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关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： 前庭性偏头痛   遗传学机制   基因   中医体质   研究进展  

摘要： 前庭性偏头痛(VM)是以发作性前庭症状为主并伴有偏头痛特征的一类眩晕疾病。近年来,已有大量研究表明前庭性偏头痛与中医体质均存在先天遗传性特点,并证实了部分基因或位点的表达与前庭性偏头痛、中医体质分型存在一定关系。本文通过对VM与中医体质分型的遗传学机制进展进行论述,得出VM患者常见中医体质为气虚质、气郁质及痰湿质,推测其可能与VM部分突变位点存在关联,但因目前尚缺少相关证据,仍需大量研究验证。

关键词： 昆虫学   胚胎学   营养学   遗传学   地球脉动   日常生活  

摘要： 本书中不仅有关于动物日常生活的细腻观察,也有对于神奇生命之网的窥探,进而深层次研析发育、进化、本能、环境等概念之间的联系。作者在昆虫学、胚胎学、营养学、遗传学等学科之间游走,以优美典雅的文字阐释大自然的美和趣味,引导读者聆听地球脉动,探临生命之渊。

关键词： 糖尿病肾病   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白修饰  

摘要： 表观遗传学是在传统遗传学基础上发展而来的,它是不涉及DNA序列变化表型却发生可遗传基因改变的一门不同于遗传学的学科,其异常可能会影响疾病的发生发展。在糖尿病肾病(DN)的纤维化、炎症、氧化应激、糖代谢及脂代谢紊乱等相关发病机制和疾病进展中,表观遗传学机制发挥着不可忽视的作用。本文就该机制进行综述,为将来可进行的分子相关研究、疾病的诊断及治疗策略提供新方向。

关键词： 产前诊断技术   传染科   医学遗传学   基因检测技术   辅助生殖技术   遗传缺陷   遗传学基础   生殖障碍  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。随着人类基因组测序的完成以及各种高通量、高灵敏度的基因检测技术的快速发展,许多疾病的遗传学基础正在得到阐明,而如何借助辅助生殖技术和产前诊断技术,减少或避免将各种严重遗传缺陷传递给下一代的风险,已成为社会所关注的重要话题。

关键词： 麻风防治   人民生命健康   麻风分枝杆菌   皮肤病防治   免疫遗传学   科技工作者   中国科协   外周神经  

摘要： 各位领导、委员、专家:我是中国麻风防治协会张福仁,我交流的题目是“面向人民生命健康-以协会为纽带,团结带领广大会员攻坚克难,为创造一个没有麻风的世界贡献力量”。中国麻风防治协会成立于1985年,是党和政府联系麻风科技工作者的桥梁和纽带,原卫生部顾问马海德博士任首任会长。我从一名普通的麻风皮肤病防治工作者成长为领域内的知名学者和中国麻风防治协会理事长,和协会的支持培养是密不可分的,主要体现在以下方面。1协会助力,为解决制约“消除麻风危害”的卡脖子难题“搭桥铺路”1.1搭建全国大合作平台麻风是由麻风分枝杆菌感染人体后破坏皮肤和外周神经、晚期可致残、毁容的慢性传染病。千百年来,人们“谈麻色变”。虽然治疗学的进步使麻风患病率至上世纪末大幅度下降,但由于缺乏预防措施,每年新发病人数并未减少,麻风所导致的毁容、致残以及治疗过程中发生的重症药物不良反应及其导致的死亡等危害远未消除。基础研究的滞后成了制约消除麻风危害的瓶颈,2006年,我们提出“依靠科技进步、促进麻风防治”的理念,开始探讨造成麻风危害的免疫遗传学机制。然而,要想取得突破,单靠一个团队是不可能完成的。

