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关键词： 《指尖上的遗传学》   科普文本   成语的使用  

摘要： 中俄科普领域的合作与交流不断深化,越来越多优秀的俄罗斯科普读物受到中国读者的喜爱。但在已出版的科普书籍中,数学和物理类居多,生物类书籍相对较少。因此有必要对生物类科普文本进行翻译,以满足大众阅读需要。译者选取了俄罗斯现代作家安德烈·什利亚霍夫的《指尖上的遗传学》的前六章作为翻译实践报告原文本。该书是为想要更好地了解遗传学知识的初中生以及对遗传学感兴趣的成年人准备的。作者按照由浅入深地规则进行写作,书中的内容超出了中学大纲的知识范围,但都易于读者理解。该书属于科普类文本,且在国内尚无译本。报告中译者描述了翻译的任务以及翻译的过程,结合原文本语言特点,从词汇和句子两个方面分析了例句所使用的翻译方法,最后总结翻译过程中的困难与经验。词汇方面的翻译方法有:词义的具体化、词义的概括化以及成语的使用。句子层面的翻译方法有:词类转换、语序调换以及语态转化。通过本次翻译实践,译者不仅掌握了遗传学专业术语的相关表达,而且也能更好地把握遗传学类科普文本在汉译过程中所使用的翻译方法。译者通过对原文本的分析,建立了遗传学名词术语表,希望可以为日后相关遗传学类科普文本的翻译提供借鉴。

ISBN: (数字)9780323913812 ISBN: (纸本)9780323913805

摘要： Human Reproductive and Prenatal Genetics, Second Edition provides application-driven coverage of key topics in human reproductive and prenatal genetics, including genetic control underlying the development of the reproductive tracts and gametogenesis, the genetics of fertilization and implantation, the genetic basis of female and male infertility, as well as genetic and epigenetic aspects of assisted reproduction. Also examined are the genetics and epigenetics of the placenta in normal and abnormal pregnancy, preimplantation genetic diagnosis and screening, and cutting-edge advances in noninvasive prenatal screening, prenatal genetic counseling, and bioethical and medicolegal aspects of relevance in the lab and clinic. This new edition has been fully revised to address new and evolving technologies in human reproductive genetics, with new chapters added on chromatin landscapes and sex determination, genetic alterations of placental development and preeclampsia, metabolism and inflammation in PCOS, pre-implantational genetic testing, maternal genetic disorders, bioethics, and future applications.

关键词： 基因技术   目的论   增译法   词性转换  

摘要： 本篇是一篇英汉翻译实践报告,原文选自大卫·戈德斯坦(David ***)所写的《遗传学的终结:人类DNA的设计》(The End of Genetics:Designing Humanity’s DNA)的第二、三章。报告由翻译项目意义、原文分析、指导理论、案例分析和总结五部分构成。原文通过对基因技术、遗传定律和遗传学界的相关争议为出发点,点明人类不能在盲目的情况下利用基因工程改变后代的基因组。原文属于信息类文本,文中包含的遗传相关词汇和专业性长难句较多。在翻译的过程中,难词的翻译和长难句的拆解、分析和重构是本次翻译实践的难点。译者在目的论翻译方法的指导下,采用增译、词性转换和词义转换的技巧,对难词进行了分析和翻译;同时,本翻译实践报告采用倒置、拆解和重构的技巧,对长难句子进行了分析和翻译。

