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关键词： 医学遗传学   生殖医学   课程融合   案例式教学   遗传咨询   新医科  

摘要： “新医科”背景下的多学科交叉融合改革是医学高等教育改革研究的热门课题之一。医学遗传学作为临床医学专业本科学生的基础必修课程,如何将其与临床实际紧密结合起来,一直是需要关注的重点。在基础医学教学中,将生殖医学相关内容融入医学遗传学教学过程中,开展以学生为主体、以案例分析为主线的启发式教学,将医学遗传学理论教学与生殖医学临床实践进行有机结合,对融合授课中存在的问题进行分析与探讨;通过教学实践,激发学生学习兴趣的同时,拓展前沿内容、融合医学伦理和医学人文教学内涵,加强医学遗传学的教学效果,同时促进学生临床思维和综合能力的全面提升。

关键词： 遗传学   课程思政   BOPPPS   混合式教学  

摘要： 为贯彻课程思政建设要求,实现课程融合思政的教学理念,该课程团队根据学科专业特点,制定了3项课程思政目标,通过挖掘百年遗传学的科学家故事、经典科学研究、医学农业应用案例中的思政元素,共整理出20个遗传学课程思政案例,利用BOPPPS和线上线下混合式的教学方式,将思政元素与专业知识有机融合,有效提升课堂教学质量,实现知识传授、能力培养、价值塑造的育人目标.

关键词： 出生缺陷   外周血染色体核型分析   不良孕产  

摘要： 目的 探讨湛江地区遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型异常、多态发生率及类型,帮助临床诊疗、指导优生优育和提高湛江地区出生人口素质。方法 选取该院行遗传咨询的223对夫妇,其中将不良孕产的104对夫妇设为不良孕产组,正常孕产的119对夫妇设为正常孕产,对两组外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型的分析。结果 不良孕产组染色体核型异常检出率明显高于正常孕产组(11.5%vs 1.3%,P<0.01);不良孕产组的染色体核型中主要表现为染色体呈多态性占33.3%,臂间倒位占33.3%,平衡易位占29.2%,常染色体数目异常占4.2%。结论 夫妻双方染色体核型异常和染色体多态性是生育异常的重要因素之一,需对生育异常的夫妇进行染色体检查,以提高人口质量。

关键词： 长链酰基辅酶A脱氢酶   横纹肌溶解   基因  

摘要： 目的探讨肌病型极长链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床、病理及遗传学特点。方法回顾性分析2014年6月至2019年11月河南省人民医院和首都医科大学宣武医院收治的4例肌病型VLCADD患者的详细临床资料、肌肉活组织检查病理及基因检测结果。结果4例患者均为晚发肌病型,发病年龄在13~16岁(平均发病年龄14.5岁),确诊年龄在21~54岁(平均确诊年龄42.5岁),均表现为发作性横纹肌溶解症的相关症状(肌肉疼痛、无力、酱油色尿),其中1例合并明显嗜睡。肌肉病理可见轻度脂滴增加,未见空泡形成。在4例患者中基因测序发现6个ACADVL基因变异,分别为c.1283G>A(p.R428H)、c.1532G>A(p.R511Q)、c.833_835delAGA(p.K278del)、c.1843C>T(p.R615*)、c.1748C>T(p.S583L)和c.1391C>T(p.T464I),其中c.1391C>T(p.T464I)为未报道过的错义突变,预测为可能致病,其余5个变异均为已报道的致病性变异。结论肌病型VLCADD以发作性横纹肌溶解症为临床特征,可合并嗜睡;肌肉病理无特异性;患者存在ACADVL基因变异,其中c.1391C>T为新发现的错义突变。

关键词： 实验教学   综合性实验   遗传学   科学研究   虚拟仿真实验   转座因子  

摘要： 转座插入突变体mf1表现为一个小穗内着生两朵以上小花。以该突变材料为切入点,将水稻幼穗分化发育、小穗形态结构观察、遗传分析和PCR检测等实验内容相结合,设计一个遗传学综合性实验。通过融合线上虚拟仿真实验与线下实操学习,学生能更加直观了解水稻的幼穗分化发育过程,理解转座因子的概念和应用、理清野生型与突变体、表型与基因型的关系、学会植物显微制片技术、PCR检测技术和方差分析方法,对培养学生多专业知识综合运用能力和科学研究能力有着重要实践意义。

