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关键词： 成人肝豆状核变性   AFP升高   ATP7B基因  

摘要： 目的探讨以AFP升高为主要表现的成人肝豆状核变性的临床和遗传学特点。方法收集患者的临床资料,采用外显子组捕获和测序患者的致病突变,并对突变前后的蛋白空间结构进行对比分析。结果患者为49岁的中年女性,临床表现为AFP升高,病理表现为肝脏脂肪变性的成人肝豆状核变性。基因分析结果显示ATP7B基因突变c.3316G>A和c.2333G>T的复合杂合子,蛋白结构预测分析显示突变c.2333G>T影响ATP7B蛋白在细胞内的定位和运输,是致病性突变。结论以AFP升高为主要表现的成人肝豆状核变性,青霉胺治疗效果确切。

关键词： 不育   男性   畸形精子症   遗传   基因   染色体   精子形态  

摘要： 精子形态学异常和畸形精子症是男性不育的重要原因之一。近年来随着研究的深入,遗传学因素被发现是导致精子形态学异常和畸形精子症的重要病因。本文就近年来精子形态学异常和畸形精子症的遗传学研究进展作一综述,从畸形精子症诊断、基因异常、染色体异常、生殖结局等角度阐释遗传因素与畸形精子症的关系,重点阐述了特殊类型畸形精子症,如圆头精子症、鞭毛多发形态异常等表型相关的基因异常。本文旨在为精子形态学异常及畸形精子症的诊疗和研究提供遗传学角度新的思路。

关键词： 斑秃   基因多态性   遗传学  

摘要： 斑秃是一种突发的自限性非瘢痕性脱发,目前主要认为是T细胞介导的针对毛囊的多基因自身免疫性皮肤病。近年来,随着基因分型技术的发展,学者们尝试从遗传学角度阐述斑秃发病的易感性机制,斑秃相关基因(如PTPN22、FOXP3、HLA、CTLA4、IL2RA等)多态性受到了越来越多的关注及研究,且认为可能影响其病情进展及预后。本文将从近年来国内外斑秃相关基因单核苷酸多态性的研究进展方面进行综述。

关键词： 先天性甲状腺功能减低症   新生儿筛查   甲状腺素  

摘要： 先天性甲状腺功能减低症是婴幼儿比较常见的甲状腺疾病之一。随着新生儿筛查及检查技术的提高和普及,甲状腺功能异常的患儿检出率提高,这就需要临床个体化的解读和明确诊断,并争取及早治疗。先天性甲状腺功能减低症延误诊断和治疗会引起严重儿童神经系统损害,出现智力运动发育落后,身材矮小及营养代谢紊乱等问题。文章通过系统梳理近年国内外指南,帮助基层医生熟悉和掌握先天性甲状腺功能减低症的规范诊断与治疗,减少本病对患儿各系统的损害。

关键词： 子宫内膜异位症   疾病遗传易感性   多态性   单核苷酸   表观遗传学  

摘要： 子宫内膜异位症是育龄期常见的妇科疾病,表现为痛经、不孕,严重影响女性的身心健康,其发病机制尚未明确。研究表明子宫内膜异位症是多因素病因所致,其中遗传在子宫内膜异位症发病机制中起重要作用。遗传关联研究从功能候选基因到全基因组水平发现了多个与该疾病发生、发展相关的遗传易感性位点。此外,表观遗传学也可能参与了子宫内膜异位症的发生和发展。本文从激素调节、免疫炎症、黏附、侵袭和血管生成等相关的基因入手,总结了与子宫内膜异位症相关的遗传学研究进展。子宫内膜异位症遗传学的研究将有助于理解其发生、发展机制,发现新的治疗靶点,为子宫内膜异位症的诊断、治疗提供理论基础。

