课程文献中心 更多>>

关键词： 小头畸形   核型分析   微阵列分析   全外显子组测序   产前诊断  

摘要： 目的探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)及全外显子测序(WES)技术在小头畸形遗传学诊断中的价值。方法选取2014年1月至2022年8月在广州医科大学附属第六医院产前诊断门诊就诊,产前超声检查诊断为小头畸形的胎儿或出生后诊断为小头畸形的患儿共计9例,行染色体核型分析和(或)CMA检测,对染色体核型分析和CMA检测结果阴性的患儿进一步行核心家系WES(Trio-WES)检测,再对致病性拷贝数变异(CNV)片段包含的编码基因进行基因本体(GO)功能注释分析,将致病性CNV包含的与中枢神经系统发育相关的基因及WES检测发现的致病基因联合进行基因相互作用网络分析。结果 9例小头畸形患儿中,3例合并其他结构畸形(3/9);诊断时间为孕23周~出生后7岁;诊断时头围18.3~42.5 cm(-7SD~-2SD)。9例小头畸形患儿均行染色体核型分析,结果均未见异常;8例患儿行CMA检测,检出异常1例,异常检出率为1/8;5例行Trio-WES检测,2例检出可能致病性基因,致病性检出率为2/5。染色体4p16.3微缺失(为致病性CNV)区域内编码基因的GO富集分析显示,主要富集于可见光光传导等生物学过程,成纤维细胞生长因子结合等分子功能,粗面内质网等细胞组分。基因相互作用网络分析提示,CDC42基因可以与CTBP1、HTT、ASPM基因发生相互作用。结论 CMA检测可作为小头畸形的一线检测技术,染色体核型分析和(或)CMA检测结果阴性时,Trio-WES检测可提高小头畸形的致病性检出率。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 医学遗传学   中华医学会系列杂志   国际学术交流   快速通道   人类遗传学   重大研究成果  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求为了尽快将我国医学遗传学、人类遗传学及相关领域中的新发现和重大研究成果在本刊发表,以促进国内和国际学术交流。我们按照中华医学会系列杂志的管理要求,对作者的来稿开辟了“快速通道”。

关键词： 糖尿病酮症酸中毒   基因   儿童   青少年  

摘要： 目的:分析儿童青少年新诊断糖尿病酮症酸中毒(DKA)的临床表现、遗传学及随访结局。方法:回顾分析23例DKA患儿的临床和随访资料,自愿接受基因检查者给予二代测序。结果:男6例,女17例,中位年龄10.1岁。1型糖尿病(T1DM)22例,2型糖尿病(T2DM)1例。烦渴多饮多尿22例,呼吸深长16例,腹痛恶心呕吐12例,发热5例,意识障碍12例,休克15例。中位随机血糖25.0 mmol/L(11.48~34.72 mmol/L),平均糖化血红蛋白13.62%(9.80%~17.40%),C肽降低22例,平均0.18 ng/mL(0.05~0.37 ng/mL),平均静脉pH 7.06(6.80~7.23),糖尿病自身抗体阳性10例。所有患儿给予补液、小剂量胰岛素持续静脉泵入治疗,1例转院,22例抢救成功。DKA纠正后T1DM患儿给予胰岛素治疗,T2DM患儿口服二甲双胍。随访18例,平均随访26.5月(5~57个月),1例T2DM患儿HbA1c 6.8%,17例T1DM患儿平均HbA1c 8.79%(5.5%~14.4%),中位C肽0.09 ng/mL(0.05~0.50 ng/mL),3例T1DM患儿糖尿病自身抗体转阳性。2例T1DM患儿接受二代测序,其中1例PDE11A外显子2存在c.20_21delGA杂合缺失变异,导致阅读框改变,蛋白质截短(***7ThrfsTer30),父亲为野生型,母亲为杂合携带。结论:儿童青少年新诊断DKA多见于T1DM,临床表现多样,HbA1c达标率低,PDE11A基因突变可能与T1DM有关。