关键词： 17q12染色体微缺失综合征   遗传学   产前诊断  

摘要： 1临床资料35岁女性,已婚,患慢性肾病2~3期,肾结石,2型糖尿病10余年,妇科超声提示:双角纵隔子宫。婚后多年不孕,于赤峰市妇产医院生殖中心采取试管婴儿助孕,单胎妊娠,规律产检。胚胎移植前夫妻双方均做过染色体核型分析,检测结果正常。孕12周进行胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency scan;NT)检查,未见异常。孕17+0周产检超声提示:胎儿右肾大小1.2 cm×0.8 cm×0.8 cm,左肾大小1.2 cm×0.7 cm×0.7 cm,双肾实质回声增强,其他未见异常。见图1。遂于2021年1月4日行羊膜腔穿刺术,进行基因拷贝数变异检测(copy number variations,CNVs),结果示:染色体17q12位置发生1.42 Mb缺失,见图2。

关键词： 动物遗传学   教学改革与创新   课程思政   评价   线上线下混合教学  

摘要： 动物遗传学作为动物科学专业的一门专业基础课,理论性较强,许多概念和定律较为抽象,对于提升课程的吸引力、激发学生的学习兴趣是巨大的挑战。思政元素的引入,科教融合、线上线下混合教学是提高专业课教学的重要保证。河北农业大学动物科技学院动物遗传学教学团队进行了教学改革创新:一是充分利用多种教学方式,活跃课堂教学气氛;二是利用多种教学手段,让理论知识具体生动;三是专思融合,强化课程思政育人;四是采取多元教学评价,减轻学生心理负担,缓解学习上的畏难情绪。通过教学内容的重构、教学方法的创新、教学评价的改进,取得了良好的教学效果。

关键词： 儿童   假性肠梗阻   胃肠动力障碍   遗传学  

摘要： 慢性假性肠梗阻是无机械性梗阻的证据、但具有肠梗阻症状的一组胃肠道动力障碍性疾病。儿童慢性假性肠梗阻与成人慢性假性肠梗阻存在较大差异,80%的儿童慢性假性肠梗阻病例为原发性和先天性,目前无特异性治疗,主要以对症治疗为主。随着基因检测技术的进步,近年来,遗传学研究的新发现有助于更好地理解胃肠道动力障碍病因的潜在机制。基因靶向治疗为该疾病的治疗带来了新的希望。该文综述了近年关于儿童慢性假性肠梗阻的遗传学研究进展,介绍了儿童慢性假性肠梗阻的病理机制、临床表现,并对其诊断和治疗进行总结。

关键词： 脑疾病   意识障碍   癫痫   全外显子组测序   多态性   单核苷酸   婴儿   新生  

摘要： 目的探讨不明原因新生儿脑病的遗传学病因。方法回顾性分析2019年1月至2021年5月收住湖南省儿童医院新生儿科、诊断为不明原因新生儿脑病且完善遗传学检测的113例患儿的围产期资料、临床表现、脑电图及头颅MRI表现, 以及遗传检测结果和转归等。用t或χ^(2)检验对数据做统计学分析。结果 113例患儿中, 男性74例(65.5%), 出生胎龄(38.6±1.5)周, 出生体重(2 957±561)g。临床表现以意识障碍最常见(83/113, 73.5%), 其次为惊厥发作(39/113, 34.5%)。38.2%(34/89)头颅MRI异常, 80.4%(74/92)脑电图结果异常。113例患儿中遗传学检测结果异常60例(53.1%), 包括单核苷酸变异48例, 拷贝数变异8例, 染色体变异4例。48例单核苷酸变异可分为综合征类(18例, 37.5%)、代谢类(16例, 33.3%)、癫痫类(11例, 22.9%)和线粒体类(3例, 6.3%), 其中14例基因暂未收录于数据库。至2021年12月31日, 共随访成功103例, 其中75例(72.8%)预后不良, 包括52例(50.5%)死亡, 23例(22.3%)发育迟滞。预后不良患儿的出生体重和惊厥发作比例均低于非预后不良患儿[(2 876±536)与(3 254±554)g, t=3.15;29.3%(22/75)与53.6%(15/28), χ^(2)=5.20], 意识障碍比例高于非预后不良患儿[80.0%(60/75)与53.6%(15/28), χ^(2)=7.19](P值均<0.05)。预后不良患儿的遗传学异常比例与非预后不良患儿相比, 显现出升高的趋势, 但差异未见统计学意义[53.3%(40/75)与46.4%(13/28), χ^(2)=0.39, P=0.533]。结论遗传学异常是不明原因新生儿脑病的重要病因之一。单核苷酸变异为最常见遗传学类型, 综合征类、代谢类、癫痫类是常见的单核苷酸变异类型。