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关键词： β地中海贫血   出生缺陷   人类遗传学   家系   -88 C>G(HBB:c.-138 C>G)突变  

摘要： 为探讨1例罕见β-地贫基因-88 C>G(HBB:c.-138 C>G)杂合突变(β-88 C>G/βN)复合α-地贫基因Hb Westmead杂合突变(ɑwsɑ/ɑɑ)家系的分子遗传学特征。上海儿童医学中心三亚市妇女儿童医院产前诊断中心于2022年6至8月对该家系三代成员进行队列研究,采集该家系三代成员的外周血样本进行血常规、血红蛋白(Hb)分析,采用二代测序技术(NGS)对家系成员的外周血样本进行地中海贫血基因检测,并采用Sanger测序进行验证。结果显示,该家系成员中先证者、先证者父亲、先证者叔叔及先证者堂弟平均红细胞体积(MCV)分别为70.1 fl、71.9 fl、73.1 fl 以及76.6 fl,平均红细胞血红蛋白量(MCH)分别为21.5 pg、22.0 pg、22.6 pg以及 23.5 pg,血红蛋白A2(HbA2)分别为5.3%、5.4%、5.4%以及5.5%,均表现为小细胞低色素、HbA2值升高,胎儿血红蛋白(Hb F)略升高或正常,无贫血;先证者祖母、母亲及弟弟的分析结果均正常。基因分析结果示:先证者携带β-88 C>G/βN复合ɑwsɑ/ɑɑ突变、其父亲、叔叔及堂弟携带β-88 C>G/βN突变,其母亲携带ɑwsɑ/ɑɑ突变,其祖母及弟弟未检出α及β地贫基因。综上,本研究在中国人群一个家系中发现4例罕见-88 C>G(HBB:c.-138 C>G)杂合突变携带者,携带者临床表现为轻型β-地贫。本研究丰富了中国人群地贫基因变异数据库,对遗传咨询、产前诊断及预防中重型地贫患儿的出生具有较好的指导意义,为提高出生人口质量,预防出生缺陷提供科学参考依据。

关键词： 医学遗传学   生殖医学   课程融合   案例式教学   遗传咨询   新医科  

摘要： “新医科”背景下的多学科交叉融合改革是医学高等教育改革研究的热门课题之一。医学遗传学作为临床医学专业本科学生的基础必修课程,如何将其与临床实际紧密结合起来,一直是需要关注的重点。在基础医学教学中,将生殖医学相关内容融入医学遗传学教学过程中,开展以学生为主体、以案例分析为主线的启发式教学,将医学遗传学理论教学与生殖医学临床实践进行有机结合,对融合授课中存在的问题进行分析与探讨;通过教学实践,激发学生学习兴趣的同时,拓展前沿内容、融合医学伦理和医学人文教学内涵,加强医学遗传学的教学效果,同时促进学生临床思维和综合能力的全面提升。

关键词： 室间隔缺损   产前诊断   单核苷酸多态性微阵列芯片   染色体分析  

摘要： 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测胎儿室间隔缺损的遗传学病因的应用价值。方法 回顾性分析2015年1月-2020年12月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的199例妊娠孕中期或孕晚期胎儿室间隔缺损的孕妇资料,行羊膜腔穿刺抽取羊水标本或脐静脉穿刺抽取脐带血标本,分析其染色体核型结果与基因芯片结果,结合查询拷贝数变异(copy number variations, CNVs)数据库、DGV以及PubMed等数据库对检出的CNV的致病性进行分析。结果 199例胎儿羊水或脐带血染色体核型异常27例,检出率为13.57%,其中22例染色体非整倍体异常,5例染色体结构异常。SNP array检出41例异常,检出率为20.60%(41/199),SNP array异常检出率稍高于染色体核型异常检出率;芯片异常中有32例致病性,其中27例与核型分析结果一致,5例核型未见异常而芯片检出染色体微缺失综合征,另外9例为临床意义不明的染色体微缺失/微重复。结论 孕中晚期产前诊断胎儿室间隔缺损以染色体非整倍体为主,SNP array技术可检测出亚显微致病性CNV,为胎儿室间隔缺损的遗传咨询和预后评估提供依据。