关键词： 急性呼吸道感染   人博卡病毒   流行病学   遗传学   细菌性病原体  

摘要： 目的:人博卡病毒(Human bocavirus,HBo V)的高检出率被认为与急性呼吸道感染疾病密切相关。本文以青岛市急性呼吸道感染住院患者为研究对象,监测其重要病毒病原体,建立HBo V感染者病毒、细菌性病原体感染谱,探索其特异性临床特征。深入了解青岛市HBo V呼吸道感染流行病学及遗传学特征,将为青岛地区HBo V相关呼吸道感染的预防和控制、临床诊断和治疗、分子流行病学研究以及急性呼吸道感染的预防和治疗提供基础数据和科学依据。方法:本研究收集了2018年1月至2019年12月期间青岛大学附属医院西海岸院区和青岛大学附属医院崂山院区急性呼吸道感染患者的呼吸道样本共2340份。采用多重实时荧光聚合酶链反应(Multiplex real-time fluorescence polymerase chain reaction,RT-PCR)方法对所有样本进行病毒性病原体检测后,对HBo V检出阳性样本再使用RT-PCR方法进行细菌性病原体检测。结合患者的人口学资料和临床数据信息,分析HBo V的流行病学特征及相关临床表现。通过巢式聚合酶链反应(Nested polymerase chain reaction,nested PCR)对HBo V阳性样本VP1/VP2基因片段进行了扩增和测序,利用生物信息学方法进行核苷酸测序分析、系统发育分析、选择压力分析和分子进化分析。结果:1.流行病学特征及临床表现分析结果:(1)2340份呼吸道样本共检出138份HBo V阳性样本,男女比例1.8:1,年龄按照<2岁、2～4岁、5～14岁、15～64岁以及≥65岁进行分组,HBo V检出率分别为27.54%、21.01%、15.22%、21.01%和15.22%。(2)HBo V仅在2018年9月、10月、11月、12月以及2019年1月、3月、9月、10月、11月和12月检测到;(3)病毒性病原体检测仅检出HBo V的病例106例(76.81%)。HBo V与其他病毒混合感染病例32例(23.19%),其中仅混合感染一种病毒25例,混合感染两种病毒7例。(4)HBo V样本中检出细菌性病原体103例(74.6%),其中仅混合感染一种细菌性病原体41例,混合感染两种细菌性病原体40例,混合感染三种细菌性病原体18例,混合四种细菌性病原体感染4例。(5)临床数据分析表明,HBo V感染患者中常见的呼吸道感染临床症状主要是咳嗽、发烧。(6)单一HBo V感染组与混合HBo V感染组比较,中性粒细胞、腺苷脱氢酶、肌酸激酶、胱抑素和碳酸氢盐水平值间的差异有统计学意义(P<0.05)。(7)存在细菌性病原体感染与不存在细菌性病原体感染的HBo V患者组相比,红细胞计数和甘油三酯水平值之间差异具有统计学意义(P<0.05)。(8)存在嗜麦芽窄食单胞菌感染与不存在嗜麦芽窄食单胞菌感染的HBo V患者相比,仅血钠水平值差异具有统计学意义(P<0.05)。2.遗传学特征分析结果:(1)系统发育分析显示本研究所得HBo V临床株都是HBo V1,临床株间遗传距离较近。(2)针对HBo V VP1/VP2基因片段进行同源性分析,本研究临床株与原型株相比,核苷酸和氨基酸的同源性分别为97.78%～100.00%和95.00%～100.00%;与国外HBo V1代表株相比,核苷酸和氨基酸的同源性分别为97.78%～100.00%和94.97%～100.00%。(3)氨基酸变异分析表明,本研究中HBo V临床株核苷酸变异位点共11个,共导致4个氨基酸发生了变异。(4)选择压力分析表明,本研究中HBo V临床株存在多个负选择位点,仅存在1个正选择位点。(5)贝叶斯进化分析结果表明,HBo V的VP1/VP2基因片段平均进化速率为7.657×10替代/位点/年,进化速率较低。结论:*** V1为本研究中HBo V感染的主要病原体。*** V感染对机体产生的不良影响需进一步研究。3.本研究所得临床株与流行参考株高度同源,遗传变异度较低。*** V虽基本处于负向选择作用,仍存在少量正向选择作用影响,对其监测仍然不可放松警惕。

摘要： Understanding evolution and natural selection has long been a significant scientific pursuit. In this dissertation, we propose novel statistical methods to investigate evolutionary parameters, including natural selection, population size histories, admixtures, inheritance probabilities and migrations. By employing these methods, we aim to enhance our understanding of the intricate mechanisms underlying evolution and natural *** the first part, we introduce a method capable of detecting signals of natural selection throughout the genome. Central to this approach is a novel probabilistic model of tree imbalance that extends Kingman's coalescent theory to allow for a more frequent occurrence of certain aberrant tree topologies than would be expected under neutrality. We derive a frequency spectrum-based estimator, serving as a substitute for Tajima's $D$, and also extend its application to cases where genealogies are initially *** second method involves computing the multi-population sample frequency spectrum (SFS) under varying population sizes, admixtures, and migrations. We introduce a new method that is up to 1000x faster than existing ones. It enables the inference of demographic parameters and scales to a greater number of populations, allowing for the analysis of complex demographic histories involving admixture and migration. We conducted an analysis on a 7-population SFS dataset comprising 152 individuals, estimating migration rates and admixture proportions between archaic hominids and modern ***, we establish an analogous model within the realm of phylogenetics. Whereas demographic models primarily concentrate on temporal variations in population size and structure, phylogenetic models are customarily employed to investigate the interrelationships among distantly related species, spanning diverse taxa such as animals or plants. In the context of a phylogenetic network, our primary aim is to estimate the branch lengths and inheri