关键词： 胚胎植入前遗传学检测   移植结局   胰岛素   三酰甘油   人工周期  

摘要： 目的探讨不孕不育患者行胚胎植入前遗传学检测(PGT)治疗后与移植结局相关的因素。方法对接受染色体结构异常检测/单基因病检测(PGT-SR/PGT-M)治疗后进行冻融胚胎移植的148个周期的相关资料进行回顾性分析。根据移植结果分为妊娠组(74例)和未妊娠组(74例)。对资料中男性年龄、女性年龄、不孕时间、流产次数、女方BMI、卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、孕酮(P)、血糖、胰岛素、白蛋白、总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白(HDL)、父母不孕不育原因、染色体异常类型、获卵数、MII数、受精数、2PN数、移植日子宫内膜厚度、内膜准备方式、胚胎天数、是否存在优质胚胎使用Mann-Whitney U检验和Pearson卡方检验进行单因素分析,与移植结果有相关性的因素用多因素logistic回归模型进行筛选。结果单因素分析结果显示E2、胰岛素、总胆固醇、三酰甘油和内膜准备方式与PGT-SR、PGT-M周期的移植结局显著相关(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,女性较低水平的胰岛素(OR=0.14,95%CI=0.03~0.27)和三酰甘油(OR=1.38,95%CI=0.14~2.78)有利于PGT周期的移植结局。在内膜准备方面,与自然周期相比,人工周期(OR=3.52,95%CI=2.54~4.65)是改善移植结果的另一个因素。结论在PGT周期中胰岛素和三酰甘油水平、子宫内膜准备和移植结果之间存在相关性。具体来说,较低的胰岛素和三酰甘油水平,以及人工周期可以带来更好的移植结果。

关键词： 光遗传学   光敏感通道蛋白   上转换奈米粒子   生物感测器   黄曲毒素   核酸适体   二维奈米片   聚乙二醇  

摘要： 本论文分为两个部分，第一部分是关于应用在光遗传学的上转换奈米粒子 (UCNPs)，第二部分是关于二维奈米材料应用于生物感测。(i) 以上转换奈米粒子进行光遗传学之研究我们借由biotin和neutravidin间分子的作用，将UCNP和表现光敏感性之通道蛋白─channel rhodopsin(ChR2)的活细胞结合，并借由细胞裂解和活细胞的实验(免疫点试验和蛋白质体外结合实验)确认UCNP和ChR2的专一性作用。在这项研究中，和UCNP结合之ChR2只需要低能量的近红外光即可被激发，并借由量测通过连接通道的离子电流和细胞内上升之钙离子浓度而证实。我们的设计降低了UCNP和光敏感性蛋白间之距离至分子等级，因此不只缩小了所需的近红外光能量，也在光遗传学之应用中提供了可引导专一性结合的方法。(ii) 论文的第二部分是关于二维奈米材料应用于生物感测。由于所要感测的生物样品中含有复杂多样的基质，这些基质的干扰对于生物感测器在生理或真实样品中的应用是一个巨大的挑战。为了解决这个问题，本研究着重在生物感测系统中引入聚乙二醇 (PEG)， 二维奈米片(2D-NSs)被聚乙二醇修饰后，可避免二维奈米片的聚集，增强其稳定性和侦测灵敏度，同时能够减少复杂基质的干扰。生成三元过渡金属硫化物(Mn0.02Ta3S6 和 Fe0.65Ta3S6)单晶后，将其剥离成二维奈米片，并制备聚乙二醇修饰的二维奈米片。接着，基于聚乙二醇修饰的二维奈米片具有高萤光淬灭能力和核酸适体对待测生化分子的亲和力，可达到在不同介质（1倍PBS 缓冲液、牛奶和人血清）中对黄曲毒素 B1 和黄曲毒素 M1 的多重检测。黄曲毒素是一种真菌毒素，它不仅会污染食物，食用后还会对人体健康产生不利的影响，并可作为肝癌和其他可怕疾病的生物标志物。所设计的生物感测器具备超高的多重检测灵敏度（侦测极限可达到pM）、广泛的线性工作范围（≥ 5 个分析物浓度的数量级）、目标选择性、快速检测和成本效益。因此，本研究所设计的方法在食品工业、生理环境中众多疾病生物标志物的临床诊断应用上非常有希望，对实际医疗保健和基础研究是一个重大的里程碑和并且广泛的影响。

关键词： 矮妖精综合征   INSR基因   复合杂合突变   全外显子测序  

摘要： 目的对1例异常面容伴发育迟缓的26月龄矮妖精综合征(Donohuesyndrome)患儿及其父母进行遗传学检测,探讨其致病机制并分析致病基因与临床表型之间的关系。方法整理总结患儿的临床特征,采集患儿及父母双亲的外周血进行染色体微阵列(CMA)及全外显子组测序(WES)进行遗传学分析,并利用Sanger测序及荧光定量PCR验证WES的检测结果。结果WES结果提示患儿19p13.2区域存在父源性INSR基因片段缺失,大小为2364 bp,同时存在INSR基因18号外显子存在母源性的杂合突变位点c.3355C>T(p.R1119W),造成复合杂合突变。结论患儿INSR基因同时存在点突变与微缺失形成复合杂合突变,可导致Donohue综合征的发生。