关键词： 过敏性疾病   婴幼儿   全外显子组测序   致病基因变异   变异负荷  

摘要： 目的 对14例0岁~4岁婴幼儿尘螨严重过敏症进行全外显子组测序,探讨其可能的遗传学致病因素。方法 对14例患儿进行全外显子组测序,对相关变异位点进行Sanger测序验证。通过文献及数据库查找,筛选与过敏性疾病相关的基因集,并在外显子组水平、疾病相关基因集水平比较患者组和对照组的变异负荷。结果 通过对受检者进行遗传病相关基因测序、生物信息学分析、遗传分析(遗传模式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X/Y连锁)及结合临床表型的综合分析,未检测到与受检者临床表型相关的已知或可能具有临床意义的基因变异。与对照组相比,患者组在外显子组及2个过敏性疾病相关基因集范围内的功能缺失性变异和罕见非同义有害变异负荷均无显著差异。结论 过敏性疾病有明显遗传倾向,但全外显子测序结果显示未发现重复的变异基因,使得对于和过敏有关的基因需要进一步深入细致的研究。

关键词： 染色体畸变   等臂染色体   原位杂交,荧光   46,XY性发育异常   DNA拷贝数变异  

摘要： 目的探讨Y染色体拷贝数变异致性发育异常(DSD)患儿的临床表型和遗传学特点。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2018年1月至2022年9月收治的3例Y染色体拷贝数变异致DSD患儿的临床资料,应用染色体核型分析、全外显子测序(WES)、低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),荧光原位杂交(FISH)和性腺组织病理活检技术对患儿进行临床分析和遗传学检测。结果 3例患儿就诊年龄分别为12、9、9岁,均表现为身材矮小和性腺发育不良,社会性别均为女。均为正常女童外阴,例1伴脊柱侧弯,余未见明显异常。3例患儿均报告为46,XY核型,WES未发现相关基因变异。CNV-seq确定例1为47,XYY,+Y(2.12),例2为46,XY,+Y(1.6),即Y染色体拷贝数增加。FISH最终确定2例患儿Yq11.2附近断裂后发生重组,为携带拟双着丝粒Y染色体idic(Y)的嵌合体DSD。例1核型重新诠释为mos 47,X,idic(Y)(q11.23)×2[10]/46,X,idic(Y)(q11.23)[50],例2为45,XO[6]/46,X,idic(Y)(q11.22)[23]/46,X,del(Y)(q11.22)[1]。例3为46,XY,-Y(mos),即Y染色体拷贝数减少,可能为45,XO/46,XY嵌合体。结论 Y染色体拷贝数变异致DSD的女童表现为身材矮小和性腺发育不良,CNV-seq检测到Y染色体拷贝数增加,可采用FISH明确Y染色体结构变异。

关键词： 阿尔茨海默病   凝血因子■   基因   遗传学  

摘要： 目的:探讨凝血因子■Val34Leu基因突变与散发性阿尔茨海默病(Sporadic Alzheimer's disease,SAD)的关系。方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性(Polymerase chain reaction-single-strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)技术与随机测序的方法检测128例SAD患者和136例健康老年人的凝血因子■Val34Leu基因突变。结果:在阿尔茨海默病组发现了1例凝血因子■基因Val34Leu突变的杂合子,正常对照组不存在凝血因子■Val34Leu基因突变。结论:凝血因子■Val34Leu的突变可能与中国人群的散发性阿尔茨海默病无关。

关键词： 染色体核型分析   染色体微阵列分析技术   全外显子组测序   中枢神经系统畸形   产前诊断  

摘要： 胎儿中枢神经系统(central nervous system,CNS)畸形是由各种因素(如遗传、环境、药物等)作用于胚胎,使胚胎在发育过程中出现的中枢神经系统畸形,是导致出生缺陷的一个重要原因。CNS畸形发生率仅次于先天性心脏病,在我国胎儿先天性畸形种类中位于第二,约占全部畸形的20%~25%[1],在活产儿中的发病率为0.14%~0.16%[2]。

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进入类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。