关键词： 地方猪   环境适应性   群体遗传学   全基因组测序  

摘要： 地方猪品种在长期的自然选择和人工选择过程中，适应了多样的农业生态环境（如炎热、寒冷以及高海拔），其独有的基因资源是研究适应性进化遗传机制的宝贵材料。选择性压力导致不同农业生态区的地方品种在基因组中出现特异的遗传“足迹”，但这些“足迹”促进表型多样性和环境适应的分子机制仍有待深入研究。　　本研究收集了（测序和下载）定安猪、屯昌猪、五指山猪、民猪、河套大耳猪以及藏猪等分别来自炎热地区（年均温在 20℃以上）、寒冷地区（年均温在 5℃以下）和高原地区（平均海拔在3,000 m以上）的6个地方猪品种，共计82个个体的全基因组测序数据。对获得的基因型数据进行群体遗传学分析，评估了其遗传多样性和群体遗传结构。随后采用群体分化指数（FST）、θπRatio以及跨群体扩展单倍型纯和度（XP-EHH）三种选择信号检测方法对三种生态环境下的地方猪种进行选择信号分析，通过结合多个组学数据库，挖掘与家猪环境适应性相关的变异位点、功能基因、生物学通路以及经济性状，并且讨论了调控区域在家猪环境适应性进化过程中的作用。研究内容和主要结果如下：　　（1）系统进化树、主成分和群体遗传结构分析显示6个地方猪品种的遗传关系与其地理环境密切关联。连锁不平衡分析显示藏猪群体内部重组事件最多，遗传多样性最为丰富。　　（2）通过整合FST和XP-EHH分析结果，本研究分别筛选到了家猪适应炎热环境、寒冷环境和高原缺氧环境相关的55.50 Mb、20.47 Mb和43.60 Mb基因组区域。通过对候选区域内基因的功能注释和GO分析，我们鉴定到了与家猪环境适应性相关的生物学过程：如炎热适应中的血液循环相关过程、NIK/NF-kappaB信号通路和蛋白质降解通路;寒冷适应中的成纤维细胞生长因子受体通路、应激反应负反馈通路、葡萄糖摄入相关过程以及细胞周期过程;高原缺氧适应中的心肺系统发育相关通路、低氧反应过程以及血红素结合通路等。根据对候选区域的FST和XP-EHH分值排序，我们筛选出炎热猪群体、寒冷猪群体以及高原猪群体常染色体上的热点区域，在这些区域中我们鉴定到了 11 个与家猪炎热适应相关的基因（VPS13A、GNA14、NR6A1、STIMATE、NR5A1、AGMO、LMTK2、CFAP299、DCAF17、ABCA1、NPHP4）;6个与家猪寒冷适应相关的候选基因（CCDC8、FKRP、PPP5C、PRKD2、DACT3、PTGIR）;以及1个与家猪高原缺氧适应相关的基因（TNNI3K）。其中在NPHP4中检测到1个在热带家猪品种独有的高频变异位点（chr6: C66828261T，p.A897T），可能在家猪炎热适应过程中电解质平衡的维持发挥重要作用。　　（3）QTL 富集分析显示了家猪在适应两种或以上环境所共有的受选择性状，如Coping behavior（应对行为），Mean platelet volume（平均血小板体积）及Plateletcrit（血小板压积）;以及特异性受选择性状，如Fat area percentage in carcass（脂肪覆盖面积百分比）-寒冷适应群体，Cholesterol level（胆固醇水平）-炎热适应群体，Hemoglobin（血红蛋白）-高原适应群体等。以上可以为家猪选育的性状选择提供参考。　　（4）通过对候选基因组区域的染色质状态进行分析，确认了与家猪环境适应性进化密切相关的组织：肝脏，肺，盲肠和回肠是家猪适应多样环境过程中的普遍功能组织;而肌肉组织是家猪适应炎热环境的特异功能组织。另外，研究发现了 ABCA1 基因增强子区的1个变异位点（rs340353297 G/A，chr1:246,175,129）可能是促进ABCA1基因在炎热地区猪种中高表达，进而降低家猪动脉硬化风险的关键位点。　　本研究从全基因组水平出发，系统评估了中国地方猪种环境适应性的遗传机制，为地方猪种种质资源开发和利用提供了重要理论依据的同时，还可为人类高原相关疾病和心血管疾病的研究等提供参考和模型素材。

