.401、0.485、0.494和0.498。结论胚胎的超声测量值对染色体异常的预测能力有限,不同的染色体构成对胚胎发育的影响可能存在差异。

关键词： 中文期刊   医学遗传学   英文摘要   偏态分布   定量资料   英文期刊   标准差   统计学符号  

摘要： 定量资料呈偏态分布时用M(Q1,Q3)或M(IQR)表示,其中M、Q为斜体,数字为下标正体。中文期刊的均数土标准差用土s表示,英文期刊或中文期刊英文摘要的均数土标准差可用Mean±SD表示。

关键词： 髓系细胞触发受体   2型类髓系细胞触发受体   阿尔茨海默病   小胶质细胞   遗传学  

摘要： 阿尔茨海默病(AD)是临床最常见的神经退行性疾病,其发病受环境和遗传因素的共同影响。2型类髓系细胞触发受体基因(TREML2)是新发现的TREM家族重要成员之一,其与AD的关联逐渐得到了学界的关注。TREML2基因变异与AD易感风险及AD相关内表型密切相关;其编码的免疫受体TREML2可调控小胶质细胞活化状态及功能参与AD病理进程。文中从遗传、临床及分子生物学的角度,结合本课题组前期研究成果,对TREML2在AD中的研究成果进行了综述,期待能为后续AD的遗传及发病机制研究及治疗靶点开发提供借鉴与参考。