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关键词： 证候本质   冠心病   表观遗传学  

摘要： 中医以“辨证论治”为核心的理念在冠心病防治中展现独特优势,然而其证候本质尚待明析。表观遗传学理论在诸多方面与中医证候特点相契合,逐渐成为中医证候本质探索的最新热点,本文以“DNA甲基化”、“DNA羟甲基化”、“非编码RNA”与“冠心病证候”相关性为线索,系统梳理近年来冠心病中医证候的表观遗传学研究,从理论本质上浅析二者内在关联,展望未来基于表观遗传学的中医证候研究方向,以期为中医证候本质探索提供启发和借鉴。

关键词： 老年抑郁症   病理生理机制   老年精神障碍   躯体症状   疾病负担   遗传学研究   认知缺陷   抑郁症状  

摘要： 老年抑郁症(late-life depression,LLD)是常见的老年精神障碍之一,在我国,超过32.55%的老年人有抑郁症状[1]。随着老龄化的程度增加,LLD带来的疾病负担将继续增加。与年轻人群抑郁症相比,LLD表现出更多的躯体症状和认知缺陷[2],提示LLD是抑郁症中的一个独特亚组。探究LLD的病理生理机制,有助于其诊断和治疗。

关键词： 不育   男性   非梗阻性无精子症   遗传学研究  

摘要： 非梗阻性无精子症(non-obstructive azoospermia,NOA)是困扰全世界不育男性的严峻问题,但是目前还不完全清楚其具体的遗传学致病因素。近些年,随着对生物信息学以及基因学研究的不断深入,越来越多的致病基因被发现。针对NOA的遗传学研究对象主要包括染色体异常、染色体微缺失、基因突变以及表观遗传修饰等。在本文中,我们对这些发现进行了简单的总结与评估,有助于大家进一步了解关于NOA的遗传学研究进展。

关键词： 急性髓系白血病   表观遗传学   表观遗传学治疗  

摘要： 急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)是一种恶性的造血干细胞疾病,以髓系异常分化的原始细胞克隆性扩张为特征。主要发生在老年人中,确诊时的中位年龄为68岁。目前的治疗方法是联合或不联合异基因造血干细胞移植的强化诱导化疗,而这种方法不能应用于占AML患者50%以上的老年患者。表观遗传学改变在AML的发病机制中起重要作用,这些表观遗传改变已成为抗AML新药开发的靶点。该文对表观遗传学的DNA甲基化和组蛋白修饰方面的研究进展及其药物治疗研究成果进行了综述。

关键词： 遗传学计算   方法   运用范围   新发现  

摘要： 遗传学计算题中,不同的题目或许可以运用相同的计算方法,而同一道题目也或许可以用多种方法解答。通过两个例题的一题多解,探讨了遗传学计算中常用的几种方法的运用范围,以及自由组合定律中计算淘汰类问题的新发现,希望能给基础薄弱学生一些实际指导,以及给教师教学一定参考。

关键词： 自闭症谱系障碍   表观遗传学   危险因素  

摘要： 自闭症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD)是一种神经发育障碍,目前ASD的病因尚不明确,但涉及多种因素和基因与环境的相互作用。文章综述了表观遗传对ASD可能的危险因素,如产前因素、环境因素,同时也提到表观遗传机制对ASD的影响,如DNA甲基化。这些危险因素与表观遗传机制可能会在干预ASD与降低风险中提供方向。

关键词： 人口自然增长率   人口生育率   不孕不育   种族繁衍   发展机理   医学研究领域   胚胎发育   遗传学  

摘要： 人类生殖健康是种族繁衍、民族兴旺和可持续发展的重要基石, 涉及精卵生成、受精、胚胎发育和母胎对话等多个重要过程, 任何一个环节发生问题均可导致生育失败。当下人口形势严峻, 2022年我国人口自然增长率已降至-0.60%, 正式进入负增长阶段。同时, 不孕不育发生率持续走高, 影响大约25%的备孕女性, 加重了人口问题。攻克不孕不育难题, 提高人口生育率是当前医学研究领域的重大任务。因此, 深入解析生殖障碍性疾病的发生发展机理, 对于疾病机制阐释和临床精准诊疗策略的制定具有重要意义。

关键词： 医学遗传学   快速通道   中华医学会系列杂志   国际学术交流   人类遗传学   书面申请   科研部门   重大研究成果  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求为了尽快将我国医学遗传学、人类遗传学及相关领域中的新发现和重大研究成果在本刊发表,以促进国内和国际学术交流。我们按照中华医学会系列杂志的管理要求,对作者的来稿开辟了“快速通道”。为了使广大作者、读者了解和充分利用“快速通道”,特将“快速通道”选稿原则和申请要求公布如下:(1)有重大创新,为国内首创或达到国际先进水平的研究或临床论文,均可申请“快速通道”发表;(2)作者本人提出进入“快速通道”书面申请,并提供所在单位科研部门的介绍信。

关键词： 概率   分子遗传学   DNA   碱基  

摘要： 在本文里我们阐述了概率在遗传学与分子遗传学教学中的应用,对概率的使用进行了进一步的拓展。从II型限制性内切酶到基因表达系列分析,从基因编辑到回文序列数量,从巢式PCR到RNA干扰,从DNA指纹到蛋白质与多肽研究,对概率的适用范围进行了剖析。这将对提升分子遗传学的教学水平有所裨益,使学生能够思考和解决跨学科的各种生物科学问题。