关键词： 心律失常   先天性长QT综合征   获得性长QT综合征   分子致病机制   基因变异   诊断治疗  

摘要： 长QT综合征(LQTS)是首个被发现的心脏离子通道病,是引起青少年猝死的重要原因,包括先天性LQTS(cLQTS)和获得性LQTS(aLQTS)。已经发现了至少17个致病基因,但根据欧洲/美国/亚太/拉美心律学会最新发布的2022版心脏病基因检测专家共识,只建议对其中11个证据明确的基因进行临床常规检测。本文就17个LQTS亚型的分子致病机制及其特征性临床表现的最新进展进行综述,并对已报道的国人LQTS基因变异进行总结,最后讨论分子遗传学检测在LQTS诊断治疗中的作用。

关键词： 问题导向教学法   案例教学法   遗传学   教学效果   评价  

摘要： 遗传学课程是高等学校一门重要的专业核心课程,在生物科学的教育体系中占有重要的地位。介绍了问题导向教学法(PBL)和案例教学法(CBL)相结合的混合式教学方法在遗传学课程中的应用效果。通过问卷调查和考试成绩的比较,对教学效果进行评价。问卷调查结果显示,学生认为问题导向教学法和案例教学法相结合的混合式教学方法在理解遗传学相关知识、灵活应用遗传学知识方面,能够提高学生发现问题、分析问题、解决问题的能力,充分调动了学生学习的积极性,起到了活跃课堂气氛的作用,改善了学习效果。通过比较常规教学方法和混合式教学方法发现,超过90%的学生认为问题导向教学法和案例教学法对于遗传学课程学习有帮助或非常有帮助。混合式教学方法下学生的平均分数为(85.01±2.23)分,常规教学方法下学生的平均分数为(73.12±3.45)分,混合式教学方法下学生的平均分数明显高于常规教学方法。PBL和CBL相结合的混合式教学方法适用于遗传学课程教学,能够提高遗传学课程的教学效果。

关键词： 不孕症   遗传因素   病因学   基因组  

摘要： 不孕症是影响生殖健康的重要原因。不孕不育的发生受许多因素影响,遗传因素对于明确不孕症的诊断及再生育计划制定非常有意义。本文从遗传因素出发,对于女性不孕症中性腺发育不全、卵巢功能不全、卵母细胞成熟障碍、受精失败、卵裂失败及早期胚胎发育阻滞、空卵泡综合征等,男性不育症中精子发生、少弱畸形精子症、性腺发育等疾病进行了最新研究进展的总结,主要包括染色体异常、拷贝数变异以及单个基因的缺陷等变异类型的遗传病因。

关键词： 产前检查   胎儿骨骼畸形   三维超声   染色体微阵列分析技术   致病性拷贝数变异   危险因素  

摘要： 目的::研究产前三维超声与染色体微阵列分析技术(CMA)筛查骨骼畸形异常胎儿检出情况及遗传学病因分析。方法:以2019年5月-2022年1月于本院产前诊断确诊的胎儿骨骼畸形患者20例,按照美国遗传医学会指南,为致病性拷贝数变异(CNVs)(pCNVs组)5例、良性CNVs组10例、不明性(Vous组)5例。比较3组超声异常情况、pCNVs组超声指标与CMA检查结果的相关性。结果:pCNVs组、良性CNVs组、Vous组孕妇年龄、身高、孕周以及受孕方式均无差异(P>0.05),心脏/胸腔比例增大、股骨/胸围降低等有差异(P<0.05),骨骼缺失、面部畸形等无差异(P>0.05);pCNVs组染色体缺失3例,染色体重复2例。logistics多因素分析,超声筛查诊断胎儿心脏/胸腔比例增大、股骨/胸围降低均是pCNVs、Vous的独立危险因素。结论:产前三维超声筛查诊断骨骼畸形异常胎儿与CNVs结果的相关性较强,骨骼畸形遗传学异常主要表现为1、6、15以及X染色体异常。

关键词： 思政教育   遗传学   课程思政   四贯通四结合  

摘要： 在当下四贯通四结合的大思政育人背景下,作为医学教育的重要构成部分,医学遗传学的教学应注重强化课程思政教学的质量,把握好对遗传学课程思政教学的探索发展,以科学的实践对策提升教学质量,对于当下的诸多专业学科教学都有深度影响。基于此本文就针对医学遗传学课程思政的探索与实践进行了研究分析,其中具体的对策涵盖如下部分。

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。