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关键词： 现代遗传学   传播   研究   大学教科书  

摘要： 现代遗传学建立于1900年,1913年开始传入中国。1922年,现代遗传学进入中国的高等教育,揭开了中国遗传学发展的新页,同时一批大学生物学和遗传学教科书系统地引进现代遗传学知识,促进了青年学生对该学科全面深入的了解。这一时期,本土的遗传学研究也取得了一定成就,并在大学教科书中得到一定体现。大学教科书对遗传学的传播不仅促进了相关学科的发展,对当今教科书的编辑也有借鉴意义。

关键词： 科研实践能力   教学设计方案   学生科学素养   微课教学   深度融合   高校教师   信息技术   实验课  

摘要： 微课是一类重要的在线学习资源,能够很好地将信息技术与高校生物学教育教学深度融合,被广泛应用于生物学理论课和实验课的线上线下混合式教学改革实践中,尤其在培养学生科学素养与科研实践能力、助力教师打造“金课”、提升自身教学能力等方面发挥了优势。本期继续刊登3篇具有特色的优秀微课教学作品及其教学设计方案,有助于为广大高校教师提供参考和借鉴。

关键词： 慢性粒单核细胞白血病   骨髓增生异常综合征   染色体核型   基因突变  

摘要： 目的探讨慢性粒-单核细胞白血病(CMML)和骨髓增生异常综合征(MDS)的遗传学差异。方法回顾性分析2012—2021年32例CMML患者和159例MDS的临床和实验室资料,比较CMML患者和MDS患者染色体核型、基因突变等方面的差异。结果与MDS患者相比,CMML患者血小板、白细胞计数、中性粒细胞数、单核细胞数、骨髓原始细胞比例、乳酸脱氢酶及β2微球蛋白更高(均P<0.05),染色体核型异常率更低(25.92%vs51.60%,P<0.05),总体基因突变率更高(85.7%vs60.00%,P<0.05)。按基因功能分类,CMML表观遗传学调控和信号通路调控的基因突变概率高于MDS(60.90%vs 36.00%,38.10%vs4.28%,均P<0.05)。结论与MDS相比,CMML具有高代谢特征,更低染色体异常率,更高基因突变率。

关键词： 表观遗传   内生真菌   恩替诺特   组蛋白修饰   苯并吡喃衍生物  

摘要： 对云南油杉来源的内生真菌Pleosporales ***-1进行化学表观遗传修饰并研究其次生代谢产物.利用组蛋白去乙酰化酶抑制剂恩替诺特(Entinostat)对菌株Pleosporales ***-1进行诱导,采用正相硅胶柱色谱、ODS反相柱色谱和半制备型高效液相色谱等手段对粗提物进行分离纯化,通过NMR、质谱、旋光等进行结构解析.从菌株Pleosporales ***-1的诱导发酵物中分离得到6个化合物,其中化合物1为新化合物.分别鉴定为(2 S,4R)-2,3-dihydro-2-methyl-benzopyran-4,5-diol(1)、(4 S)-4,8-dihydroxy-α-tetralone(2)、(R)-2,3-dihydro-5-hydroxy-2-methylchromen-4-one(3)、(2R,4R)-3,4-dihydro-4-methoxy-2-methyl-2H-chromen-5-ol(4)、(R)-2,3-dihydro-5-methoxy-2-methylchromen-4-one(5)、(2 R,4S)-5-methoxy-2-methyl-3,4-dihydro-2H-1-benzopyran-4-ol(6).所有化合物在40μmol/L浓度下均未表现出SARS-CoV-2 M pro抑制活性.研究表明所有化合物可以通过化学表观遗传学抑制剂诱导产生,皆为首次从格孢腔菌属中分离得到;组蛋白去乙酰化抑制剂是一个有效的激活真菌沉默基因簇表达新次生代谢产物的方法.

关键词： 胆总管囊肿   遗传学   表观遗传学   微环境  

摘要： 先天性胆管扩张症是一种亚洲常见的先天性畸形病变,具有高度的癌变可能。作为一种癌前病变,其疾病癌变的发生发展机制在表观遗传学和遗传学上的研究日益成熟。本文就先天性胆管扩张症致癌过程中的表观遗传和遗传分子机制进行综述。

关键词： 产前诊断   镶嵌现象   核型分析   微阵列分析   原位杂交,荧光   妊娠结局  

摘要： 目的探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在真性胎儿染色体嵌合体产前诊断中的应用价值。方法2018年4月至2021年8月,有明确产前诊断指征并在中山大学附属第一医院行羊膜腔穿刺术或/和脐静脉穿刺术产前诊断的单胎妊娠孕妇共4071例,其中产前诊断为胎儿真性染色体嵌合体的40例孕妇纳入回顾性分析。分析其染色体核型分析、CMA及FISH结果及嵌合染色体分布、嵌合比例及妊娠结局。采用χ2检验进行统计学分析。结果(1)真性胎儿染色体嵌合体的检出率为0.98%(40/4071)。(2)性染色体嵌合体占42.5%(17/40),其他染色体嵌合体包括21、22、18、16、7、12、15、17和20号染色体及染色体平衡易位嵌合。(3)真性胎儿染色体嵌合体在羊水染色体核型分析中的检出率为77.4%(24/31);在羊水CMA中的检出率为76.7%(23/30);在脐血染色体核型分析中的检出率为10/19;在脐血CMA中的检出率为7/11。(4)40例孕妇中的20例行FISH验证(14例同时行羊水及脐血FISH验证,5例行羊水FISH验证,1例行脐血FISH验证),均证实嵌合体诊断。对于嵌合比例<30%的低比例嵌合体检出率,羊水FISH的检出率(14/19)高于羊水CMA的检出率[43.5%(10/23)],差异有统计学意义(χ2=3.88,P=0.049)。(5)40例孕妇中5例失访,18例选择终止妊娠,17例分娩。17例新生儿娩出后及生后6~24个月电话随访未见智力及生长发育异常。14例FISH验证嵌合比例<30%的孕妇,8例选择继续妊娠至分娩,生后随访未见智力及生长发育异常。结论对于产前诊断真性胎儿染色体嵌合体,性染色体嵌合体发生率最高。产前发现胎儿染色体嵌合体,FISH验证可提高诊断率,且可较精确确定嵌合比例。FISH、CMA与染色体核型分析的联合应用可显著提高染色体嵌合体的检出率,并较精确评估嵌合比例,对预后咨询有指导价值。