关键词： 多发性骨髓瘤   红细胞分布宽度/血小板比值   细胞遗传学   免疫表型   预后  

摘要： 背景与目的:多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种高度异质性的侵袭性血液系统恶性肿瘤,该疾病的表现较为复杂,其预后结果受多种因素的影响。近年来,随着研究的不断深入和治疗方案的不断改进,一些传统的预后因素在预测疾病预后方面的作用逐渐减弱。因此,医学界一直在寻找新的预后因素来更好地评估该疾病的预后情况。近年来研究发现,红细胞分布宽度/血小板比值(red blood cell distribution width to platelet ratio,RPR)作为一种炎性指标,与许多炎性疾病及实体肿瘤密切相关,但其在血液肿瘤中的作用尚未见报道。本研究通过探讨初治MM患者外周血RPR与浆细胞表面抗原的异常表达、细胞遗传学异常等临床特征间的相关性,分析RPR与患者预后之间的关系,从而明确外周血RPR对初治MM患者预后的价值。资料与方法:收集2015年5月1日至2021年12月31日就诊于河南大学人民医院145例初诊的MM患者的临床资料,包括初诊时性别、年龄、血红蛋白、红细胞分布宽度、血小板计数、血钙、白蛋白、乳酸脱氢酶、肌酐、免疫球蛋白类型、β2-微球蛋白、骨髓浆细胞数、D-S(Durie—Salmon stage)分期、国际分期系统(International Staging System,ISS)、细胞免疫表型、间接荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)及生存时间等。应用受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)确定RPR的最佳截断值,分为高RPR组和低RPR组;比较高RPR组和低RPR组患者临床及实验室检查特征、表面抗原异常表达和细胞遗传学异常及生存时间的差异;组间总生存时间(Overall Survival,OS)和无进展生存时间(Progression-free survival,PFS)差异应用Kaplan-Meier法;采用单因素Cox比例风险回归法筛选影响OS和PFS的因素;应用多因素Cox比例风险回归法筛选出影响MM患者预后的独立危险因素。结果1、145例初治MM患者中,男性79例(54.5%),女性66例(45.5%)。中位发病年龄59(38～85)岁。年龄>65岁45例(31.0%),年龄≤65岁100例(69.0%)。M蛋白分型:Ig G型64例(44.1%),Ig A型31例(21.4%),轻链及其他类型共占50例(34.5%)。Durie-Salmon(DS)分期:Ⅰ期10例(6.8%),Ⅱ期24例(16.6%),Ⅲ期111例(76.6%)。国际分期系统(ISS)分期:Ⅰ期21例(14.5%),Ⅱ期65例(44.8%),Ⅲ期59例(40.7%)。免疫表型检测:CD56阳性率为61.4%(89/145),CD117阳性率为43.4%(63/145)。细胞遗传学分析指间期原位荧光杂交(FISH)检测:1Q21扩增阳性率53.1%(77/145),IGH重排阳性率为71.7%(104/145),TP53缺失率为11.7%(17/145)。2、根据受试者工作特征曲线(ROC曲线),确定RPR的最佳截断值为0.12,其曲线下面积(AUC)为0.769,敏感度为68.3%,特异度77.6%,分为高RPR组(RPR≥0.12)和低RPR组(RPR<0.12);高RPR组和低RPR组患者分别有61例(42.1%)和84例(57.9%)。3、分析首次治疗前新诊断MM患者的数据资料,对高RPR组与低RPR组患者在年龄、性别等一般临床特征方面进行组间对比。两组间差异采用χ2检验分析,我们发现,高RPR组比低RPR组MM患者更易出现贫血、血小板减少、高β2微球蛋白血症、骨髓浆细胞比例增高、DS分期III比例高、ISS分期III期比例高(P<0.05),而两组在性别、年龄、M蛋白分型、白蛋白、肌酐、乳酸脱氢酶、血清钙等方面的差异均无统计学意义(P>0.05)。4、分析高RPR组和低RPR组MM细胞遗传学显示:高RPR组初治MM患者1Q21扩增比例(65.6%vs.44.0%,P=0.010)、IGH阳性比例(80.3%vs.65.6%,P=0.050)显著高于低RPR组,而TP53异常表达比例在两组间的差异无统计学意义(P>0.05)。5、分析高RPR组和低RPR组MM细胞免疫表型特征显示,低RPR组CD56阳性表达比例(72.6%vs.45.9%,P=0.001)显著高于高RPR组,CD117阳性表达比例在两组间的差异,结果无统计学意义(P>0.05)。6、生存分析显示,高RPR组和低RPR组的中位OS时间分别为24个月和未达到,差异有统计学意义(P<0.001);高RPR组和低RPR组的

