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关键词： 呼吸道合胞病毒   反向遗传学   感染性克隆   病毒拯救   疫苗   反义RNA病毒  

摘要： 呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus, RSV)是副黏病毒科正肺病毒属的非分节段单股负链RNA病毒,给婴儿和老年人造成严重的疾病负担。目前尚无批准上市的预防性疫苗。反向遗传学(reversed genetics)利用DNA重组等技术精确改造基因的结构并且是分子病毒学中最重要的研究工具之一。反向遗传学技术通过构建病毒基因组互补DNA(complementary DNA, cDNA)克隆获得感染性重组病毒,在RSV感染机制研究以及疫苗研发中广泛使用。现结合RSV的基因学特性,对RSV反向遗传构建以及疫苗设计作一概述。

关键词： 假性甲状旁腺功能减退症   GNAS基因   分子遗传学  

摘要： 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism, PHP)是一组由于GNAS基因突变导致Gsα/cAMP/PKA信号通路异常引起以多激素抵抗和遗传性骨营养不良为特征的罕见遗传代谢性疾病。主要分为Ⅰ型和Ⅱ型,其中Ⅰ型又根据临床表现与生化特征分为Ia、Ib、Ic型。PHP的临床表型复杂,分子机制多样,随着对该类疾病不断深入的研究以及分子生物学检测技术的提高,该类疾病得到了更深入的认识。现对PHP的遗传学研究进展作一综述。

关键词： 多发性硬化   表观遗传学  

摘要： 多发性硬化是一种以中枢神经系统白质脱髓鞘病变为主的自身免疫性疾病。表观遗传学是不影响DNA碱基序列,而基因表达发生变化。越来越多的研究表明,表观遗传学参与多发性硬化的发生和发展。碱基修饰、组蛋白翻译后修饰、微小RNA(miRNA)及长链非编码RNA(LncRNA)等表观遗传学过程影响多发性硬化的免疫调节。本文就相关研究进行综述,以期为多发性硬化的发病机制提供新的认识。

关键词： 医学遗传学   课程思政   教学路径  

摘要： 《中国高校“医学遗传学课程思政”指南》为医学遗传学“课程思政”提供了指导性意义。近年来,我校医学遗传学课程团队通过医学遗传学课程思政元素的挖掘以及线上线下混合式教学策略的构建,进行课堂教学模式的改革,探索如何突破学时限制,提升课程思政的融入内容、深度和广度,将知识传授、能力培养与价值引领有机结合,致力于为《医学遗传学》的教学路径提供新的方案,充分发挥《医学遗传学》的育人功能。

关键词： 高中生物学   原创试题   遗传学   解题思路   遗传题   考题   遗传实验   表现型  

摘要： 遗传学试题是高中生物学的难点之一,现依托原创试题,从实验设计和实验分析两个维度,对高中生物学遗传实验题进行探讨.遗传题多是“三定一求”:定亲本(基因型)、定显隐、定位置,求子代(表现型及比例).

关键词： 贝叶斯公式   遗传学试题   数学思维   反思  

摘要： 本文以一道遗传学试题为例,阐述贝叶斯公式在遗传学试题解题中的应用,以期在解题过程中发展学生的数学思维,提高其生物学核心素养。同时反思教师在该类试题选择的一些问题。

关键词： 科研人员   哈尔滨医科大学   中华医学会   读者对象   生命科学   专业学术期刊   研究生   遗传学  

摘要： 《国际遗传学杂志》为中华人民共和国国家卫生健康委员会主管,中华医学会、哈尔滨医科大学、黑龙江省医学科学院共同主办的国内外公开发行的专业学术期刊。以生命科学与遗传学领域科研人员、教师和研究生为主要读者对象。

关键词： 中文期刊   医学遗传学   英文摘要   偏态分布   定量资料   统计量   英文期刊   统计学分析  

摘要： 定量资料呈偏态分布时用M(Q1,Q3)或M(IQR)表示,其中M、Q为斜体,数字为下标正体。中文期刊的均数土标准差用x±s表示,英文期刊或中文期刊英文摘要的均数土标准差可用Mean±SD表示。涉及统计学分析时,应说明统计学检验方法。正文中统计量(如:t=3.45,χ^(2)=4.68,F=6.79等)和P值应给出具体值,P值精确到小数点后3位,统计量精确到小数点后2位;P值为0.000时应写为P<0.001而不写P=0.00。

关键词： 心房颤动   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA  

摘要： 心房颤动(房颤)是一种遗传因素和环境因素共同导致的心律失常,发病率高,危害严重,研究房颤的发生机制具有重大临床意义。表观遗传学是研究基因序列不发生改变的情况下,基因表达发生可遗传变化的遗传学分支学科。表观遗传学修饰与房颤的发生、发展密切相关,DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控等机制在基因的转录、翻译、心房电重塑、结构重塑和自主神经功能改变等过程中发挥重要作用,为房颤表观遗传学研究开拓了房颤发生机制研究的新思路,可能为房颤治疗提供潜在靶点。

关键词： 显微数码互动系统   动物遗传学实验   教学效果  

摘要： 信息技术可以改变教学模式。传统动物遗传学实验教学过程中,所有的学生不能同时看到老师操作演示,老师也很难了解每个学生实验操作的规范性和显微镜下观察情况。将显微数码互动系统应用到动物遗传学实验教学中,可以使实验方法和教学形式多样化,实现了视频监控、资源共享、有效指导和师生互动,激发了学生的学习兴趣,提高了实验教学质量和效果。