关键词： 出生缺陷   外周血染色体核型分析   不良孕产  

摘要： 目的 探讨湛江地区遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型异常、多态发生率及类型,帮助临床诊疗、指导优生优育和提高湛江地区出生人口素质。方法 选取该院行遗传咨询的223对夫妇,其中将不良孕产的104对夫妇设为不良孕产组,正常孕产的119对夫妇设为正常孕产,对两组外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型的分析。结果 不良孕产组染色体核型异常检出率明显高于正常孕产组(11.5%vs 1.3%,P<0.01);不良孕产组的染色体核型中主要表现为染色体呈多态性占33.3%,臂间倒位占33.3%,平衡易位占29.2%,常染色体数目异常占4.2%。结论 夫妻双方染色体核型异常和染色体多态性是生育异常的重要因素之一,需对生育异常的夫妇进行染色体检查,以提高人口质量。

关键词： 多原发肺癌   分子遗传学技术   肿瘤克隆性起源  

摘要： 多原发肺癌(MPLC)指患者有两个或以上原发肺结节的肺癌,不同结节组织学类型相似的MPLC极易与肺内转移癌(IM)相互误诊,两种诊断的治疗方案和预后差异化明显,目前对于MPLC仍没有诊断的金标准。基于肿瘤的异质性,分子遗传学检测肿瘤的克隆性起源对MPLC的诊断具有重要的参考价值,分子遗传学技术的不断发展使得分子遗传学检测的覆盖范围有所差异,对MPLC的诊断也有所影响。本文针对不同分子遗传学技术在MPLC诊断中的应用做了综述。

关键词： 中文期刊   医学遗传学   英文摘要   偏态分布   定量资料   英文期刊   标准差   统计学符号  

摘要： 定量资料呈偏态分布时用M(Q1,Q3)或M(IQR)表示,其中M、Q为斜体,数字为下标正体。中文期刊的均数士标准差用元士s表示,英文期刊或中文期刊英文摘要的均数士标准差可用Mean±SD表示.

关键词： 癌   鳞状细胞   遗传学  

摘要： 鳞状细胞癌起源于鳞状上皮或发生鳞状上皮化生的组织,是人类实体癌最常见的病理类型之一。尽管鳞状细胞癌可发生于不同解剖位置,其发病机制具有共性且各有特点。基因突变及鳞状分化标志物表达异常,表观遗传修饰调节靶基因表达,肿瘤微环境诱导癌细胞免疫逃逸等机制均参与鳞状细胞癌的发生。目前,关于鳞状细胞癌发病机制的研究取得较大进展,现结合近年来相关研究,就基因组改变、表观遗传学改变、非编码RNA调节、肿瘤微环境变化及危险因素诱导等方面对鳞状细胞癌发病机制进行综述,为鳞状细胞癌的预防与治疗提供参考。

关键词： 子宫内膜异位症   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA  

摘要： 表观遗传学是指在基因序列未发生改变的情况下,基因表达和功能发生可遗传的变化,其机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等。子宫内膜异位症是一种影响育龄期妇女生育和健康的良性妇科疾病,其具体发病机制尚不明确。近年来研究发现表观遗传学在子宫内膜异位症的发生发展中起重要作用,本文就表观遗传学在子宫内膜异位症中的调控机制及应用的研究进展进行综述。

关键词： 合成生物学   光遗传学   光控基因开关   基因治疗   细胞治疗  

摘要： 近年来,光遗传学技术因具有非侵入性、可逆性、时空特异性等优点被广泛应用于生物医学研究领域,为疾病治疗提供了新思路和新理念。光作为一种理想的基因表达诱导物,以前所未有的时空精度操控基因表达和细胞行为。随着光遗传学技术的深入研究,基于光遗传学的个性化精准治疗和临床转化成为可能。本文主要介绍了响应不同波长的光遗传学工具及其用于神经系统疾病、肿瘤、心血管疾病、糖尿病、肠道疾病等精准治疗和用于控制基因转录表达、基因编辑、基因重组以及细胞器运动等应用。同时也介绍了光遗传学技术与智能电子设备的有机结合及其在便携式生物电子药物、人工智能诊疗方面的最新研究进展。光遗传学的迅速发展极大地拓展了传统生物电子医学领域。光控系统的远程可控性、可逆性和无毒性为光遗传学在生物医学中的应用提供了坚实的基础。这些方法的成功将对未来实践中的精准医疗产生持久的影响。最后探讨了光遗传学工具存在的问题和在未来临床应用面临的挑战,并对其未来发展前景进行了展望。