关键词： 英汉翻译   信息文本   交际翻译理论   语序调整   翻译策略  

摘要： 本文是一篇翻译实践报告。本翻译项目原文选自大卫·戈尔茨坦（DavidGoldstein）《遗传学的终结：人类DNA的设计》（TheEndofGenetics,DesigningHumanity’sDNA）第四、五章。选文主要探讨遗传学与人类身体健康之间的密切联系;通过识别确定遗传病因，设计生殖基因组进行预防，从而确保子代远离这些疾病。　　本报告主要由翻译项目描述、原文分析、理论基础、翻译案例分析和翻译实践总结五部分组成。译者从语义学和语用学角度分析，根据功能将这些插入语主要分为三类：语义补充、修辞和衔接。并在纽马克的交际翻译理论指导下，提出了相应的解决办法——语序调整,结构重组，融合法，切分法和顺译法。译者希望通过灵活整理和转换，有效解决翻译项目中的难点，帮助读者更好地理解原文。

关键词： 肾上腺脑白质营养不良   肾上腺脊髓神经病   脊髓小脑变异型   小脑   认知障碍   共济失调   新的变异   ABCD1  

摘要： 目的:总结成人肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,ALD)患者的临床表现、影像特点及基因诊断结果,以期促进本病的早期诊断。方法:收集6例成人ALD患者的临床和影像资料、基因诊断结果,归纳总结此类疾病的临床、影像以及遗传学特点。结果:2例成人脑型ALD患者(adult cerebral adrenoleukodystrophy,ACALD),均为成人期起病,表现为进行性认知功能减退和精神行为异常。MRI均显示顶枕叶脑白质对称性脱髓鞘改变,其中1例增强扫描可见病灶周边强化。1例肾上腺脊髓神经病型患者(adrenomyeloneuropathy,AMN),成人期起病,临床表现为慢性进行性痉挛性截瘫。MRI显示脊髓萎缩,以胸髓明显。3例脊髓小脑变异型患者,分别在青少年期或成人期起病,慢性进行性病程,临床表现为小脑性共济失调(3例)、构音障碍(1例)、痉挛性截瘫(2例)、周围神经病变(1例)、括约肌功能障碍(1例)及秃发(1例)。3例患者脑部MRI均显示小脑白质异常信号,其中2例伴有内囊和/或脑干部皮质脊髓束异常信号,3例患者增强扫描均无强化。6例患者血浆极长链脂肪酸水平均升高;肾上腺皮质功能检测发现1例患者ACTH明显升高,皮质醇降低;4例患者ACTH轻度升高,皮质醇水平正常。6例患者均通过基因诊断确诊,共检测到5种ABCD1致病变异,其中c.1661G>A、c.1679C>T、c.1825 G>A为已报道的致病变异,c.1394-1G>C和c.1948＿1973del为新的致病变异。结论:1.进行性认知和行为障碍为ACALD的常见临床表现;2.脊髓小脑变异型为成人ALD常见表型;3.孤立性小脑白质异常信号是成人ALD的少见影像表现;4.亚临床肾上腺皮质功能不全在成人ALD中较常见;5.新的致病变异c.1394-1 G>C和c.1948＿1973del丰富了ABCD1的致病变异谱。图12幅,表4个,参考文献56篇