关键词： 急性髓系白血病   表观遗传学修饰基因突变   去甲基化药物   疗效  

摘要： 目的探讨急性髓系白血病(AML)患者表观遗传学修饰基因突变(EMMs)的携带率及其临床特征。方法选取2011年5月至2021年2月于连云港市第一人民医院初诊的172例AML患者为研究对象。应用二代测序技术检测42种髓系基因的变异情况,回顾性分析EMMs患者的临床及分子学特征,以及去甲基药物(HMAs)对其生存的影响。结果在172例初诊的AML患者中,71例(41.28%)携带EMMs[EMMs(+)],变异基因分别为TET2(14.53%,25/172)、DNMT3A(11.63%,20/172)、ASXL1(9.30%,16/172)、IDH2(9.30%,16/172)、IDH1(8.14%,14/172)、EZH2(0.58%,1/172)。EMMs(+)患者的外周血血红蛋白低于EMMs(-)患者(72 g/L vs.88 g/L,Z=-1.985,P<0.05)。老年AML患者的EMMs(+)携带率显著高于青年患者[71.11%(32/45)vs.30.70%(39/127),χ^(2)=22.38,P<0.001]。EMMs与NPM1基因变异呈正相关(r=0.413,P<0.001),与CEPBA基因双变异呈负相关(r=-0.219,P<0.05)。EMMs(+)的预后中危AML患者中,与常规化疗方案相比,含HMAs的化疗方案可以延长患者中位无进展生存时间(PFS)及中位总生存时间(OS)(PFS:11.5个月vs.25.5个月,P<0.05;OS:12.5个月vs.27个月,P<0.05)。在老年患者中,与常规方案相比,含HMAs化疗方案也可延长中位PFS及中位OS(PFS:4个月vs.18.5个月,P<0.05;7个月vs.23.5个月,P<0.05)。结论AML患者的EMMs携带率较高,含HMAs的化疗方案可以延长预后中危及老年AML患者的生存,对AML的个体化治疗有一定的指导意义。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 光遗传技术   硬件结构   轻量化植入   Micro LED阵列   光源   光导设计   性能测试  

摘要： 为将光遗传技术用于自由移动生物体的体内视觉神经调控,文中提出一种新的无线能量传输、可植入、光源参数可调、多通道的光遗传硬件结构。该硬件结构主要包括Micro LED阵列多通道光源、nRF52832控制器、光驱动电路、无线能量传输电路,硬件整体尺寸为18 mm×18 mm×2 mm,质量为1.54 g,满足轻量化植入的要求。其次,设计并流片Micro LED光源阵列,单颗光源的尺寸为60μm×60μm;并在此基础上为每颗光源设计光导,实现光导直径在10μm左右,能够完成神经元级的光刺激。最后,将光源阵列的参数与光源阵列组合,运用深度学习的方法进行优化,实现光源的最优刺激。实验结果表明,光源满足光遗传的要求。

关键词： 遗传连锁   单核苷酸多态性   植入前诊断   单精子测序   东南亚缺失型α地中海贫血  

摘要： 目的探讨单精子测序结合PCR-反向点杂交(PCR-reverse dot blot,PCR-RDB)技术在东南亚缺失型α地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用价值。方法选取2020年4月24日就诊于广州医科大学附属第三医院妇产科的一对东南亚缺失型α地中海贫血携带者夫妇,针对男方无法提供家系成员样本的情况,本案例采用上游法结合显微操作移液管挑选其5份单精子样本并进行全基因组扩增,通过PCR-RDB技术确定男方单精子样本的地中海贫血基因分型,在--^(SEA)区域的上下游1 Mb范围内选择单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)作为遗传标记,进行二代测序分析构建双亲单体型。对6份囊胚活检样本进行全基因组扩增后行二代测序,通过单体型分析胚胎是否携带致病变异,并选取非患病囊胚进行移植。孕20周抽羊水进行产前诊断,验证与单基因病胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenetic disease,PGT-M)结果是否一致。结果女方的致病变异来源于其母亲,男方5份单精子样本的地中海贫血基因分型结果显示有4份为野生型。单精子测序筛选出男方有效位点10个,女方家系连锁分析得到女方有效位点6个,PGT-M结果显示4枚囊胚为αα/--^(SEA),2枚为--^(SEA)/--^(SEA),产前诊断结果显示胎儿基因型为αα/--^(SEA),与PGT-M结果一致,并于孕40周分娩一健康女婴。结论对于家系不全的男性东南亚缺失型α地中海贫血携带者,可采用单精子测序结合PCR-RDB技术筛选SNP位点,通过连锁分析行PGT-M。