关键词： 腓骨肌萎缩症   远端型遗传性运动神经病   临床表型   基因分布   动态突变  

摘要： 目的:腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)和远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy,d HMN)是一组单基因遗传性周围神经病,具有高度临床和遗传异质性。本研究分析与总结单中心CMT和d HMN患者的临床特征及基因谱,探索新的致病基因鉴定方法,为提高遗传性周围神经病的基因诊断率、扩展表型谱和基因谱提供依据。方法:纳入2017年9月至2023年3月就诊于南昌大学第一附属医院神经内科,临床诊断为CMT或d HMN的病例。收集临床资料,进行神经电生理检查,应用全外显子组测序或靶向基因面板(Panel)测序检测致病基因。常规致病基因筛查阴性者,使用重复引物聚合酶链反应(repeat-primed polymerase chain reaction,RPPCR)筛查NOTCH2NLC基因的动态突变。结果:1、基本情况:共纳入52例CMT/d HMN病例,其中CMT 37例、d HMN 15例。CMT组男女比例为26:11,遗传方式包括常染色体显性遗传(43.24%,16/37),常染色体隐性遗传(18.92%,7/37),X染色体连锁遗传(8.11%,3/37),散发型(29.73%,11/37)。CMT患者的中位发病年龄(四分位间距)28(34)岁,初次就诊中位年龄(四分位间距)37(33)岁,中位病程5年(2天–26年)。d HMN组男女比例为3:2,遗传方式包括常染色体显性遗传(33.3%,5/15),常染色体隐性遗传(26.67%,4/15),X连锁遗传(6.67%,1/15),散发型(33.33%,5/15)。d HMN患者中位发病年龄(四分位间距)为30(39)岁,初次就诊中位年龄(四分位间距)36(29)岁,中位病程3年(3月–25年)。2、临床特点:72.97%CMT和93.33%d HMN患者的首发症状为下肢无力,早期受累程度不对称者占CMT的24.32%和d HMN的33.33%。67.57%CMT和66.67%的d HMN患者出现肌萎缩。高弓足见于37.84%CMT和6.67%d HMN患者,足下垂见于8.11%CMT和20.00%d HMN患者,“鹤腿”仅见于2.70%CMT和20.00%d HMN患者,3例CMT出现锤状趾,2例CMT合并胸椎侧弯。83.78%CMT和73.33%d HMN患者四肢腱反射减低/消失。CMT患者可出现周围神经系统以外的受累,包括震颤(10.81%)、颅神经受累(8.11%)、智力发育迟缓(8.11%)、锥体束征阳性(5.41%)、干咳(5.41%)、发作性呕吐/腹痛(5.41%)、共济失调(2.70%)和视网膜色素变性(2.70%)。26.67%d HMN出现周围神经系统以外的受累,包括膈肌无力、震颤、锥体束征阳性、共济失调等。3、电生理特点:31例CMT(7例CMT1、14例中间型CMT、10例CMT2)和10例d HMN患者有完整电生理数据。83.87%的CMT和90.00%的d HMN患者呈神经源性损害,其特点为CMT1呈严重四肢周围神经脱髓鞘和轴索变性,ICMT四肢运动神经传导速度(motor nerve conduction velocity,MNCV)和复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,CMAP)轻度降低,CMT2和d HMN仅表现为腓总神经CMAP降低;CMT1和I-CMT感觉神经引出率低。相关性分析发现,CMT1正中神经MNCV和CMAP数值与发病年龄呈显著负相关;I-CMT正中神经CMAP波幅与发病年龄呈负相关;d HMN正中神经远端运动潜伏期(distal motor latency,DML)数值与发病年龄显著正相关,与病程显著负相关,正中神经CMAP波幅与病程呈正相关。4、50例CMT/d HMN患者行全外显子组测序或靶向Panel测序,共发现30种致病性/可能致病性变异,CMT组23种,d HMN组7种,其中未报道的变异21种。CMT1的致病基因为PMP22(5例,71.43%)和MPZ(2例,28.57%)。ICMT的致病基因为GJB1(25.00%),NOTCH2NLC(12.67%),SACS(11.11%)、SH3TC2(11.11%)、MME(11.11%)和HARS1(11.11%)。CMT2的致病基因分别为GDAP1、BICD2、NOTCH2NLC。未分类的5例患者致病基因分别为PMP22、MPV17、GJB1、MME和TRPV4基因。7例d HMN的致病基因分别为SH3TC2、SOD1、HSPB1、REEP1、MFN2、SORD和GNE。CMT组总基因诊断率为65.71%,其中CMT1为100.00%